【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。這一點(diǎn)主要是指通過基因組和遺傳學(xué)研究，獲得單基因病和多基因病的潛在遺傳變異位點(diǎn)以及它們與疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)性，然后根據(jù)這些位點(diǎn)和疾病相關(guān)性進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，分析不同個(gè)體將來患該疾病的可能性和風(fēng)險(xiǎn)。（2）疾病早期診斷和分型。很多疾病在其發(fā)病的早期不容易確診和分型，絕大多數(shù)癌癥如果能在早期進(jìn)行確診和分型的話，將有很大的概率被治愈。因此疾病的早期診斷在個(gè)性化醫(yī)療中占很重要地位。不同個(gè)體的基因組信息對(duì)疾病的早期診斷有重要意義。（3）疾病的治療和藥物敏感性檢測(cè)。針對(duì)不同患者的藥物靶基因上的不同突變，分析該藥物對(duì)患者的作用，從而適當(dāng)?shù)倪x擇不同的用藥和藥物劑量，使之達(dá)到最佳治療效果，這是個(gè)性化醫(yī)療的重要表現(xiàn)。（4）疾病預(yù)后的監(jiān)測(cè)。在預(yù)后的監(jiān)測(cè)中主要對(duì)部分基因或特定分子的表達(dá)檢測(cè)來判斷疾病的預(yù)后情況。2007年美國FDA批準(zhǔn)了第一個(gè)用于監(jiān)測(cè)癌癥患者5 年內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的方法Mamma Print，該試劑盒就是根據(jù)70個(gè)基因的表達(dá)信號(hào)來實(shí)現(xiàn)腫瘤的預(yù)后評(píng)判。個(gè)性化醫(yī)療已經(jīng)在傳統(tǒng)醫(yī)藥開發(fā)模式與新型的醫(yī)藥開發(fā)模式之間架起一座互相關(guān)聯(lián)的橋梁。因?yàn)槿祟悓?duì)疾病與基因之間的映射關(guān)系的逐步清晰，隨之而來的藥物與基因調(diào)控之間相互作用的機(jī)制也逐步清晰。藥物基因組學(xué)已全面介入新藥研發(fā)的全過程圖7：藥物基因組學(xué)下的新藥研發(fā)流程 行業(yè)特性與競(jìng)爭(zhēng)要素“個(gè)性化醫(yī)療”相關(guān)行業(yè)的主要特性有：技術(shù)密集型行業(yè)。從安捷倫、Illumina公司案例來看，其研發(fā)費(fèi)用約占當(dāng)期營收的10%左右，是典型的技術(shù)密集型行業(yè)。受制于技術(shù)發(fā)展，目前僅在NIPT、糖尿病檢測(cè)、腫瘤檢測(cè)方面有一定的臨床應(yīng)用，且主要集中在病前診斷領(lǐng)域。對(duì)于較為復(fù)雜的心血管疾病、罕見病、癌癥等疾病方面的診斷和治療，由于技術(shù)上難以對(duì)疾病成因進(jìn)行準(zhǔn)確分析，目前仍無法進(jìn)行商業(yè)化運(yùn)用。政策影響大。個(gè)性化醫(yī)療相關(guān)行業(yè)多屬新興行業(yè)，政策空白較多，基因測(cè)序、干細(xì)胞治療相關(guān)應(yīng)用領(lǐng)域面臨較大的政策不確定性。2014年2月國家衛(wèi)計(jì)委叫停了國內(nèi)基因測(cè)序的臨床應(yīng)用，后續(xù)通過規(guī)范審批流程，華大基因、達(dá)安基因的相關(guān)產(chǎn)品才正式獲批。2012年國家衛(wèi)計(jì)委、食品藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合叫停了干細(xì)胞臨床試驗(yàn)，至今仍未正式恢復(fù)審批。個(gè)性化醫(yī)療相關(guān)細(xì)分行業(yè)受到的政策監(jiān)管逐步趨嚴(yán)，政策變化對(duì)于行業(yè)內(nèi)的公司也有較大的影響。細(xì)分領(lǐng)域壟斷性強(qiáng)。在各個(gè)細(xì)分行業(yè)，主要的領(lǐng)先企業(yè)占據(jù)了大部分市場(chǎng)份額。尤其是在技術(shù)壁壘較高的行業(yè)，例如基因測(cè)序儀器行業(yè)龍頭企業(yè)Illumina公司、Life tech公司占據(jù)了基因測(cè)序設(shè)備市場(chǎng)90%左右的份額，國內(nèi)NIPT市場(chǎng)中，華大基因和貝瑞和康占據(jù)了約90%的市場(chǎng)份額。細(xì)分行業(yè)呈現(xiàn)壟斷特點(diǎn)的主要原因是行業(yè)的技術(shù)壁壘較高，一旦龍頭企業(yè)在關(guān)鍵技術(shù)和相關(guān)專利上占有先發(fā)優(yōu)勢(shì)，就將形成較強(qiáng)的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，后續(xù)企業(yè)難以進(jìn)入。所涉領(lǐng)域廣、檢測(cè)治療細(xì)分環(huán)節(jié)多，學(xué)科交叉，難“通吃”，并購整合機(jī)會(huì)較多。現(xiàn)在和未來都不會(huì)有單一的檢測(cè)技術(shù)能提供所有的個(gè)性化醫(yī)療的信息。醫(yī)生會(huì)依賴不同基因和蛋白質(zhì)標(biāo)志物的檢測(cè)的結(jié)合去完成診斷，未來他們會(huì)結(jié)合免疫、血液學(xué)、分子檢測(cè)、流式細(xì)胞儀和組織學(xué)的信息去制定治療方案。大型跨國公司會(huì)商業(yè)化更多傳統(tǒng)的診斷技術(shù)。新的個(gè)性化檢測(cè)會(huì)綜合多種技術(shù)，包括：DNA提取、樣品制備、微流體、成像工具和生物信息學(xué)等。沒有一個(gè)公司擁有這些所有的技術(shù)，個(gè)性化醫(yī)療領(lǐng)域主要通過并購整合來實(shí)現(xiàn)技術(shù)鏈條的延伸。2014年4月7日，；同年6月2日，；2015年1月12日，%的股權(quán)，以推動(dòng)個(gè)性化癌癥診療和藥物開發(fā)。有一定的規(guī)模效應(yīng)。主要體現(xiàn)在兩方面，一是行業(yè)領(lǐng)軍企業(yè)更容易獲得融資，能投入更多的研發(fā)費(fèi)用，使得其技術(shù)領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)不斷擴(kuò)大，尤其是在基因測(cè)序儀環(huán)節(jié)（Illumina公司每年投入的研發(fā)費(fèi)用高達(dá)3億美元，這也是其保持在測(cè)序儀領(lǐng)域絕對(duì)行業(yè)龍頭的原因之一）；二是生物數(shù)據(jù)信息的積累，特別是在基因診斷領(lǐng)域，數(shù)據(jù)庫夠大的公司可以更準(zhǔn)確的分析測(cè)序結(jié)果，數(shù)據(jù)庫越大，其利用價(jià)值和準(zhǔn)確度越高?！皞€(gè)性化醫(yī)療”相關(guān)行業(yè)的主要競(jìng)爭(zhēng)要素主要包括：表5：”個(gè)性化醫(yī)療”相關(guān)行業(yè)競(jìng)爭(zhēng)要素競(jìng)爭(zhēng)要素描述持續(xù)的技術(shù)創(chuàng)新能力是最大的競(jìng)爭(zhēng)要素“個(gè)性化醫(yī)療”相關(guān)行業(yè)屬于技術(shù)驅(qū)動(dòng)型行業(yè)，包括基因測(cè)序、基因分析、病因診斷、藥物研發(fā)在內(nèi)的各個(gè)環(huán)節(jié)，均需要大量的技術(shù)投入。行業(yè)內(nèi)的企業(yè)如果能保持持續(xù)的技術(shù)研發(fā)和創(chuàng)新能力，將在競(jìng)爭(zhēng)中擁有較大的優(yōu)勢(shì)。美國life tech公司在每年在研發(fā)上投入高達(dá)4億美元以保持其在生命科學(xué)方面的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。截止2014年，華大基因已申請(qǐng)相關(guān)專利146項(xiàng)，授權(quán)20項(xiàng)，已申請(qǐng)或獲得相關(guān)軟件著作權(quán)上百項(xiàng)，形成顯著的技術(shù)壁壘。核心人才優(yōu)勢(shì)（技術(shù)帶頭人與相關(guān)專業(yè)技術(shù)隊(duì)伍）在診斷分析等技術(shù)領(lǐng)域，以細(xì)分行業(yè)帶頭人為核心的人才，是企業(yè)發(fā)展的重要競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。華大基因的快速發(fā)展得益于以汪建為核心的科研團(tuán)隊(duì)，在基因測(cè)序方面取得的技術(shù)突破，貝瑞和康在NIPT領(lǐng)域的快速發(fā)展也源于華大基因出身的周代星博士在技術(shù)方面的積累，北京道陪除了擁有陸院士，更擁有童春容、吳彤、劉紅星等技術(shù)帶頭人?；驒z測(cè)診斷與治療需要有經(jīng)驗(yàn)豐富的“生物信息分析”、“分子病理分析”專業(yè)團(tuán)隊(duì)作為發(fā)展的支撐。如華大基因建立了生物信息分析隊(duì)伍（重在基礎(chǔ)測(cè)序環(huán)節(jié)），北京道陪則在生物信息分析基礎(chǔ)上，建立了我國首個(gè)“分子病理醫(yī)師隊(duì)伍”（重在臨床診斷環(huán)節(jié)），團(tuán)隊(duì)的側(cè)重點(diǎn)和優(yōu)勢(shì)決定了各企業(yè)的差異化特征。在個(gè)性化醫(yī)療的各個(gè)細(xì)分行業(yè)，擁有核心的技術(shù)團(tuán)隊(duì)是重要的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。強(qiáng)大的資本實(shí)力個(gè)性化醫(yī)療作為新興行業(yè)，急需大量科研投入。2015年1月美國政府“精確醫(yī)學(xué)計(jì)劃”為行業(yè)發(fā)展提供了資金，領(lǐng)先的企業(yè)必須考慮研發(fā)資金投入才能保持領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)。（（整合現(xiàn)有臨床數(shù)據(jù)，再收集100萬人的醫(yī)療記錄、基因和生活方式等數(shù)據(jù)）；7000萬用于尋找會(huì)誘發(fā)癌癥的基因；1000萬用于制定相關(guān)監(jiān)管規(guī)則；500萬美元用于研究如何保護(hù)患者隱私和數(shù)據(jù)安全）。相關(guān)領(lǐng)域如診斷服務(wù)行業(yè)，相關(guān)下游應(yīng)用還在培育和發(fā)展中，商業(yè)化模式尚未明確，大量工作處于實(shí)驗(yàn)室研發(fā)和臨床試驗(yàn)階段，需大量投入發(fā)資金且沒有穩(wěn)定的收入來源。以Illumina公司、Life tech公司為代表的國外企業(yè)主要采用上市融資方式，以華大基因?yàn)榇淼膰鴥?nèi)企業(yè)主要采用私募融資方式。渠道資源對(duì)于獨(dú)立三方診斷機(jī)構(gòu)以及?？漆t(yī)療機(jī)構(gòu)，目前主要的商業(yè)模式還是同醫(yī)院合作，利用醫(yī)院或者醫(yī)生進(jìn)行病人引流（包括醫(yī)院部分診斷項(xiàng)目直接轉(zhuǎn)移至三方診斷機(jī)構(gòu)，醫(yī)院部分疑難病患轉(zhuǎn)移至?？漆t(yī)療機(jī)構(gòu)），擁有豐富的醫(yī)院渠道資源的公司，有一定的先發(fā)優(yōu)勢(shì)占據(jù)更大的市場(chǎng)份額。行業(yè)的主要驅(qū)動(dòng)因素需求驅(qū)動(dòng)型。下游細(xì)分應(yīng)用領(lǐng)域的需求增長(zhǎng)是本行業(yè)的主要驅(qū)動(dòng)因素，需求增長(zhǎng)來源于人類預(yù)防疾病的需求以及對(duì)各種慢性、高危型疾病的快速準(zhǔn)確的治療需求。目前制約需求增長(zhǎng)的主要因素是成本因素（現(xiàn)有個(gè)性化醫(yī)療項(xiàng)目收費(fèi)較高，單個(gè)療程在數(shù)萬元，普通消費(fèi)者難以負(fù)擔(dān)，保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)也難以介入）、技術(shù)因素（技術(shù)成熟度和有效性尚缺乏足夠的數(shù)據(jù)支撐）。技術(shù)與成本驅(qū)動(dòng)型。包括高通量的基因測(cè)序技術(shù)、CART等細(xì)胞治療技術(shù)的發(fā)展，使得基因診斷、干細(xì)胞治療等個(gè)性醫(yī)療的手段變得更為準(zhǔn)確有效，相關(guān)診斷治療手段的普及應(yīng)用成為可能。同時(shí)，隨著NGS等技術(shù)的發(fā)展，基因測(cè)序單位成本已經(jīng)從2001年的數(shù)百萬美元，下降到目前的幾千美元左右的水平。以比摩爾定律更快的速度下降的基因測(cè)序成本使個(gè)性化醫(yī)療這一治療模式的轉(zhuǎn)換成為可能。這也同時(shí)改變了生物制藥公司的發(fā)展思路，基因變化可能預(yù)測(cè)一個(gè)人對(duì)特定藥物的反應(yīng)或抗性，使靶向藥物逐漸走入人們的視野。目前全球有40多個(gè)經(jīng)認(rèn)證的腫瘤靶向治療藥物，并有950個(gè)相關(guān)臨床試驗(yàn)在進(jìn)行中。圖8：基因測(cè)序成本變化圖行業(yè)發(fā)展的問題和瓶頸目前，個(gè)性化醫(yī)療在國內(nèi)發(fā)展的瓶頸主要在于：1）技術(shù)能力限制。將描述性的患者信息表型與大規(guī)模的組學(xué)數(shù)字化信息進(jìn)行整合是個(gè)性化醫(yī)療的關(guān)鍵之一，目前主要的技術(shù)瓶頸在于數(shù)據(jù)分析和病因診斷，通過NGS技術(shù)已經(jīng)能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)患者基因的快速準(zhǔn)確測(cè)序，但受制于基因數(shù)據(jù)的分析能力以及對(duì)應(yīng)的臨床病因之間的映射關(guān)系尚不明確，還需要在相關(guān)理論研究和臨床試驗(yàn)上進(jìn)一步突破。2）醫(yī)保難以覆蓋（實(shí)際診療成本較高）。盡管基因測(cè)序的成本已經(jīng)顯著下降，但是包括診斷服務(wù)、治療藥物在內(nèi)的產(chǎn)品價(jià)格仍然居高不下，動(dòng)輒數(shù)萬元一個(gè)療程的費(fèi)用不是普通群眾能夠負(fù)擔(dān)的。在目前保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)尚未深入介入的情況下，個(gè)性化醫(yī)療的服務(wù)對(duì)象仍然以高收入群體為主，這在一定程度上制約了個(gè)性化醫(yī)療的快速普及，也制約了潛在消費(fèi)需求增長(zhǎng)。由于相關(guān)技術(shù)應(yīng)用尚不成熟，一般保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)難以有效覆蓋，導(dǎo)致患者實(shí)際承擔(dān)的費(fèi)用更高。3）隱私保護(hù)及制度缺失。首先進(jìn)行大批量采集基因組涉及到大量的個(gè)人隱私，與疾病提示、用藥、個(gè)性化健康需求息息相關(guān)。構(gòu)建這個(gè)龐大的數(shù)據(jù)帝國的同時(shí)如果無法建立很好的隱私保護(hù)機(jī)制，很可能帶來一場(chǎng)信息災(zāi)難。因此在基因采集和分析整個(gè)流程中的嚴(yán)防隱私泄露是需要立法完善的。其次是如何規(guī)范臨床實(shí)驗(yàn)。這涉及到一整套流程，從病人知情權(quán)、評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)承擔(dān)、責(zé)任分割、以及測(cè)試中的風(fēng)險(xiǎn)管理，一方面需要法律規(guī)范，一方面需要嚴(yán)格監(jiān)管保證被實(shí)驗(yàn)者的權(quán)益。畢竟我們面對(duì)的是一個(gè)全新的領(lǐng)域，其風(fēng)險(xiǎn)和后果無法預(yù)測(cè)，因此法律制度是關(guān)鍵。4）人才缺失?；?qū)W即使在美國仍是一個(gè)相對(duì)較新的領(lǐng)域，十幾年前畢業(yè)的醫(yī)生可能很少接觸到基因?qū)W。對(duì)于臨床醫(yī)生，要把基因?qū)W融入到醫(yī)療中是一個(gè)新的學(xué)習(xí)過程，加上基因?qū)W非常復(fù)雜，數(shù)據(jù)極為龐大，醫(yī)生還需要不斷更新基因?qū)W的發(fā)展，這很難做到。加上這種分析的準(zhǔn)確性本身很不確定，醫(yī)生是否有意愿去嘗試也是問題。未來的臨床研究模式很可能是醫(yī)生和專業(yè)基因?qū)W家合作，一同進(jìn)行實(shí)驗(yàn)和分析。但這個(gè)過程是非常難的，一方面要培養(yǎng)大量的基因?qū)W人才，一方面要引導(dǎo)醫(yī)生如何去學(xué)習(xí)基因?qū)W并用于臨床。這并不是一個(gè)容易的過程，需要很長(zhǎng)的學(xué)習(xí)曲線。個(gè)性化醫(yī)療行業(yè)發(fā)展趨勢(shì)個(gè)體化診斷和治療技術(shù)平臺(tái)走向融合。從企業(yè)端的布局來看，中源協(xié)和、姚記撲克和北陸藥業(yè)等公司都分別建立了細(xì)胞治療和高通量測(cè)序兩個(gè)業(yè)務(wù)、技術(shù)平臺(tái)，從政策許可來看，他們的高通量測(cè)序業(yè)務(wù)顯然不具備商業(yè)化的條件，更多地是為其細(xì)胞治療業(yè)務(wù)提供診斷支持。近期，藥明康德（）的基因組學(xué)中心建立了高通量測(cè)序技術(shù)平臺(tái)，同時(shí)公司將在美國建立細(xì)胞治療產(chǎn)品工廠，包括CART細(xì)胞在內(nèi)。2015年1月，羅氏宣布將收購Foundation Medicine（FMI）股票計(jì)劃，溢價(jià)100%，最終獲持有超過50%的FMI的股權(quán)。羅氏在靶向藥物研究領(lǐng)域，以及分子診斷領(lǐng)域，都是全球的領(lǐng)軍者。羅氏自己的分子診斷部門除了提供臨床診斷產(chǎn)品外，為自己的新藥研發(fā)提供了有理支撐。冠昊生物和達(dá)安基因已經(jīng)在免疫細(xì)胞存儲(chǔ)和治療業(yè)務(wù)領(lǐng)域開展了合作，我們預(yù)計(jì)未來這種合作將成為一種趨勢(shì)，單一的個(gè)體化診斷和細(xì)胞治療技術(shù)平臺(tái)，未來將通過合作，或者并購的形式，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診療的統(tǒng)一。 “個(gè)性化醫(yī)療”產(chǎn)業(yè)鏈個(gè)性化醫(yī)療的產(chǎn)業(yè)鏈主要包括個(gè)性化診斷（主要包括基因診斷、免疫診斷）、個(gè)性化治療（主要包括基因治療、細(xì)胞治療、免疫藥物治療）。針對(duì)具體的細(xì)分行業(yè)，比如基因診斷行業(yè)，又可具體分為基因診斷設(shè)備、基因基礎(chǔ)測(cè)序、基因臨床診斷等環(huán)節(jié)。基因測(cè)序環(huán)節(jié)較多，其中設(shè)備制造環(huán)節(jié)做大相對(duì)容易，高附加值的分析和臨床診斷環(huán)節(jié)需要的時(shí)間周期和人力培養(yǎng)成本更高。需要臨床病理醫(yī)師和基因測(cè)序與設(shè)備環(huán)節(jié)做大相對(duì)容易，高附加值的分析與臨床應(yīng)用則需要相當(dāng)?shù)耐顿Y與時(shí)間經(jīng)驗(yàn)培養(yǎng)。圖9：“個(gè)性化醫(yī)療”相關(guān)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈——個(gè)性化診斷上游的個(gè)性化診斷領(lǐng)域，基因測(cè)序是最基礎(chǔ)的技術(shù)環(huán)節(jié)（主要包括基因測(cè)序設(shè)備、基因基礎(chǔ)測(cè)序、信息數(shù)據(jù)服務(wù)商），診斷服務(wù)是最核心的環(huán)節(jié)（主要包括腫瘤診斷、糖尿病診斷、心血管病診斷等），其中重點(diǎn)關(guān)注商業(yè)化較為成熟的NIPT領(lǐng)域。1）基因測(cè)序是基礎(chǔ)環(huán)節(jié)作為個(gè)性化化醫(yī)療的基礎(chǔ)技術(shù)環(huán)節(jié)，基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈主要包括上游為測(cè)序儀器、設(shè)備和試劑供應(yīng)商，中游為基因檢測(cè)服務(wù)提供商，下游為數(shù)據(jù)的分析和使用者，包括醫(yī)院、藥企、科研機(jī)構(gòu)和病人，生物信息分析軟件提供商是產(chǎn)業(yè)鏈的重要支持性平臺(tái)。在基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈中，由于技術(shù)寡頭壟斷的原因，上游企業(yè)最為強(qiáng)勢(shì)，上游企業(yè)主要是海外公司。國內(nèi)大的測(cè)序企業(yè)很多都集中在中游。他們需要投入資金，從上游獲得設(shè)備或者技術(shù)，然后提供測(cè)序服務(wù)。圖10：基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)鏈測(cè)序技術(shù)的發(fā)展：二代技術(shù)仍是主流目前基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代：第一代DNA測(cè)序技術(shù)用的主要是1975年由桑格（Sanger）和考爾森（Coulson）開創(chuàng)的鏈終止法。第二代DNA測(cè)序技術(shù)（NGS）目前使用最為廣泛，以Roche公司的454技術(shù)、Illumina公司的Solexa，Hiseq技術(shù)和Life公司的Solid技術(shù)為標(biāo)志。第三代DNA技術(shù)（TGS）以PacBio公司的SMRT和OxfordNanopore Technologies的納米孔單分子測(cè)序技術(shù)為代表，測(cè)序過程無需進(jìn)行PCR擴(kuò)增。NGS在510年內(nèi)仍然是基因測(cè)序的主流方法：NGS憑借其高通量、低成本和高準(zhǔn)確度取代第一代測(cè)序技術(shù)成為測(cè)序市場(chǎng)的主流。由于第三代DNA測(cè)序技術(shù)目前面臨測(cè)序成本高和測(cè)序結(jié)果準(zhǔn)確度相對(duì)較低的市場(chǎng)化瓶頸，因此TGS儀器大規(guī)模商業(yè)化仍然需要較長(zhǎng)的時(shí)間。NGS各環(huán)節(jié)對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響：NGS測(cè)序流程包括樣本收集、基因提取、文庫構(gòu)建、基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，各環(huán)節(jié)的準(zhǔn)確性對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響，比對(duì)數(shù)據(jù)庫的規(guī)模直接影響數(shù)據(jù)分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。圖11：基因測(cè)序技術(shù)對(duì)比）基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)的上游：儀器設(shè)備技術(shù)壁壘較高NGS儀器的生產(chǎn)商作為產(chǎn)業(yè)鏈的第一個(gè)環(huán)節(jié)，是技術(shù)壁壘最高的環(huán)節(jié)，Illumina占50%以上市場(chǎng)份額，測(cè)序儀價(jià)格從50萬到100萬美元不等。目前在NGS儀器生產(chǎn)環(huán)節(jié)，呈現(xiàn)出寡頭壟斷的市場(chǎng)格局，擁有極強(qiáng)的技術(shù)壁壘和資金實(shí)力，新的市場(chǎng)參與者難以進(jìn)入。圖12：2013年NGS儀器生產(chǎn)商全球市場(chǎng)份額基因測(cè)序設(shè)備儀器基本被美國企業(yè)所壟斷，國內(nèi)起步較早的諸多企業(yè)均選擇使用外國公司提供的儀器和試劑，或與國外公司達(dá)成合作，只有少數(shù)幾家企業(yè)正在自主研發(fā)儀器。目前，多家海外公司已經(jīng)與國內(nèi)公司達(dá)成了合作。包括貝瑞和康與Illumina；達(dá)安基因與LifeTech；華大基因收購Complete Genomics等。表6：國內(nèi)企業(yè)與海外公司在