人教版教學課件生物必修2遺傳與進化第5章第3節(jié)人類的遺傳病(編輯修改稿)
2025-02-09 02:58 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 29歲 羊水檢查 Ｂ超檢查 孕婦血細胞檢查 絨毛檢查 基因診斷 方法： 優(yōu)點： 及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。 產(chǎn)前診斷 概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 絨毛細胞檢查 ：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查 羊水（羊膜穿刺） 檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查 6．選擇性流產(chǎn) 7．妊娠早期避免致畸劑 羊水（羊膜穿刺）檢查 四、人類基因組計劃及其意義 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息 １ .目的： 為什么要測 24條？ 人類有 22對常染色體和 1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的 1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多 的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是 22條常染色體、 1條Ｘ染色體和 1條Ｙ染色體 ,共 24條染色體上 DNA的總和。 1990年啟動 2022年公開發(fā)表工作草圖 2022年圓滿完成測序任務 人類基因組由 ，已發(fā)現(xiàn)的基因約 個。 ： ： 中國承擔了 1%的測序任務，即 3號染色體上的 3000萬個堿基對 （１）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。 ： （２）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變 （３）極大地促進生命科學領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展 （５）經(jīng)濟技術(shù)價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命 （４）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科 某種遺傳病的發(fā)病率 ＝ 某種遺傳病 的患病人數(shù) 100％ 某種遺傳病 的被調(diào)查人數(shù) Thanks! 單基因 顯性 遺傳病 并指 多指 常染色 體 軟骨發(fā)育不全 這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導致 長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高： 131公分 /女性平均身高：124公分 ) 。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或
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