【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 G易位的下一代患病機(jī)率為100%。：常見(jiàn)的嵌合體核型為46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、診斷與鑒別診斷做染色體核型分析可以確診。預(yù)防主要是做產(chǎn)前三聯(lián)篩查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）。鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。二、 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸），導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個(gè)病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個(gè)剛生下來(lái)不是傻子，而是慢慢變傻的）一、發(fā)病機(jī)制：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并通過(guò)血腦屏障，損害神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會(huì)減少，導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。二、臨床表現(xiàn)：●苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白：以智能發(fā)育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。 毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺三、診斷1.●新生兒期篩查：采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)2.●年長(zhǎng)兒初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4二硝基苯肼試驗(yàn)：可以鑒別三種非典型PKU。四、治療主要是通過(guò)飲食治療：低苯丙氨酸飲食。第7節(jié)：免疫與風(fēng)濕性疾病一、小兒免疫系統(tǒng)特點(diǎn)一、小兒特異性細(xì)胞免疫 是淋巴樣干細(xì)胞分化發(fā)育為T(mén)細(xì)胞的場(chǎng)所。如果胸腺發(fā)育不好，那么就容易感染，到34歲胸腺影在X線上消失，到青春期后胸腺開(kāi)始萎縮。 足月兒出生時(shí)血中T細(xì)胞即達(dá)成人水平。其靶細(xì)胞為CD4細(xì)胞（CD4見(jiàn)于艾滋、結(jié)核）。 小兒T細(xì)胞分泌的IL4及LFNγ約在3歲以后達(dá)成人水平。二、小兒特異性體液免疫：骨髓既是造血組織，又是B細(xì)胞成熟場(chǎng)所。：小兒特異性體液免疫就是由B細(xì)胞介導(dǎo)的。它比T細(xì)胞發(fā)育較晚。：是B細(xì)胞的產(chǎn)物，分為：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE。（1）IgG是唯一能通過(guò)胎盤(pán)的Ig類(lèi)別（IgG通過(guò)胎盤(pán)可以導(dǎo)致新生兒溶血）生出后3月開(kāi)始下降，6個(gè)月完全消失，810歲又達(dá)成人水平。（2）如果出生時(shí)血清IgM，表明胎兒在宮內(nèi)受過(guò)非己抗原的刺激。（3）分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用。（4）IgE能引起I型變態(tài)反應(yīng)。三、小兒非特異性免疫特點(diǎn)：胎齡34周時(shí)，中性粒細(xì)胞的吞噬功能己成熟了，新生兒期吞噬功能呈暫時(shí)性低下的改變。 一般在生后6～12個(gè)月時(shí)，各種補(bǔ)體成分的濃度及溶血性達(dá)到成人水平。四、原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺陷病不是一個(gè)病，而是一大堆病，它們共同的表現(xiàn)為反復(fù)感染（最易出現(xiàn)），易患腫瘤和自身免疫性疾病。二、風(fēng)濕熱由于A組乙型溶血性鏈球菌感染后的全身免疫性炎癥。（溶血性鏈球菌感染會(huì)引起：風(fēng)濕熱、猩紅熱、急性腎小球腎炎，都選擇青霉素治療）一、病因和發(fā)病機(jī)制：有些抗性鏈球菌的抗體可以導(dǎo)致II型變態(tài)反應(yīng)性組織損傷（主要）。也可以導(dǎo)致III型變態(tài)反應(yīng)性組織損傷（部分）二、●診斷標(biāo)準(zhǔn)（考點(diǎn)，必背）主要表現(xiàn)次要表現(xiàn)鏈球菌感染證據(jù)心臟炎發(fā)熱（熱）ASO和（或）其他抗鏈球菌抗體陽(yáng)性多關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)痛（痛）咽拭培養(yǎng)或快速鏈球抗原試驗(yàn)陽(yáng)性舞蹈病血沉增快（增）　環(huán)形紅斑C反應(yīng)蛋白陽(yáng)性（白）　皮下小結(jié)PR間期延長(zhǎng)（常）　●記憶歌訣1：五環(huán)星光下 五(舞蹈病)環(huán)（環(huán)形紅斑）星（心臟炎）光（多關(guān)節(jié)炎）下（皮下小結(jié)）●記憶歌訣2：增白常熱痛三、治療 （1）急性期，臥床休息2周（2）有心臟炎無(wú)心衰，臥床休息4周（3）心臟炎伴心衰，臥床休息8周（4）心臟炎伴嚴(yán)重心衰，臥床休息12周:首選青霉素，療程48周，療程812周五、預(yù)防預(yù)防風(fēng)濕熱復(fù)發(fā) 可以應(yīng)用長(zhǎng)效青霉素120萬(wàn)U深部肌注。三、川崎病又稱(chēng)黏膜皮膚淋巴結(jié)綜合征，是一種急性全身性中、小動(dòng)脈炎，好發(fā)于冠狀動(dòng)脈。一、臨床表現(xiàn)：一般持續(xù)5天以上，抗生素治療無(wú)效：口腔黏膜充血、舌乳頭突起、充血呈草莓舌。：指趾尖出現(xiàn)膜狀脫皮：無(wú)膿性分泌物。：多形性皮疹或猩紅熱樣皮疹，呈彌漫性紅斑。：如心包炎、心肌炎、心內(nèi)膜炎等，并伴有其中四項(xiàng)排除其他疾病后，就可以診斷川崎病?！裼洃浉柙E：發(fā)熱5天伴四項(xiàng)，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌頭似猩紅，排外診斷川崎病，丙球糖皮血小板二、治療(首選)，發(fā)病10天以?xún)?nèi)應(yīng)用。，選用糖皮質(zhì)激素（合并有心病表現(xiàn)）+阿司匹林第8節(jié)：感染性疾病一、小兒常見(jiàn)發(fā)疹性疾病一、麻疹：大多為6～18天。：麻疹黏膜斑（Koplik斑）：出現(xiàn)在下磨牙相對(duì)的口腔頰黏膜上，為早期診斷的重要依據(jù)。：多在發(fā)熱3～4天后出現(xiàn)皮疹（●熱盛疹出），出疹時(shí)體溫最高，持續(xù)3～4天。麻疹的出疹順序：先見(jiàn)于耳后、發(fā)際，漸及額部、面部、頸部，然后自上而下延至軀干和四肢，最后達(dá)手掌和足底，一般3日出齊。把出疹部位按順序連線，就是一個(gè)“？”。：肺炎（是麻疹最常見(jiàn)的并發(fā)癥，也是導(dǎo)致小兒死亡的主要原因）、喉、氣管、支氣管炎、心肌炎、麻疹腦炎：一般治療：注意休息，加強(qiáng)護(hù)理 對(duì)癥治療：麻疹時(shí)應(yīng)給予維生素A：一般患者隔離至出疹后5天，合并肺炎者延長(zhǎng)至出疹后10天，接觸麻疹的易感者3周，如果接受過(guò)疫苗的延長(zhǎng)至4周。：被動(dòng)免疫：／kg主動(dòng)免疫：采用麻疹減毒活疫苗是預(yù)防麻疹的重要措施二、風(fēng)疹：3后（枕后、耳后、頸后）+孕婦得了易致畸 病原為風(fēng)疹病毒，其臨床特征：全身癥狀輕，持續(xù)3日的斑丘疹、枕后、耳后和頸后淋巴結(jié)腫大及壓痛。如果妊娠早期發(fā)生風(fēng)疹可引起小兒先天性風(fēng)疹（嬰兒畸形）。 ：發(fā)熱第2天出疹并于一天內(nèi)出齊，出疹順序：面部→頸部→軀干→四肢，疹退時(shí)體溫恢復(fù)正常。先天性風(fēng)疹綜合征：母孕期感染風(fēng)疹病毒經(jīng)胎盤(pán)至胎兒，可引起流產(chǎn)、死胎； 活產(chǎn)兒可表現(xiàn)永久性器官畸形和組織損傷。三、幼兒急疹幼兒急疹又稱(chēng)嬰兒玫瑰疹，病原菌為人類(lèi)皰疹病毒6型。重要的臨床特征是：熱退疹出，一天出齊。出果出現(xiàn)這個(gè)，馬上想到幼兒急疹。出疹期：發(fā)熱3～5天體溫驟退，同時(shí)出現(xiàn)皮疹（熱退疹出）四、水痘 由水痘帶狀皰疹病毒感染引起，臨床特征是：皮膚黏膜相繼出現(xiàn)和同時(shí)存在瘙癢性斑疹、丘疹、水皰疹和結(jié)痂等各類(lèi)皮疹，而全身癥狀輕微。 發(fā)熱1天以后就出現(xiàn)水痘。皮疹的特點(diǎn)：（1）斑疹丘疹水皰疹結(jié)痂疹，各種疹可同時(shí)出現(xiàn)（四世同堂）；（2）皮膚奇癢難忍；（3）水痘抓破后容易感染（最常見(jiàn)的并發(fā)癥：皮膚感染）；（4）容易留疤痕。五、猩紅熱：猩紅熱是由A組β溶血性鏈球菌引起的急性出疹性傳染病（和急性腎炎、風(fēng)濕熱為同一病原體）。（1）前驅(qū)期 可出現(xiàn)高熱，咽痛、頭痛和腹痛。發(fā)病初期舌乳頭為白色，呈白草莓舌，4～5天后，舌乳頭紅腫，呈紅草莓舌（楊梅舌）。（2）出疹期 可有口唇周?chē)l(fā)白，形成口周蒼白圈。猩紅熱全身沒(méi)有正常的皮膚，全身皮膚彌漫性充血發(fā)紅，上面有紅色細(xì)小丘疹。皮膚皺折處如腋窩、肘窩及腹股溝等處，皮疹密集，其間有出血點(diǎn)，形成明顯的橫紋線，稱(chēng)為帕氏（Pastia）線。（3）恢復(fù)期：首選青霉素 各種小兒皮疹鑒別表皮疹類(lèi)型出疹時(shí)間出疹特點(diǎn)特征表現(xiàn)麻診發(fā)熱3～4天后出現(xiàn)皮疹，出疹時(shí)體溫最高呈“？”的順序出疹麻疹黏膜斑（Koplik斑）風(fēng)疹發(fā)熱第2天出疹并于一天內(nèi)出齊出疹順序：面部→頸部→軀干→四肢耳后和頸后淋巴結(jié)腫大及壓痛妊娠早期發(fā)生風(fēng)疹可引起小兒先天性風(fēng)疹幼兒急疹熱退疹出，一天出齊發(fā)熱3～5天體溫驟退，同時(shí)出現(xiàn)皮疹水痘發(fā)熱1天以后就出現(xiàn)水痘斑疹丘疹水皰疹結(jié)痂疹，分批出現(xiàn)呈四世同堂。最常見(jiàn)的并發(fā)癥：皮膚感染猩紅熱于發(fā)病1天迅速出現(xiàn)全身沒(méi)有正常的皮膚，全身皮膚彌漫性充血發(fā)紅，上面有紅色細(xì)小丘疹白草莓舌、紅草莓舌口周蒼白圈帕氏（Pastia）線二、中毒型細(xì)菌性痢疾（?？键c(diǎn)） 細(xì)菌性痢疾，簡(jiǎn)稱(chēng)菌痢，好發(fā)于夏季，中毒型細(xì)菌性痢疾，多見(jiàn)于2～7歲健壯兒童（2歲以?xún)?nèi)小兒腹瀉的叫秋季腹瀉），病死率高，必須積極搶救?！褡ⅲ褐灰膊“l(fā)生在夏秋季節(jié)，2～7歲小孩，不明原因發(fā)熱，一定考菌痢。一、病因病原為志賀菌屬（革蘭陰性桿菌），簡(jiǎn)稱(chēng)痢疾桿菌，在我國(guó)以B群福氏志賀菌多見(jiàn)。二、臨床表現(xiàn)和分型 起病急驟，突起高熱，高熱可40℃，可伴頭痛、畏寒。迅速出現(xiàn)反復(fù)驚厥，迅速發(fā)生呼吸衰竭、休克或昏迷。 出現(xiàn)什么癥狀就是什么型（1）休克型：主要表現(xiàn)為感染性休克，如精神萎靡、血壓下降、少尿等（2）腦型：反復(fù)驚厥、意識(shí)障礙，如煩躁、譫妄、昏睡、昏迷。顱內(nèi)壓增高，甚至腦疝形成。（與腦膜炎不同的是沒(méi)有腦膜刺激征）（3.）肺型：又稱(chēng)呼吸窘迫綜合。（4）混合型 上述兩三個(gè)類(lèi)型同時(shí)出現(xiàn)。病死率很高。嚴(yán)重病例常合并DIC，腎衰竭三、診斷和鑒別診斷夏秋季節(jié)發(fā)病、急性高熱，反復(fù)驚厥，并有呼吸微弱，淺昏迷等，一時(shí)不到原因，就要考慮菌痢。大便常規(guī)及病原菌培養(yǎng)，查到病原菌就可以確診。四、治療降溫止驚、抗休克和抗菌治療第9節(jié)：結(jié)核病一、結(jié)核病概述結(jié)核病是結(jié)核桿菌引起的慢性感染性疾病，以肺結(jié)核最常見(jiàn)。一、病因?qū)θ祟?lèi)致病的是人型和牛型結(jié)核菌。其中人型是主要的病原體。其靶細(xì)胞為CD4淋巴細(xì)胞，屬于細(xì)胞免疫。二、結(jié)核菌素試驗(yàn)小兒受結(jié)核感染4～8周后，做結(jié)核菌素試驗(yàn)即呈陽(yáng)性反應(yīng)。（48周內(nèi)一般是看不到陽(yáng)性反應(yīng)的）： （1：2000）PPD稀釋液（5個(gè)單位）在左前臂掌側(cè)面中下l／3交接處作皮內(nèi)注射，48～72小時(shí)測(cè)皮膚硬結(jié)的直徑（周?chē)t暈不算）。5～9mm 陽(yáng)性（+）10～19mm 中度陽(yáng)性（++）≥20mm 強(qiáng)陽(yáng)性（+++）如有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應(yīng)等 極強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)（++++）陽(yáng)性反應(yīng)陰性反應(yīng)曾接種過(guò)卡介苗未感染過(guò)結(jié)核年長(zhǎng)兒無(wú)明顯臨床癥狀，僅呈一般陽(yáng)性反應(yīng)，表示曾感染過(guò)結(jié)核桿菌結(jié)核遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)前期（初次感染后4～8周內(nèi)）1歲以下或未接種卡介苗者，陽(yáng)性反應(yīng)多表示體內(nèi)有活動(dòng)的結(jié)核病灶假陰性反應(yīng)，由于機(jī)體免疫功能低下或受抑制所致（特別危重的病人）強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)者，表示體內(nèi)有活動(dòng)性結(jié)核病技術(shù)誤差或所用結(jié)核菌素已失由陰性轉(zhuǎn)為陽(yáng)性反應(yīng)，或反應(yīng)強(qiáng)度從原來(lái)小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm時(shí)，表示新近有結(jié)核感染二、原發(fā)型肺結(jié)核就是首次感染結(jié)核桿菌，在肺內(nèi)形成結(jié)核病灶。是小兒肺結(jié)核的主要類(lèi)型，原發(fā)型肺結(jié)核包括原發(fā)綜合征和支氣管淋巴結(jié)結(jié)核。一、病理典型的原發(fā)綜合征呈雙極影或啞鈴狀影。二、臨床表現(xiàn)癥狀：低熱、盜汗（結(jié)核特征性詞語(yǔ)）小兒對(duì)結(jié)核桿菌處于高敏狀態(tài)：出現(xiàn)眼皰疹性結(jié)膜炎，皮膚結(jié)節(jié)性紅斑和（或）多發(fā)性一過(guò)性關(guān)節(jié)炎。淋巴結(jié)腫大時(shí)：壓迫氣管分叉處出現(xiàn)類(lèi)似百日咳樣的痙攣性咳嗽。 壓迫喉返神經(jīng)出現(xiàn)聲嘶 壓迫氣管出現(xiàn)喘鳴 壓迫靜脈出現(xiàn)靜脈怒張三、診斷原發(fā)綜合征：肺內(nèi)原發(fā)灶大小不一。典型“雙極影”，可以看到腫大淋巴結(jié)。四、治療抗結(jié)核 無(wú)癥狀：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺等 療程912個(gè)月活動(dòng)性：常用方案2HRZ/4HR三、結(jié)核性腦膜炎結(jié)核性腦膜炎是小兒結(jié)核病中最嚴(yán)重的一型，多見(jiàn)于3歲以?xún)?nèi)嬰幼兒。一、病理：感染了腦膜，損害了腦神經(jīng)：軟腦膜彌漫充血、水腫、炎性滲出，并形成許多結(jié)核結(jié)節(jié)。：常見(jiàn)第12對(duì)腦神經(jīng)障礙。二、臨床表現(xiàn) （結(jié)核的癥狀+腦膜刺激征）（前驅(qū)期）：性格的改變，易激惹（腦膜刺激期）：出現(xiàn)嗜睡或驚厥，腦膜刺激征：如Kernig征、Brudzinski征、頸強(qiáng)直等（昏迷期）：昏迷頻繁發(fā)作三、診斷與鑒別診斷 腦脊液檢查外觀白細(xì)胞106/L蛋白質(zhì)mg/d糖mg/d氯化物 mg/d正常清亮0～1015～4550～90680～750慢性化膿性腦膜炎混濁膿樣數(shù)百至數(shù)萬(wàn)中性高50～1000明顯降低或O正?；蛏缘停?00）結(jié)核性腦膜炎毛玻璃樣50～100或更多淋巴細(xì)胞多45～1000（增高）減少300減低600病毒性腦膜炎清亮正常或略增正?；蚵栽稣；蚵栽稣＝Y(jié)核腦腦脊液的典型特點(diǎn)：外觀呈毛玻璃樣，糖、氯下降，蛋白增多。四、治療 抗結(jié)核治療和降低顱高壓第10節(jié)：消化系統(tǒng)疾病 一、解剖生理特點(diǎn)一、解剖特點(diǎn)，賁門(mén)括約肌發(fā)育不成熟，幽門(mén)緊張度高，所以很容易吐奶。，血管豐富。，唾液分泌少，黏膜干燥，易胺損傷和細(xì)菌感染。二、生理特點(diǎn)新生兒唾液分泌少，34個(gè)月開(kāi)始增加，56個(gè)月明顯增多。嬰兒胃排空時(shí)間：母乳為23小時(shí)牛乳為34小時(shí)二、先天性肥厚性幽門(mén)狹窄由于幽門(mén)環(huán)肌肥厚，使幽門(mén)管腔狹窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。一、臨床表現(xiàn) 無(wú)膽汁的噴射性嘔吐（由于幽門(mén)梗阻，膽汁上不來(lái)），嘔吐物為凝