遺傳學(xué)性別決定及與性別有關(guān)的遺傳(編輯修改稿)
2025-06-08 18:18 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 這樣，經(jīng)過一段時(shí)間后，原始 Y染色體的功能就會(huì)不復(fù)存在。 第二節(jié) 性別決定的劑量補(bǔ)償 一 . 性染色質(zhì) 一種細(xì)胞核內(nèi)著色較深的叫做性染色質(zhì)體（ sex chromatin body)的結(jié)構(gòu) ,又稱巴氏小體（ Barr’s body）。 最早在哺乳動(dòng)物雌貓中發(fā)現(xiàn)，它是由一條失活的 X染色體形成的。是它在間期細(xì)胞核中呈現(xiàn)異固縮（即該染色體與其他染色體的螺旋化不同步）狀態(tài)，形成貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱 X染色質(zhì)。 巴氏小體特點(diǎn)： A、只存在于 XX－ XY型性別決定的雌性細(xì)胞 B、滅活多余的 X染色體，使一條具有活性； C、性質(zhì)不活潑，復(fù)制滯后，間期不解螺旋； D、滅活染色體事件發(fā)生在胚胎早期； E、滅活哪條染色體是完全隨機(jī)的。 X染色體失活的分子機(jī)制 （ 1） XIST座位控制失活起點(diǎn)； （ 2）甲基化酶通過堿基的甲基化而使約 80％的 X染色體基因關(guān)閉而失去表達(dá)活性 二、劑量補(bǔ)償效應(yīng) 概念：使具有兩份或兩份以上的基因量的個(gè)體與只具有一份基因量的個(gè)體的基因表現(xiàn)趨于一致的遺傳效應(yīng) 萊昂假說： （ 1）雌性個(gè)體的兩條 X染色體必有一條是隨機(jī)失活的 （ 2） X染色體的失活發(fā)生在胚胎早期 如人類（合子細(xì)胞增殖到 5~6千個(gè)細(xì)胞時(shí)），且一旦失活，此細(xì)胞所有后代細(xì)胞的此染色體均處于失活狀態(tài) 二、劑量補(bǔ)償效應(yīng) 萊昂假說： （ 3）失活染色體永久保持失活特征 （ 4） A、貓的皮毛顏色 B、人的 G－ 6－ PD基因 XOXO XoY XOY XOXo 橙色雄貓 龜甲殼雌貓 O: 阻礙產(chǎn)生黑色素與棕色素 ,但可以產(chǎn)生橙色素 o: 產(chǎn)生深色素 XOXo 中一部分體細(xì)胞中 XO失活 (黑色或棕色 ),一部分體細(xì)胞中 Xo 失活 (橙色 ) 龜甲殼貓 人 G6PD缺乏癥 G6PD缺乏癥全名稱為「葡萄糖 六 磷酸鹽脫氫酶缺乏癥」是一種基因異常而導(dǎo)致的先天代謝疾病，致紅血球內(nèi) G6PD缺乏所致。為臺(tái)灣地區(qū)常見的先天性代謝異常疾病，平均每一百個(gè)新生兒中，就有三個(gè)病例，其中男性發(fā)生率比女性高。 因此癥的異?；蚴俏挥?X染色體上，因此女性若帶一個(gè)不正常的 X染色體，另一個(gè)正常的 X染色體即會(huì)彌補(bǔ)此缺陷，故不易發(fā)病，或癥狀較輕微。至于男性，因只有一個(gè) X染色體，因此只要獲得一個(gè)異常的 X染色體即會(huì)得病。 葡萄糖 六 磷酸鹽脫氫酶 (即 G6PD)是一種酵素，它在人體內(nèi)協(xié)助葡萄糖進(jìn)行新陳代謝，而在此過程中產(chǎn)生一種保護(hù)紅血球的物質(zhì)，以對(duì)抗某些特別的氧化物；患此癥的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質(zhì)的破壞而發(fā)生溶血，如程度嚴(yán)重即發(fā)生急性溶血性貧血。 當(dāng)某特定的氧化物質(zhì)侵入身體后若血球被破壞即會(huì)產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，此時(shí)患兒會(huì)出現(xiàn)臉色蒼黃、疲累、食欲差、黃疸 (眼白及皮膚均變黃 )，茶色尿 (尿色較深如茶般 )。嚴(yán)重時(shí)，可能會(huì)昏迷，甚至有生命危險(xiǎn)?；即税Y的小孩在新生兒期比正常新生兒容易出現(xiàn)較嚴(yán)重的新生兒黃疸癥。 正常功能 : XGD+ 失去功能的隱性突變 XGD－ XGD+ XGD+ 的女性與 XGD+ /Y的男性 G6PD活性無差異 , XGD+ XGD 女性是 XGD+ /Y男性活性的一半，是因?yàn)橐粭lＸ染色體隨機(jī)失活 第三節(jié) 激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響 ? 性別決定與性別分化的關(guān)系 ? 性別決定是基因型意義上的，性別分化是發(fā)育意義上的。 ? 哺乳動(dòng)物性別分化的特征 ? 中心和外周性器官在不受任何
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