“十一五”國(guó)家高科技計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目“常見重大疾病全基因組關(guān)聯(lián)分(編輯修改稿)
2025-06-09 22:17 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 NP、CNV的全基因組關(guān)聯(lián)分析，精細(xì)定位功能致病位點(diǎn)；對(duì)15002000例病人進(jìn)行藥物治療臨床研究，同時(shí)進(jìn)行藥物基因組相關(guān)基因多態(tài)性檢測(cè)，查明與降壓藥物有效性和毒性相關(guān)的SNP和CNV遺傳標(biāo)志，揭示中國(guó)漢族人群高血壓藥物基因組相關(guān)基因多態(tài)性與藥物的安全性和有效性之間的關(guān)聯(lián)，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)其中可能有重要意義的基因多態(tài)性開展200500例的前瞻性臨床藥代動(dòng)力學(xué)研究，確定基因型藥物代謝療效/毒性間的關(guān)系；利用體內(nèi)和體外藥物基因組學(xué)研究體系指導(dǎo)高血壓的治療和新藥開發(fā)；建立我國(guó)漢族人群高血壓的全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。主要指標(biāo)所建立的中國(guó)漢族高血壓病人血液和DNA樣本庫(kù)應(yīng)符合國(guó)際最新診斷標(biāo)準(zhǔn)和樣本收集慣例，病人人群界定為3060歲，應(yīng)考慮到區(qū)域差異，并涵蓋盡可能多的遺傳家族；對(duì)大約2000個(gè)藥物基因組相關(guān)SNP進(jìn)行檢測(cè)；確定12個(gè)致病功能位點(diǎn)；尋找到3～5個(gè)能在臨床推廣應(yīng)用的藥物治療無(wú)效或毒性預(yù)測(cè)的遺傳標(biāo)記，應(yīng)用于5種以上抗高血壓藥物的安全性、有效性及基因多態(tài)性相關(guān)性研究；發(fā)表影響因子5以上的SCI科研論文。經(jīng)費(fèi)來(lái)源及申報(bào)要求本課題國(guó)撥經(jīng)費(fèi)2000萬(wàn)元。申報(bào)牽頭單位應(yīng)為國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期從事高血壓全基因組關(guān)聯(lián)分析或藥物基因組學(xué)研究的科研院所，在國(guó)際權(quán)威期刊發(fā)表過一定數(shù)量的本領(lǐng)域高水平SCI論文，居于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平并有國(guó)際影響，同時(shí)具有大量高血壓樣本積累基礎(chǔ)和大規(guī)模藥物基因組學(xué)臨床實(shí)驗(yàn)的經(jīng)驗(yàn)。聯(lián)合申報(bào)單位不超過5家。在評(píng)審的基礎(chǔ)上確定1個(gè)團(tuán)隊(duì)為本課題的承擔(dān)方。課題五：糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究研究目標(biāo)進(jìn)行中國(guó)漢族人群2型糖尿病的全基因組關(guān)聯(lián)分析，尋找各種與2型糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)以及相關(guān)性狀所關(guān)聯(lián)的遺傳因子，闡明中國(guó)漢族人群的2型糖尿病遺傳基礎(chǔ)；對(duì)中國(guó)人群2型糖尿病藥物基因組相關(guān)多態(tài)性基因與藥物有效性和安全性之間的關(guān)系進(jìn)行研究，為我國(guó)2型糖尿病的合理用藥提供科學(xué)依據(jù)。主要研究?jī)?nèi)容建立5000份以上中國(guó)漢族人群糖尿病患者以及25005000份專屬正常對(duì)照的血液、DNA樣本庫(kù)；對(duì)20003000個(gè)2型糖尿病病例進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析，找出致病位點(diǎn)；對(duì)20003000例服用降糖藥物的病人進(jìn)行藥物治療有效、無(wú)效和發(fā)生藥物毒副反應(yīng)人群分類；利用本項(xiàng)目已建立的藥物基因組學(xué)研究平臺(tái)技術(shù)，對(duì)其中15002000例2型糖尿病樣本進(jìn)行藥物基因組相關(guān)基因多態(tài)性檢測(cè)，研究中國(guó)漢族人群2型糖尿病患者中藥物基因組相關(guān)基因多態(tài)性與藥物的安全性和有效性之間的關(guān)系，繪制中國(guó)漢族人群糖尿病藥物基因組HapMap圖譜；結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)其中200500例病人進(jìn)行糖尿病藥物代謝研究，確定基因型糖尿病藥物療效/毒性藥物代謝間的關(guān)聯(lián)性；建立我國(guó)漢族人群糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。 主要指標(biāo)所建立的中國(guó)漢族糖尿病病人血液和DNA樣本庫(kù)應(yīng)符合國(guó)際最新診斷標(biāo)準(zhǔn)和樣本收集慣例；獲得若干糖尿病易感位點(diǎn)；全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)基因分析中服藥和非服藥樣本各占50%；對(duì)大約2000個(gè)藥物基因組相關(guān)SNP進(jìn)行檢測(cè)；應(yīng)用于3類以上降糖藥的安全性、有效性及基因多態(tài)性相關(guān)性研究；發(fā)表影響因子5以上的SCI科研論文。經(jīng)費(fèi)來(lái)源及申報(bào)要求本課題國(guó)撥經(jīng)費(fèi)1900萬(wàn)元。申報(bào)單位應(yīng)為具有糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)分析或藥物基因組學(xué)研究基礎(chǔ)的研究院所，并同時(shí)具有大量糖尿病樣本積累基礎(chǔ)和強(qiáng)大的生物學(xué)計(jì)算能力和軟硬件技術(shù)支撐體系。聯(lián)合申報(bào)單位不超過6家。在評(píng)審的基礎(chǔ)上確定1個(gè)團(tuán)隊(duì)為本課題的承擔(dān)方。課題六：肺癌全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究研究目標(biāo)對(duì)肺癌進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究，初步揭示我國(guó)漢族人群肺癌發(fā)病和轉(zhuǎn)移的遺傳機(jī)制和與化療藥物治療的安全性和有效性的藥物基因組學(xué)基礎(chǔ)，最終為通過易感基因檢測(cè)達(dá)到預(yù)防、預(yù)后判斷和實(shí)現(xiàn)肺癌的個(gè)體化治療提供理論基礎(chǔ)和科學(xué)依據(jù)。主要研究?jī)?nèi)容建立5000份以上中國(guó)漢族人群肺癌患者以及25005000份正常人群對(duì)照樣本庫(kù)；對(duì)20003000個(gè)肺癌病例進(jìn)行全基因關(guān)聯(lián)分析，了解肺癌相關(guān)致病基因和遺傳變異機(jī)理，以及能夠預(yù)測(cè)肺癌療效反應(yīng)、預(yù)后、轉(zhuǎn)歸的分子標(biāo)記物；對(duì)20003000例服用治療肺癌藥物的病人進(jìn)行藥物治療有效、無(wú)效和發(fā)生藥物毒副反應(yīng)人群分類，對(duì)其中15002000例肺癌樣本進(jìn)行藥物基因組相關(guān)基因多態(tài)性檢測(cè)，揭示這些遺傳變異與藥物的安全性和有效性的相關(guān)性，繪制中國(guó)漢族人群治療肺癌藥物基因組HapMap圖譜；結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)其中200500例病人進(jìn)行藥物代謝研究，確定肺癌藥物療效/毒性藥物代謝基因型的相關(guān)性；建立我國(guó)漢族人群肺癌的全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。主要指標(biāo)所建立的肺癌標(biāo)本庫(kù)應(yīng)符合國(guó)際最新診斷標(biāo)準(zhǔn)和樣本收集慣例，包括完整的臨床資料、實(shí)驗(yàn)研究資料和組織及體液樣本；獲得系列肺癌相關(guān)致病基因；全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)基因分析中服藥和非服藥樣本各占50%；對(duì)大約2000個(gè)藥物基因組相關(guān)SNP進(jìn)行檢測(cè)；發(fā)表影響因子5以上的SCI科研論文。經(jīng)費(fèi)來(lái)源及申報(bào)要求本課題國(guó)撥經(jīng)費(fèi)1900萬(wàn)元。申報(bào)單位應(yīng)為具有肺癌全基因組關(guān)聯(lián)分析或藥物基因組學(xué)研究基礎(chǔ)的研究院所，并同
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