【文章內容簡介】 你這一個觀測點的出生缺陷只能檢測出百分之七十八點六來，這兒有一張圖。那么按這樣的一種情況來推算，我們國家實際上出生缺陷的負擔有多么的大。 所以我們稱，包括世界衛(wèi)生組織也認為發(fā)展中國家的出生缺陷的這種監(jiān)測，僅僅是冰山上的一角，那么，事實上要做這個工作，是要做一個非常系統(tǒng)的工程，才能把它做的比較知道，就是說它的基數(shù)和它的底線才能摸清。 那么為此，國家計生委在1999年開始啟動了這樣的一個工程意向，2000年正式向中國各個部委宣布我們將要協(xié)同各個部門和各個科研機構，共同來做這個出生缺陷干預工程，因為什么呢？就是因為中國出生缺陷的現(xiàn)狀，已經(jīng)實在不容再等待，就像一個世界衛(wèi)生組織的報告所講，當一個發(fā)展中國家，如果他的嬰兒死亡率已經(jīng)降低到千分之五十的時候，這個國家就要全力以赴的關注出生缺陷和先天遺傳性疾病，為什么呢？是因為在這樣的一個情況下，這個病，這種情況就會顯現(xiàn)出他的重要性，這張圖就可以看出來，我們國家截止到上一個世紀末，我們的嬰兒死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，應該準確的說是千分之三十三點三，準確的數(shù)字在這張圖上。 中國可以說，出生缺陷干預的這種重視程度遠遠滯后于發(fā)展中國家總體的水平，應該到千分之五十的時候就應該注意這個，我們可以發(fā)現(xiàn)，在中國的大城市里頭，從90年代中，就是1995年開始，由于先天異常和出生缺陷所導致的嬰幼兒死亡率呢，％，這張圖上有。那么，隨著嬰兒死亡率的下降，人口數(shù)目的控制，到了90年代末，到了99年的時候，％，那就是說，每死一百個人，就有百分之三十多是因為出生缺陷或者是其他的先天遺傳性疾病所導致的。 那么，嬰兒的死亡率高，繼之又會影響到人口的預期壽命，所以說，盡管我們在談出生這一塊，事實上，它已經(jīng)關系到我們成人，以至于到后來的整體的社會人口發(fā)展情況。 那么在這樣的情況下，國家計生委就利用現(xiàn)在計劃生育的網(wǎng)絡，利用現(xiàn)在的資源，來協(xié)同衛(wèi)生部、科技部，還有其他的一些相關部委，和各個大學一起把這個工程推向了社會，那么他的基礎就是以社區(qū)為基礎，所有的人群都包括在里頭，比如說健康的人群、亞健康的人群。那么還有一些不正常的，高危的人群，高危的地區(qū)。我們把這個工程整個推向了社會，推向了基層，推向了社區(qū)，那么這樣的目的，是使人人都有機會知道健康的知識，使人人都能建立健康的行為，那么這樣，現(xiàn)在的孩子，現(xiàn)在的學生，未來他們就是母親和父親，那么讓他們有一個健康的行為，這是一個根本控制出生缺陷有力的措施，當然在這個工程里頭，我想多說兩句，它的工程總體的一個思路，是在做三級預防的工作。 什么叫三級預防？第一級的預防，是指在育齡期的男性和女性，但是他們都還沒有懷孕，還沒有走向懷孕的階段，我們就要通過健康的知識，健康的行為，還有一些公共的教育，這樣來改變社區(qū)的環(huán)境，來有一個很好的健康氛圍，使她能夠很正常的進入到懷孕期，這是一個，叫一級預防，這可能是國家計生委出生缺陷干預工程中最重要的一個部分，因為它是面向人群的。 到二級預防，那就一般是對孕婦了，她已經(jīng)是懷孕了，就是她并不知道她懷孕的是好是壞，那么在這個時候，也要對她進行干預，那么就是對孕前的檢查和篩查，那么如果發(fā)現(xiàn)有些異常的情況下，應該能夠提出一個合理的醫(yī)學建議，讓孕婦的家庭作出比較合理的抉擇。但是盡管是這樣，在發(fā)展中國家，可能，特別是在我們國家，還做不到每一個孕產(chǎn)婦都可以到醫(yī)院獲得這種孕前的檢查，甚至是多次的孕產(chǎn)檢查，因為有不同的畸形和缺陷，還有發(fā)育上出現(xiàn)的問題，都不可能是在一次檢查中就發(fā)現(xiàn)，它是在不同胎齡時發(fā)現(xiàn)。我們覺得，中國的農村地區(qū)，到目前為止，甚至有的孕產(chǎn)婦，我們到底下去看，就是從她懷孕這個孩子，到她生這個孩子，甚至是生了好幾個這樣的孩子，她從來不知道什么叫孕期檢查，她從來就是懷孕以后就在家里生，懷孕就生，有的生了三四個，孕產(chǎn)婦死亡，孕產(chǎn)婦到死的時候，也不知道，她為什么會出現(xiàn)這種情況。 孕產(chǎn)婦的死亡是關系到兩代人，也關系到一個家庭，也關系到一個社會，這也是我們國家特別關注孕產(chǎn)婦死亡，而且把孕產(chǎn)婦的死亡，作為一個我們國家政府向聯(lián)合國承諾的項目和目標之一。 那么我們現(xiàn)在回過頭來還來講這個工程?，F(xiàn)在盡管是有些孕婦得不到很好的孕前檢查，生出來一個殘疾兒，這個殘疾兒又存活了，那么應該怎么辦呢？我想就是說，對這樣的一個情況，就要進行三級的預防，那么主要就是防殘和康復的這樣一個工作。這個工作，可以使現(xiàn)在存活下來的出生缺陷兒和一些遺傳病的患者，能夠有一個有限的生命期間里頭，最大限度的享有健康。我覺得，這也是出生缺陷干預工程里頭非常非常重要的一塊，因為在我們國家這種的經(jīng)濟發(fā)展條件下，可能這一塊很大，為什么呢？我來報告一個數(shù)字，大家看一看，因為出生缺陷和先天異常所有的代價是什么呢？就是一個是死亡，一個是殘疾，那么在中國1987年有一個全國規(guī)模的抽樣調查，我們國家現(xiàn)在的殘疾人有5100萬，在1987年的時候，那么在這5100萬人里頭，有20％是先天殘疾，我們國家智力殘疾，在當年的時候，是1017萬，那么智殘的人就是500萬，這是在87年，現(xiàn)在已經(jīng)又過了十幾年了，占了50％。我們可以看出，現(xiàn)存的，跟我們生活在一起的這些殘疾人，就有一半左右，都是來自于出生缺陷這一塊導致的。所以這一部分人也應該和我們一樣，應該享受健康，應該在他們生存年里頭得到社會的關注，得到各個方面的健康保健。所以三級預防，說實在的，在這個工程里也是非常重要的一塊。 那么目前，國家計生委和其他很多部委聯(lián)合，確定了一批病種，這批病種就是說現(xiàn)在可以預防，還有措施，就是可以把這些出生缺陷，不管是通過幾級預防，都控制的比較好，選了這么六個病種，比如說神經(jīng)管畸形，就是我們說的在山西地區(qū)高發(fā)的，一個是神經(jīng)管畸形，一個是先天性碘缺乏癥，還有一個是先天性風疹綜合癥，另外還有兩個，就是說地中海貧血和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。這五個病種應該是，現(xiàn)在有比較成熟的技術可以做，也在人群中，也積累了一定的經(jīng)驗。 還有一個就是最重要的，就是唐氏綜合癥，這就是我們經(jīng)常看到一些人智力上有一點問題，這個唐氏綜合癥是一種基因突變，而且是一種遺傳病，但是他的存活率非常高，他不像神經(jīng)管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是終身，也可能活到三四十歲都沒有問題，但是他的確給社會和家庭帶來了負擔。在我們國家，這個將近500萬的智力殘疾里頭，大部分都是由于唐氏綜合癥引起的，當然有一部分產(chǎn)傷和腦癱，也是我們國家出生缺陷里頭，在智力造成損傷的一個部分。 那么在這樣的情況下，我們選了這六個病種，希望通過一級預防，比如說神經(jīng)管畸形，我們可以讓他在產(chǎn)前，主要是在懷孕之前，大量的補充含有葉酸的食物，或者是葉酸，或者是含有葉酸的維生素，這個就可以很好的控制未來的出生缺陷。因為在神經(jīng)管畸形病因有一部分是清楚的，就是說她跟葉酸的關系是比較清楚的，那么如果我們把這一部分控制了，當然他有基因突變，無論你怎么吃葉酸，無論你怎么補葉酸，這個基因突變這一部分的人群依然還懷孕了，依然還會是神經(jīng)管畸形，但至少我們可以把營養(yǎng)缺乏這一部分的神經(jīng)管畸形控制住。 那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏癥，我們也可以通過孕婦的碘的補充，也可以使這個孩子，未來出生的孩子，智力上完全和正常人一樣，盡管媽媽可能會是缺碘，因為她生活在碘缺乏的地區(qū)，所以媽媽肯定是缺碘，那么，在懷孕的時候，你一定要補碘，那么，未來生出來的孩子，智力上就很可能是正常的，可以說，大部分是正常的。我們所有說的事情，都不是百分之百的保證，因為出生缺陷這個病因，很復雜，它不是說某一種先天性缺陷就是缺乏某一種東西，這么直接的一個關系，好像沒有，但是主要的東西