中性檢驗相關(guān)知識(編輯修改稿)
2025-07-23 11:44 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ofnucleotidesequencevariation.Althoughitisaveryusefulstatistic,Zengetal.[5]pointoutthatthereareimportantaspectsofthedatathatTajima39。sDdoesnotconsider.Asaresult,itmaybelesspowerful,.,lessabletodetectdeparturesfromneutrality,thansomealternatives.（2）基于連鎖不平衡的中性檢驗這里面首先涉及的參數(shù)是等位基因頻率（allelefrequency），基因型頻率（genotypefrequency）和單倍型頻率（haplotypefrequency）。在無視連鎖的情況下，最簡單的單一位點模型是“哈迪–溫伯格平衡”（Hardy–Weinbergequilibrium）模式。假設(shè)在單一位點上有兩種等位基因A和a，那么該群體存在三種基因型：AA，Aa和aa。如果用p表示A的等位基因頻率，q表示a的等位基因頻率，那么在經(jīng)典的Mendel的基因分離定律和獨立分配定律下，p2為AA的基因型頻率，2pq為Aa的基因型頻率，q2為aa的基因型頻率，則有p2+2pq+q2=1。哈迪–溫伯格平衡模式認為（Hardy1908。Weinberg1908），對于一個理想群體，即無窮大的隨機交配且沒有任何進化壓力的群體，基因型頻率將以p2，2pq和q2的比例存在于隨機交配后的各代中，等位基因頻率不會逐代發(fā)生改變，故而這個基因座位的基因庫不會發(fā)生進化。事實上，當兩對性狀或者考慮兩個等位基因座位時，我們必須考慮有可能的連鎖和重組現(xiàn)象。假設(shè)研究對象為兩個基因座位A和B，每個座位上的等位基因分別是A1和A2，B1和B2，那么用x來表示四種單倍型的頻率：A1B1：x11A1B2：x12A2B1：x21A2B2：x22而每一個等位基因的頻率表示為：A1：p1=x11+x12A2：p2=x21+x22B1：q1=x11+x21B2：q2=x12+x22假設(shè)兩個座位上的等位基因是自由地獨立地分配到后代中去，那么以A1B1為例，我們可以期望x11(e)=p1q1。這時單倍型頻率的觀察值x11(o)與期望值x11(e)之間的差異，就可以用來反映連鎖不平衡（linkagedisequilibrium,LD）：D=x11(o)–p1q1。連鎖平衡（linkageequilibrium,LE）指的就是這種兩個座位上的等位基因是自由地獨立地分配到后代中去的現(xiàn)象，A與B的組合是完全隨機的，因此有D=0，即LD為零的狀態(tài)。我們其實可以把LE看作是雙位點版本的“哈迪–溫伯格平衡”，只不過這里是單倍型頻率而不是基因型頻率。當D≠0時，觀察值與期望值不符，我們就說這兩個等位基因處于連鎖不平衡狀態(tài)。事實上，重組能打斷連鎖關(guān)系而使在很多代以后LD趨向于0。假設(shè)c（0x39。11=(1–c)x11+cp1q1，也可以寫成x39。11–p1q1=(1–c)(x11–p1q1)，即D1=(1–c)D0。擴展到第n代時，有Dn=(1–c)nD0。如果n趨向于+∞，則(1–c)n趨向于0，這時Dn=0。如果兩位點在物理距離上越接近，連鎖越緊密，被重組的可能性就越低，則Dn→0的速率
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