【文章內(nèi)容簡介】 法及網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫資源利用。高通量測序檢測報告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)方法規(guī)范。15四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓大綱（一）植入前篩查（PGS）與診斷（PGD）原理與應用掌握植入前遺傳學診斷與篩查（PGD/PGS）的定義，適應證；熟悉PGD/PGS存在的問題，胚胎染色體嵌合型等對診斷的影響，以及PGD/PGS的遺傳咨詢要點。了解胚胎活檢的方法。2．教學內(nèi)容的定義，適應證。胚胎活檢的方法。常用PGD/PGS的技術演變。存在的問題。的遺傳咨詢要點。（二）胎兒唐氏綜合征血清學產(chǎn)前篩查原理及應用1．目的和要求掌握胎兒唐氏綜合征血清學篩查的定義和原理；相關血清學篩查流程。了解血清學篩查各標志物的內(nèi)容和意義。2．教學內(nèi)容胎兒唐氏綜合征血清學篩查定義。血清學篩查原理，MOM值定義。母血清標志物內(nèi)容及意義。16血清學篩查發(fā)展及流程。血清學篩查報告解讀。血清學篩查問題和展望。（三）胎兒唐氏綜合征血清學產(chǎn)前篩查實驗室質(zhì)量控制熟悉血清學產(chǎn)前篩查技術規(guī)范。掌握室內(nèi)質(zhì)量控制原則和室間質(zhì)量評價體系的應用。熟練掌握各項產(chǎn)前篩查質(zhì)控指標的應用。2．教學內(nèi)容實驗室人員設置。實驗室場地設施。實驗室操作規(guī)范。根據(jù)相應試劑盒的要求制作各個標志物的標準曲線。室內(nèi)質(zhì)控的測定及結(jié)果判定。衛(wèi)生部和省級室間質(zhì)評活動。實驗操作SOP文件。風險結(jié)果的審核、簽發(fā)及咨詢處理。分析前、中、后產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制指標定義、計算和應用。（四）產(chǎn)前篩查質(zhì)量保證支持服務（DQASS）原理與實踐了解產(chǎn)前篩查的方法原理和質(zhì)量控制指標。17掌握產(chǎn)前篩查質(zhì)量分析的統(tǒng)計學原理和數(shù)據(jù)質(zhì)量判別方法，熟知DQASS分析方法的常用術語和計算方法。2．教學內(nèi)容產(chǎn)前篩查技術標準要求。產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制工作環(huán)節(jié)和觀察點。定量檢測質(zhì)量控制規(guī)則及應用。累積和圖對檢測指標的變化誤差提示原理。DQASS分析的應用實例。（五）NIPT技術規(guī)范解讀與臨床應用熟悉國家NIPT臨床應用規(guī)范。了解NIPT臨床應用假陽性和假陰性的原因。制定規(guī)范的目的。規(guī)范中關于行政管理的要求。NIPT適應證。檢測前后的咨詢要點。臨床質(zhì)控要求。假陽性和假陰性分析。（六）常規(guī)細胞遺傳學產(chǎn)前診斷技術與臨床規(guī)范應用1．目的和要求了解染色體病和染色體畸變的定義、染色體畸變的類型、18常見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制。了解（臨床醫(yī)務人員）或掌握（實驗室醫(yī)務人員）染色體分析的實驗操作、質(zhì)量指標和質(zhì)控方法。掌握產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征、適用范圍和技術局限。2．教學內(nèi)容出生缺陷和染色體畸變。染色體畸變類型和發(fā)生機制。常見染色體病臨床表現(xiàn)。羊水、絨毛與臍血細胞培養(yǎng)和染色體制備技術和質(zhì)量控制。染色體核型分析技術和質(zhì)量控制。產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征和適用范圍。產(chǎn)前染色體核型分析的技術局限（較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細胞選擇性生長問題等）。（七）產(chǎn)前熒光原位雜交技術（FISH）專家共識解讀與臨床應用掌握FISH技術的產(chǎn)前應用指征。熟悉FISH技術原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應用FISH技術。19熒光原位雜交技術FISH介紹。在產(chǎn)前檢測技術體系中的定位。技術原理與臨床應用舉例。技術的優(yōu)勢與局限性。FISH技術在產(chǎn)前診斷應用的專家共識。特點與應用背景。技術的臨床應用適應證。技術在產(chǎn)前診斷應用及遺傳咨詢應用。（八）產(chǎn)前熒光定量PCR（QFPCR）專家共識解讀與臨床應用掌握QFPCR技術的產(chǎn)前應用指征。熟悉QFPCR技術原理，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應用QFPCR技術。QFPCR介紹。在產(chǎn)前檢測技術體系中的定位。技術原理與臨床應用舉例。技術的優(yōu)勢與局限性。國外QFPCR行業(yè)指南。QFPCR技術在產(chǎn)前診斷應用的專家共識。特點與應用背景。20技術的臨床應用適應證。技術在產(chǎn)前診斷應用中的相關問題。產(chǎn)前遺傳咨詢相關問題。技術在產(chǎn)前診斷中的規(guī)范化應用建議。（九）產(chǎn)前染色體微陣列分析（CMA）專家共識解讀與臨床應用了解基因組拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產(chǎn)前染色體異常診療中的應用原則；了解常見染色體微缺失及微重復綜合征的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制。了解染色體芯片設計原則及期望收效。2．教學內(nèi)容臨床染色體芯片在出生后持續(xù)性變異中設計與期望收效的應用指導。染色體芯片技術及其在染色體異常診療中的應用指南。染色體芯片在產(chǎn)前診斷中的應用原則。拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。染色體芯片在產(chǎn)前診斷中應用實例分享。（十）高通量測序診斷染色體異常技術原理與在產(chǎn)前診斷中應用展望21了解染色體異常的定義、分類；了解高通量測序診斷染色體異常技術原理、優(yōu)點及局限性；掌握高通量測序技術在產(chǎn)前診斷中應用的臨床指征。了解高通量測序技術的發(fā)展史、實驗操作流程；了解其他染色體異常遺傳學檢測技術。2．教學內(nèi)容染色體異常的定義、分類。常用染色體異常遺傳學檢測技術的比較。高通量測序技術發(fā)展史、基本原理、實驗操作流程。高通量測序技術優(yōu)點及局限性。高通量測序診斷染色體異常技術產(chǎn)前應用的臨床指征。（十一）常見單基因疾病產(chǎn)前診斷掌握單基因遺傳病的定義、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。熟悉常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的要求與流程。了解常見單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的方法與原理。單基因遺傳病的定義與分類。常見單基因遺傳病及其致病機制。常見單基因遺傳病基因診斷的原理與方法。22單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的咨詢與指導原則。單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的流程與質(zhì)量控制。（十二）產(chǎn)前診斷技術選擇應用策略掌握各種遺傳病產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點與缺點。熟悉針對不同情況，采用不同的產(chǎn)前診斷原則。產(chǎn)前診斷的目的及目標人群。各種不同細胞遺傳學產(chǎn)前診斷方法的特點。不同的染色體遺傳病、單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法選擇。不同目標人群產(chǎn)前診斷方法的選擇。產(chǎn)前診斷多重技術驗證。（十三）雙胎的產(chǎn)前篩查與診斷掌握雙胎的卵型和絨毛膜性。了解目前雙胎產(chǎn)前篩查的常用方法。了解雙胎介入產(chǎn)前診斷的指征、注意事項。2．教學內(nèi)容雙胎卵型及絨毛膜性的判斷。早孕期雙胎非整倍體的超聲篩查。雙胎非整倍體的血清學篩查。在雙胎中的應用。23雙胎行介