【文章內容簡介】 監(jiān)督要點 —產前診斷 孕期常規(guī)超聲檢查的注意事項 16— 24周常規(guī)超聲檢查，主要內容包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內臟結構發(fā)育的檢查。 —— 超聲檢查報告上記錄相關內容 ,注意報告出具語言的表述。 2.《 產前診斷技術管理辦法 》 第十七條規(guī)定的高危孕婦，應進行早期妊娠超聲檢查。 —— 在相關登記和病歷中進行記錄，書面告知。 ，應當對孕婦進行產前診斷。 —— 超聲檢查報告單上記錄異常情況，書面告知孕婦，不具備資格的機構應書面建議轉診至有產診資格的機構進行確診。 ，醫(yī)師不得隨意提出終止妊娠的醫(yī)學建議。 監(jiān)督要點 —產前診斷 ? 細胞遺傳（胎兒染色體核型分析） 通過細胞遺傳學技術，對胎兒來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和結構的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。 胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。 場所 ：包含小手術室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。具備恒溫設施，小手術室和接種培養(yǎng)室應具備空氣消毒設施。 人員 ：至少 2名中級以上職稱的細胞遺傳實驗和生化免疫實驗技術人員。 資料信息檔案： 染色體核型分析報告，應由 2名經認證審批的專業(yè)技術人員簽發(fā)，審核人必須具有 副高 以上專業(yè)技術職稱。 監(jiān)督要點 —產前診斷 采集標本時間 絨毛膜采樣： 811周 羊水穿刺： 1621周 臍血管穿刺： 1824周 監(jiān)督要點 —產前診斷 ? 分子遺傳 聚合酶鏈反應技術 半定量 ,定量 ,多重 PCR 基因芯片技術 固相和液相芯片 基因測序技術 核苷酸序列分析 ,是檢測基因突變最直接 ,最可信的方法 ,不僅可以確定突變的部位 ,還可確定突變的性質 ,是診斷基因異常 (已知和未知 )最直接和準確的方法 限制性片段長度多態(tài)性與連鎖分析 RFLP,SSCP,SNP,STR等 監(jiān)督要點 —產前診斷 ? 產前篩查 通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。 目標疾病 — 21三體綜合征（唐氏綜合征） 18三體綜合征 (愛德華氏綜合征 ) 開放性神經管缺陷（ 無腦兒和開放性脊柱裂 ） 遵循知情選擇、孕婦自愿原則 中孕期篩查時限：孕 15周 — 20+6周 產前篩查報告 需經 2名相關技術人員核對后方可簽發(fā)，其中審核人員應為副高 以上職稱的相關專業(yè)技術人員。 產前篩查報告單由兩個以上相關技術人員核對，且必須經 副高 以上職稱的具有從事產前診斷技術資格的專業(yè)技術人員復核后簽發(fā)。 產前篩查結果的原始數(shù)據和血清標本保存至少 1年，血清標本保存于 70℃ 監(jiān)督要點 —產前診斷 ? 無創(chuàng) DNA（孕婦外周血胎兒游離 DNA產前篩查與診斷 ） 近期重要文件 *《 國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA產前篩查與診斷工作的通知 》 （國衛(wèi)辦婦幼發(fā) 〔 2023〕 45號 ）廢止此前無創(chuàng)產前篩查與診斷試點相關規(guī)定，正式取消無創(chuàng) DNA產前篩查與診斷試點，并對開展無創(chuàng) DNA產前篩查與診斷的醫(yī)療機構和人員作出新的規(guī)定。 監(jiān)督要點 —產前診斷 無創(chuàng) DNA ? 孕婦外周血胎兒游離 DNA產前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見 染色體非整倍體 異常風險。 ? 21三體綜合征 、 18三體綜合征 、 13三體綜合征 ? 檢測適宜孕周為 12+0～ 22+6周。 ? 執(zhí)業(yè)要求 采血機構 ｛產前診斷機構、產前篩查機構｝ 檢測機構 ｛產前診斷機構、第三方檢測機構（具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質 ）｝ 簽訂合作協(xié)議 → 向省級衛(wèi)生計生行政部門備案 ↙↘ 采血 檢測 監(jiān)督要點 —產前診斷 無創(chuàng) DNA ? 人員要求 DNA產前篩查與診斷的專業(yè)技術人員應當按照 《 產前診斷技術管理辦法 》 要求取得相應資質。 DNA產前檢測的 實驗室人員 應當經過 省級 以上衛(wèi)生計生行政部門組織的 臨床基因擴增檢驗技術培訓 ，并獲得培訓合格證書 。 ? 設備試劑 DNA提取設備、 PCR儀、高通量基因測序儀或其他分子檢測設備等設備，試劑和數(shù)據分析軟件應當符合 《 醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例 》 和《 醫(yī)療器械注冊管理辦法 》 等相關規(guī)定，經過食品藥品監(jiān)督管理部門批準注冊。 ? 臨床報告的出具發(fā)放 自采血至發(fā)放臨床報告時間不超過 15個工作日，臨床報告應當由 副高以上職稱 并具備產前診斷資質的臨床醫(yī)師出具發(fā)放，臨床報告應當以開展相關技術的產前診斷機構名義出具，以書面報告形式告知受檢者。 ? 標本與資料信息的保存 采血機構負責保存知情同意書，產前診斷機構負責保存檢測申請單第一聯(lián)，檢測機構負責保存檢測申請單第二聯(lián)、實驗室檢測核心數(shù)據信息和剩余標本。 標本、信息和資料的保存期限應不少于 3年。 監(jiān)督要點 —產前診斷 監(jiān)督要點 —產前診斷 EDTA抗凝管 血漿游離 DNA采血管（ cellfree管） 核酸提取儀 PCR儀 高通量基因測序儀 ? 產前篩查報告 由兩個以上相關技術人員核對，且必須經 副高以上職稱 的具有從事產前診斷技術資格的專業(yè)技術人員復核后簽發(fā)。 ? 產前診斷報告 應當由 2名經資格認定的 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 簽發(fā)，審核人員具有 副高以上 專業(yè)技術職稱。 ? 無創(chuàng) DNA臨床報告 應當由 副高以上職稱 并具備產前診斷資質的 臨床醫(yī)師 出具發(fā)放。 監(jiān)督要點 —產前診斷 ? 抽查病歷： 順產、剖宮產、高危因素、引產 （查看胎兒畸形的超聲診斷報告、胎兒遺傳學檢測報告、胎兒 DNA檢測報告等） 監(jiān)督要點 —產科病房 胎盤處置 衛(wèi)生部關亍產婦分娩后胎盤處理問題的批復（ 2023年） 產婦分娩后胎盤應當歸產婦所有。產婦放棄或者捐獻胎盤的，可以由醫(yī)療機構進行處置。任何單位和個人不得買賣胎盤。如果胎盤可能造成傳染病傳播的，醫(yī)療機構應當及時告知產婦，按照 《 傳染病防治法 》 、 《 醫(yī)療廢物管理條例 》 的有關規(guī)定進行消毒處理，并按照醫(yī)療廢物進行處置。 監(jiān)督要點 —產科病房 監(jiān)督要點 —產科病房 死胎、死嬰處置 ? 對于死胎和死嬰，醫(yī)療機構應當與產婦或其他監(jiān)護人溝通確認，并加強管理。 ? 嚴禁按醫(yī)療廢物處理死胎、死嬰。 ? 對于有傳染性疾病的死胎、死嬰，經醫(yī)療機構征得產婦或其他監(jiān)護人等同意后，產婦或其他監(jiān)護人等應當在醫(yī)療文書上簽字并配合辦理相關手續(xù)。醫(yī)療機構應當按照 《 傳染病防治法 》 、 《 殯葬管理條例 》 等妥善處理，不得交由產婦或其他監(jiān)護人等自行處理。 監(jiān)督要點 —產科病房 ? 新生兒遺傳代謝病篩查 包括血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療 ? 新生兒聽力篩查 包括初篩、復篩、陽性病例 確診和治療 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則 醫(yī)療機構在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況告知新生兒監(jiān)護人，并取得簽字同意。 尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構，應當告知新生兒監(jiān)護人在 3個月齡內將新生兒轉診到有條件的篩查機構完成聽力篩查。 監(jiān)督要點 —新生兒疾病篩查 ? 篩查病種： 苯丙酮尿癥、先天性甲低等 ? 采血、送檢 ：設有產科或兒科診療科目的醫(yī)療機構應當開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集工作。 ? 開展新生兒遺傳代謝病實驗室檢測由省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計生行政部門指定。 ? 采血人員、召回人員、實驗室技術人員取得技術合格證。 ? 遺傳代謝病實驗室負責人具有高級職稱。 ? 遺傳代謝病診治人員為中級以上兒科執(zhí)業(yè)醫(yī)師，取得培訓合格證。 ? 實驗室檢測信息資料保留至少 10年。 ? 新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回隨訪記錄保存 10年以上。 監(jiān)督要點 —新生兒遺傳代謝病篩查 ? 初篩、復篩 ：設在有產科或兒科診療科目的醫(yī)療機構中 ? 聽力篩查和檢測人員 ：取得技術合格證 ? 房屋：設置 1間通風良好、環(huán)境噪聲 ≤45 dB（ A）的專用房間，并配備診察床 ? 設備：篩查型耳聲發(fā)射儀或自動聽性腦干反應儀 ? 開展新生兒聽力診治由省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計生行政部門指定。 ? 聽力診治人員 ：中級以上耳鼻喉專業(yè)執(zhí)業(yè)醫(yī)師。 ? 診治機構設置 2間隔聲室（含屏蔽室 1間），診室和綜合用房各 1間，診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、耳聲發(fā)射儀、聲導抗儀等設備。 監(jiān)督要點 —新生兒聽力篩查 檢查方法 ? 抽查產科病歷，核查有無新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書和新生兒聽力篩查知情同意書。 ? 查看開展相應工作的醫(yī)療機構是否有省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計生行政部門的指定文件。 ? 抽查采血卡片、召回記錄、實驗室檢測報告、聽力篩查報告、相關病歷等記錄上相關人員的學歷、新篩培訓合格證書等。 ? 查看實驗室負責人的職稱證書。 ? 抽查遺傳代謝病患兒診治病歷、聽力診斷報告單、聽力確診患兒病歷等診治人員《醫(yī)師資格證書》、《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》和職稱證書，核查執(zhí)業(yè)范圍、職稱等。 ? 查看場所設備。 ? 抽查合格濾紙干血片是否密封保存在 2～ 8℃ 或 0℃ 以下冰箱中，有傳染病的標本是否單獨包裝并作標識。查看血片采集記錄，是否在規(guī)定時間