【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 病 XAXA XAXa XAY XaXa XaY 1）女性患者多于男性患者。 ⑵ 代代 相傳。 （ 3）男病，其母其女均患病 12 伴 X染色 體隱性 人類紅綠色盲癥（道爾頓癥） 血友病 果蠅紅 白眼 XaXa XaY XAXA XAXa XAY 1）男性患者多于女性患者。 ⑵交叉遺傳。即男性→女性→男性。 女病，其父其子均患病 ⑶一般為隔代遺傳 人類遺傳病的判定方法 口訣：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性看女病，女病男正非伴性；顯性看男病，男病女正非伴性。 第一步：確定致病基因的顯隱性：可根據(jù) （ 1）雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性）； （ 2）雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來判 斷（即有中生無為顯性）。 第二步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。 ① 捷徑：在判斷為隱性后，看患病者性別：如果是女病，則一定為常染色體 如果是男病，則可能為常染色體，也可能為伴 X染色體 ② 在隱性遺傳中 ： 找女病，如果其父其子均患病，則為伴 X染色體；如果 不 符合則是常染色體。 ③ 在顯性遺傳： 找男病，如果其母 其子均患病，則為伴 X 染色體 。如果不符合，則是常染色體 。 ④ 不管顯隱性遺傳，如果父親正常兒子患病或父親患病兒子正常，都不可能是 Y染色體上的遺傳病； ⑤ 題目中已告知的遺傳病或課本上講過的某些遺傳病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接確定。 注： 如果家系圖中患者全為男性（女全正常），且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮 伴 Y遺傳 ，無顯隱之分。 以上判斷方法是一定的判斷方法，如果沒有上面的條件，也可以從可能性上判斷： 第一步：確定顯隱性 代代遺傳（可能是顯性 ） 隔代遺傳（可能是隱性） 第二步：若無性別差異，男女均差不多，則可能是常染色體。 若有明顯的區(qū)別，則可能是性染色體的遺傳。 男 女，伴 X隱性 女 男，伴 X顯性 伴性遺傳在生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用 性別決定： XY型 人，果蠅等高等生物 人 :23 對(duì)常染色體 +XX 23 對(duì)常染色體 +XY 13 ZW型 雌性： 常染色體 +ZW 雄性：常染色體 +ZZ 第三章 基因的本質(zhì) 第一節(jié) DNA 是主 要的遺傳物質(zhì) （ 1）、體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)： 1928 年由英國(guó)科學(xué)家格里菲思等人進(jìn)行。 ①實(shí)驗(yàn)過程 結(jié)論：在 S型細(xì)菌中存在轉(zhuǎn)化因子可以使 R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為 S 型細(xì)菌。 （ 2）、體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)： 1944 年由美國(guó)科學(xué)家艾弗里等人進(jìn)行。 ①實(shí)驗(yàn)過程 肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化（ S 型的細(xì)胞 DNA 可以使 R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為 S 型細(xì)菌） 實(shí)質(zhì)是基因重組 ， S型肺炎雙球菌的 DNA 片段轉(zhuǎn)化到 R菌中，產(chǎn)生 S菌 結(jié)論： DNA 是遺傳物質(zhì) 實(shí)驗(yàn)過程 ①標(biāo)記噬菌體 含 35S 的培養(yǎng) 基 ????培 養(yǎng) 含 35S的細(xì)菌 35S????培 養(yǎng) 蛋白質(zhì)外殼含 35S 的噬菌體 （產(chǎn)生大量的含 35S的噬菌體） 含 32P 的培養(yǎng)基 ????培 養(yǎng) 含 32P的細(xì)菌 ????培 養(yǎng) 內(nèi)部 DNA 含 32P的噬菌體 （產(chǎn)生大量的含 32P的噬菌體） ②噬菌體侵染細(xì)菌 含 35S 的噬菌體 ????? 侵 染 細(xì) 菌 細(xì)菌體內(nèi)沒有放射性 35S 14 含 32P 的噬菌 體 ????? 侵 染 細(xì) 菌 細(xì)菌體內(nèi)有放射線 32P 此實(shí)驗(yàn)只能用 P S 元素來標(biāo)記，不能用其它元素來標(biāo)記。 噬菌體 復(fù)制的原料從大腸桿菌，及合成蛋白質(zhì)的原料也從大腸桿菌，及合成的場(chǎng)所也是大腸桿菌體內(nèi)的核糖體。 方法：放射性同位素標(biāo)記法 步驟：標(biāo)記（用 32P 和 35S 標(biāo)記噬菌體） 培養(yǎng)（讓噬菌體侵染細(xì)菌） 離心（噬菌體在上，大腸桿菌在下） 檢測(cè)（放射物質(zhì)的檢測(cè)） 結(jié)論：進(jìn)一步確立 DNA是遺傳物質(zhì) ： （ 1）、實(shí)驗(yàn)過程 （ 2）、實(shí)驗(yàn)結(jié)果分 析與結(jié)論 煙草花葉病毒的 RNA 能自我復(fù)制，控制生物的遺傳性狀，因此 RNA 是它的遺傳物質(zhì) 。 生物的遺傳物質(zhì) 非細(xì)胞結(jié)構(gòu)： DNA或 RNA 生物 原核生物： DNA 細(xì)胞結(jié)構(gòu) 真核生物： DNA 結(jié)論 ：絕大多數(shù)生物（細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物和 DNA 病毒）的遺傳物質(zhì)是 DNA，所以說 DNA 是主要的遺傳物質(zhì)。 一切生物的遺傳物質(zhì)是；核酸， DNA作為遺傳物質(zhì)所具備的特點(diǎn)： 1） 分子結(jié)構(gòu)具有相對(duì)穩(wěn)定性， 2） 能夠自我自制，使前后代保持一定連續(xù)性， 3） 能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，從而控制新陳代謝過程和性狀。 4） 能 夠產(chǎn)生可遺傳的變異。 第二節(jié) DNA 分子的結(jié)構(gòu) 1. 1953 年美國(guó)生物學(xué)家沃森，英國(guó)物理學(xué)家克里克發(fā)現(xiàn)了 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。 2. DNA 分子的結(jié)構(gòu) （ 1） 基本單位 脫氧核糖核苷酸（簡(jiǎn)稱脫氧核苷酸） 15 腺嘌呤（ A） 胸腺嘧啶（ T） 鳥嘌呤（ G）胞嘧啶（ C） DNA 分子有何特點(diǎn)？ ⑴穩(wěn)定性 是指 DNA 分子雙螺旋空間結(jié)構(gòu)的相對(duì)穩(wěn)定性。 ⑵多樣性 構(gòu)成 DNA 分子的脫氧核苷酸雖只有 4 種，配對(duì)方式僅 2 種，但其數(shù)目卻可以成千上萬(wàn)，更重要的是形成堿基對(duì)的排列順序可以千變?nèi)f化，從而決定了 DNA 分 子的多樣性。 ⑶特異性 每個(gè)特定的 DNA 分子中具有特定的堿基排列順序，而特定的排列順序代表著遺傳信息，所以每個(gè)特定的 DNA 分子中都貯存著特定的遺傳信息，這種特定的堿基排列順序就決定了DNA 分子的特異性。 雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)： ⑴ DNA 分子由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤旋而成。 ⑵ DNA 分子外側(cè)是脫氧核糖和磷酸交替連接而成的基本骨架。 （穩(wěn)定不變） ⑶ DNA 分子兩條鏈的內(nèi)側(cè)的堿基按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則配對(duì)，并以氫鍵互相連接。 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 ：堿基之間的這種一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。 （ 1） A=T C=G（只符合 DNA 分子雙鏈，如果是單鏈則不符合。） （ 2）（ A+ C ） / （ T+G ） = 1 或 A+G / T+C = 1 （ 3）如果（ A1+C1 ） / （ T1+G1 ） =b 那么（ A2+C2 ） / （ T2+G2 ） =1/b （ 4） （ A+ T ） / （ C +G ） =（ A1+ T1 ） / （ C1 +G1 ） = （ A2 + T2 ） / （ C2+G2 ） = a 例 ：已知 DNA 分子中， G 和 C 之和占全部堿基的 46％，又知在該 DNA 分子的 H 鏈中， A和 C 分別占?jí)A基數(shù)的 28%和 22%，則該 DNA 分子與 H 鏈互補(bǔ)的鏈中， A 和 C 分別占該鏈堿基的比例為 ( ) Ａ 28％ 、 22% B. 22％、 28% C. 23％、 27% ％、 24% （ 1）如有 U 無 T，則此核酸為 RNA； （ 2）如有 T 且 A=T C=G，則為雙鏈 DNA； （ 3）如有 T 且 A≠ T C≠ G，則為單鏈 DNA ； （ 4） U 和 T 都有，則處于轉(zhuǎn)錄階段 。 第 3 節(jié) DNA 的復(fù)制 一、 DNA 分子復(fù)制的過程 16 概念：以親代 DNA 分子為模板合成子代 DNA 的過程 復(fù)制時(shí)間： 有絲分裂 或 減數(shù)第一次分裂間期 3. 復(fù)制方式 ： 半保留復(fù)制 復(fù)制條件 （ 1）模板： 親代 DNA 分子兩條脫氧核苷酸鏈 （ 2）原料： 4 種脫氧核苷酸 （ 3）能量： ATP （ 4） 解旋酶、 DNA 聚合酶 等 復(fù)制 特點(diǎn) ： 邊解旋邊復(fù)制 復(fù) 制場(chǎng)所：主要在 細(xì)胞核 中， 線粒體和葉綠體 也存在。 復(fù)制意義：保持了遺傳信息的連續(xù)性。 為什么 DNA 復(fù)制可以很準(zhǔn)確？ 1） DNA 分子獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)，為復(fù)制提供了精確的模板， 2） 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 難道會(huì)一點(diǎn)錯(cuò)誤都不會(huì)出現(xiàn)嗎？ 會(huì)，如果在復(fù)制時(shí)出錯(cuò)就是“基因突變”所以基因突變發(fā)生的時(shí)期“有絲分裂的間期或減數(shù)分裂的間期” 三、與 DNA 復(fù)制有關(guān)的堿基計(jì)算 DNA 連續(xù)復(fù)制 n 次后， DNA 分子總數(shù)為： 2n n 代的 DNA 分子中，含原 DNA 母鏈的有 2 個(gè)，占 1/(2n1) DNA 分子中含堿基 T 為 a， (1)則連續(xù)復(fù)制 n 次，所需游離的胸腺嘧啶脫氧核苷酸數(shù)為： a(2n1) (2)第 n 次復(fù)制時(shí)所需游離的胸腺嘧啶脫氧核苷酸數(shù)為： a2n1 例題： （ 1）、一個(gè)被放射性元素標(biāo)記雙鏈 DNA 的噬菌體侵染細(xì)菌，若此細(xì)菌破裂后釋放出 n 個(gè)噬菌體，則其中具有放射性元素的噬菌體占總數(shù) ( ) （ 2）、具有 100 個(gè)堿基對(duì)的一個(gè) DNA 分子片段，含有 40 個(gè)胸腺嘧啶，若連續(xù)復(fù)制 3 次，則第三次復(fù)制時(shí)需游離的胞嘧啶脫氧核苷酸數(shù)是 ( ) 解旋酶： 解開 DNA雙鏈 聚合酶： 以母鏈為模板，游離的四種脫氧核苷酸為原料，嚴(yán)格遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成子鏈 連接酶： 把 DNA子鏈片段連接起來 17 個(gè) 個(gè) 個(gè) 個(gè) 第 4 節(jié) 基因是有遺傳效應(yīng)的 DNA片段 一、 .基因的相關(guān)關(guān)系 與 DNA 的關(guān)系 ①基因的實(shí)質(zhì)是 有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段 ，無遺傳效應(yīng)的 DNA 片段不能稱之為基因（非基因）。 ②每個(gè) DNA分子包含許 多個(gè)． ． 基因。 與染色體的關(guān)系 ①基因在染色體上呈 線性排列 。 ②染色體是基因的主要載體，此外，線粒體和葉綠體中也有基因分布。 與脫氧核苷酸的關(guān)系 ①脫氧核苷酸（ A、 T、 C、 G）是構(gòu)成基因的單位。 ②基因中脫氧核苷酸的排列順序代表遺 傳信息。 與性狀的關(guān)系 ①基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位。 ②基因?qū)π誀畹目刂仆ㄟ^控制蛋白質(zhì)分子的合成來實(shí)現(xiàn)。 基因說明： 1）在功能上看，基因是控制生物性狀的功能單位，特定的基因決定特定的性狀。 2）從結(jié)構(gòu)上看，基因是 DNA 分子上一個(gè)個(gè)特定的片段，與 DNA一樣，是由核苷酸按一定順序排列而成的順序。 二、 DNA 片段中的遺傳信息 遺傳信息蘊(yùn)藏在 4 種堿基的排列順序之中；堿基排列順序的千變?nèi)f化構(gòu)成了 DNA分子的多樣性，而堿基的特異排列順序，又構(gòu)成了每個(gè) DNA 分子的特異性。 基因特點(diǎn)：特異性（特定 的排列順序），多樣性（堿基排列順序千變?nèi)f化） 基因特異性的應(yīng)用：刑偵，親子鑒定 第四章 基因的表達(dá) 第一節(jié) 基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 基因的表達(dá)：基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制性狀，并將這一過程稱為基因的表達(dá)。 一、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄 DNA 與 RNA 的異同點(diǎn) 核酸 項(xiàng)目 DNA RNA 結(jié)構(gòu) 通常是雙螺旋結(jié)構(gòu)，極少數(shù)病毒是單鏈結(jié)構(gòu) 通常是單鏈結(jié)構(gòu) 基本單位 脫氧核苷酸（ 4種） 核糖核苷酸（ 4種） 五碳糖 脫氧核糖 核糖 堿基 A、 G、 C、 T A、 G、 C、 U 18 產(chǎn)生途徑 DNA復(fù)制 、逆轉(zhuǎn)錄 轉(zhuǎn)錄、 RNA復(fù)制 存在部位 主要位于細(xì)胞核中染色體上，極少數(shù)位于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體上 主要位于細(xì)胞質(zhì)中 功能 傳遞和表達(dá)遺傳信息 ① mRNA：轉(zhuǎn)錄遺傳信息，翻譯的模板 ② tRNA：運(yùn)輸特定氨基酸 ③ rRNA：核糖體的組成成分 RNA 的類型 ⑴信使 RNA（ mRNA） ⑵轉(zhuǎn)運(yùn) RNA（ tRNA） ⑶核糖體 RNA（ rRNA） 轉(zhuǎn)錄 ⑴轉(zhuǎn)錄的概念 ： RNA是在細(xì)胞核中，以 DNA 的一條鏈模板合成的，這一過程稱為 ⑵轉(zhuǎn)錄的場(chǎng)所 ： 主要在細(xì)胞核 （原核細(xì)胞在細(xì)胞質(zhì)中） ⑶轉(zhuǎn)錄的模板 ： 以 DNA 的一條鏈 為模板 ⑷轉(zhuǎn)錄的原料 ： 4 種核糖核苷酸 ⑸轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物 ： 一條單鏈的 mRNA