基因突變的效應ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-08 03:58 本頁面
【文章內容簡介】 結構基因突變致酶蛋白結構異常 ① 酶的活性完全喪失； ② 酶穩(wěn)定性降低，易被降解而失去活性 ③ 酶與底物親和性降低，代謝反應延滯 ④ 酶與輔助因子親和性下降，影響活性 （二）調節(jié)基因突變致酶蛋白合成異常 二、酶分子異常引起的代謝缺陷 （一）酶與代謝反應的關系 （二）酶缺陷對代謝反應的影響 1．酶缺陷造成代謝底物缺乏 2．酶缺陷導致代謝底（產）物堆積 ① 堆積產物對機體的直接危害 ② 堆積底（產）物激發(fā)代謝旁路開放 3．酶缺陷導致代謝終產物缺乏 4．酶缺失導致反饋調節(jié)失常 （二）酶缺陷對代謝反應的影響 1．酶缺陷造成代謝底物缺乏 2．酶缺陷導致代謝底（產）物堆積 （ 1）堆積產物對機體的直接危害 （ 2）堆積底物激發(fā)代謝旁路開放 ○ ○ 三、非酶蛋白分子缺陷導致的分子病 （自學） 本 章 小
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