生命科學概論專題之十(編輯修改稿)
2024-11-22 21:21 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? 物理圖 ? 轉(zhuǎn)錄圖 ? 序列圖 后基因組時代 人類基因組計劃基本目標與任務(wù)只是一個以測序為主的結(jié)構(gòu)基因組學研究，隨著該目標的實現(xiàn)， “ 生物信息學 ” 、“功能基因組學”、 “ 蛋白質(zhì)組學 ” 興起， HGP研究的重心逐步由結(jié)構(gòu)向功能轉(zhuǎn)移，即基因組功能信息的提取、鑒定和開發(fā)利用，以及與此相關(guān)的數(shù)據(jù)資料和技術(shù)手段的儲存和使用 。 人體解剖圖 遺傳圖 以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標記為路標 ,以遺傳學距離為圖距繪制的基因組圖 。 此處的遺傳多態(tài)性定義為在某個遺傳位點上具有一個以上的等位基因 ,且其在群體中出現(xiàn)的頻率均高于 1%。 而遺傳學距離則是指在減數(shù)分裂事件中 ,兩個位點之間進行交換 、 重組的百分率 ,并規(guī)定 1%的重組率為 1ｃＭ 。 多態(tài)性標志 第一代： 限制性酶切片段長度多態(tài)性 （ restriction fragment length polymophism， RFLP） 第二代： 簡單序列長度多態(tài)性（ simple sequence length polymophism， SSLP） 第三代： 單個核苷酸多態(tài)性（ sequence tagged site， SNP） 物理圖 以一段已知核苷酸序列的 DNA片段為標記 ,以 Mb或 Kb作為圖距繪制的基因組圖 。 該 DNA片段稱序列標記位置(sequence tagged site， STS)。 物理圖的意義在于 STS可把經(jīng)典遺傳學與細胞遺傳學的位點信息轉(zhuǎn)化為基因組位點的物理信息 ， 基于 STS位點信息的相連片段群又提供了研究區(qū)域的實驗材料 ， 以這些片段的材料便可進行該區(qū)域的基因組研究或在該區(qū)域?qū)ふ倚禄?。 轉(zhuǎn)錄圖 把 mRNA先分離、定位，再轉(zhuǎn)錄成 cDNA，這就構(gòu)成一張人類基因的轉(zhuǎn)錄圖， cDNA片段又稱表達序列標簽 (exprossed sequence tag， EST)，因此轉(zhuǎn)錄圖也稱為表達序列圖。 由于 cDNA具有組織、生理與發(fā)育階段的特異性，因此 EST除提供序列信息外，同時也提供了該基因表達的組織、生理狀況與發(fā)育階段的信息。 序列圖 人類基因組核苷酸序列圖即是分子水平的最高層次的 、最詳盡的物理圖 ， 由總長度為 1ｍ左右 、 約由 31億核苷酸組成 。 當前人類基因組全序列圖實際上是一個 “ 代表性人類個體 ” 的序列圖 ， 因為所有人類基因個體的基因位點都是相同的 ,不同族種 、 不同個體的基因差異 ,以及 “ 正常 ” 與 “致病 ” 基因的差異 ,只是同一位點上的等位基因的差異 。 HGP對生命科學與生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的的導向性意義 ?規(guī)?；? ?序列化 ?信息化 ?產(chǎn)業(yè)化 ?醫(yī)學化 ?人文化 二、人類基因組計劃的方法論理念 1. HGP技術(shù)路線的整體性 2. HGP價值目標的開放性 3. HGP組織的協(xié)同性 4. 復雜性系統(tǒng)研究的意義 回顧 “ 人類基因組計劃 ” 的提出 、 目標的制定 、 組織的策略 ， 我們發(fā)現(xiàn)， HGP中蘊含了整體性 、 開放性 、 協(xié)同性等方法論理念 ， 這是以生命科學為代表的當代科學發(fā)展所體現(xiàn)的一種系統(tǒng)思維 ， 是科學觀念從強調(diào)還原論 、 追求簡單性到關(guān)注系統(tǒng)性 、 探索復雜性的體現(xiàn) 。 人類基因組計劃不僅深刻地反映了當代生命科學研究對象所具有的整體性和復雜性，而且體現(xiàn)了科學發(fā)展的一種內(nèi)在整體性。因此，在生命科學的研究中，分析
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