基因突變與基因病ppt課件(編輯修改稿)
2025-01-31 17:44 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 易發(fā)生斷裂，導致缺失和無著絲粒斷片。 ? 1999年， Watson在哈佛基因組中心揭幕儀式上致辭，聽眾人山人海。 他要求女學生應該檢查她們的“脆 X” 基因，因為這些基因會遺傳給 兒子，會場上掌聲雷動。 常染色體數(shù)目異常遺傳?。? ? 21－三體綜合癥，又稱 Down綜合癥，“先天愚型” －－核型 47， XY，＋ 21或 47， XX，＋ 21，多一條 21號染色體，是一種發(fā)現(xiàn)最早、最常見也是最重要的小兒染色體異常病，母親生育年齡越大，發(fā)病率越高。 特征：智力低下，發(fā)育遲緩，口常半張，舌伸出口，流涎，鼻梁扁平，眼小且外側突起，患者終生不能工作，生活難以自理。 原因：在減數(shù)分裂時父母的同源染色體不分離，給了后代 2條 21號染色體。 常染色體結構異常遺傳?。? ? 貓叫綜合癥 －－第 5號染色體短臂缺失一半。 特征：頭小，臉圓，面部有機警表情，眼裂外側下傾，眼間距寬，哭聲像貓叫，患者 50％患有先天性心臟病。 基因病 ? DNA序列中任意一個核苷酸的改變就有可能會導致一種氨基酸的編碼順序的改變，以及蛋白質(zhì)功能的障礙，從而可能導致潛在的致命性遺傳病的產(chǎn)生。 ? 突變可以是顯性遺傳，也可以是隱性遺傳。 ? 基因病有單基因病和多基因病，由于發(fā)生在分子水平，又稱 分子病 。 單基因病 ? 單基因病是由單一基因突變而引起的疾病，遺傳方式符合孟德爾遺傳定律。 ? 根據(jù)致病基因所在染色體（常染色體或性染色體）的不同，以及該基因的性質(zhì)（顯性或隱性）不同分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、 X連鎖顯性遺傳、 X連鎖隱性遺傳、 Y伴性遺傳等。 ? 鐮形紅細胞貧血 特征：沒有其他一些癥狀，常伴有貧血和輕度黃疸 ,可能沒有其他癥狀。劇烈活動、爬山、高空飛行而沒有足夠氧氣 。 原因：由于人體血紅蛋白 Hb (HbA)β亞基的基因序列中 T A，使編碼的谷氨酸 纈氨酸，造成紅細胞形態(tài)改變而發(fā)生的。 10％的非洲人易患這種遺傳病。 常染色體顯性遺傳?。? ? 致病基因位于第 1～ 22號的任意染色體上，遺傳方式是顯性。 ? 男女發(fā)病幾率相等，無性別差異。 ? 有家族史，患者雙親之一為常染色體遺傳病，一般后代發(fā)病率為 50％。雙親無病，子女不會患常染色體病。 ? 馬凡氏綜合癥，又名“蜘蛛指（趾）綜合癥” －－先天性結締組織病，大多顯性遺傳，有家族史。 特征：身材細高個，四肢遠端細長，如蜘蛛樣指（趾），肌肉不發(fā)達，皮下脂肪少，伴有心血管病，如動脈瘤，易發(fā)生動脈瘤大破裂，最常見患者死于心血管并發(fā)癥，不能從事運動劇烈的工作，如運動員等。 原因： 15號染色體發(fā)生基因點突變 G C，使精氨酸變?yōu)楦彼帷? 病例：美國總統(tǒng)林肯， 美國 排球隊隊員海曼， 四川排球運動員朱剛、楊懷清，小提琴家帕格尼尼 ? 多囊腎 －－腎組織內(nèi)充滿液體，腎體積增大，分為嬰兒型和成年型；顯性遺傳，有家族史。 特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎等，患者多死于“腎衰竭”或“尿毒癥”， 25歲后出現(xiàn)癥狀。 原因： 16號和 4號染色體上有多囊腎基因，說明致病基因不止一個。 ? 短指 （趾） 癥 －－手（足）部 骨骼畸形，手 指 （趾）變短；顯性遺傳，有家族史。 特征：多為多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）節(jié)少見。 原因：基因定位一直未清楚， 2022年由我國科學家首次研究出 短指 （趾） 癥致病基因在 2號染色體上發(fā)生突變，這是中國人第一例 獨立完成的基因系統(tǒng)研究工作 。 常染色體隱性遺傳病： ? 致病基因位于第 1～ 22號的任意染色體上，遺傳方式是隱性 ,在雜合狀態(tài)不表現(xiàn)相應性狀，只有基因是純合子時，才表現(xiàn)遺傳
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