基因突變與基因病ppt課件(編輯修改稿)
2025-01-31 17:44 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 易發(fā)生斷裂，導(dǎo)致缺失和無(wú)著絲粒斷片。 ? 1999年， Watson在哈佛基因組中心揭幕儀式上致辭，聽眾人山人海。 他要求女學(xué)生應(yīng)該檢查她們的“脆 X” 基因，因?yàn)檫@些基因會(huì)遺傳給 兒子，會(huì)場(chǎng)上掌聲雷動(dòng)。 常染色體數(shù)目異常遺傳?。? ? 21－三體綜合癥，又稱 Down綜合癥，“先天愚型” －－核型 47， XY，＋ 21或 47， XX，＋ 21，多一條 21號(hào)染色體，是一種發(fā)現(xiàn)最早、最常見也是最重要的小兒染色體異常病，母親生育年齡越大，發(fā)病率越高。 特征：智力低下，發(fā)育遲緩，口常半張，舌伸出口，流涎，鼻梁扁平，眼小且外側(cè)突起，患者終生不能工作，生活難以自理。 原因：在減數(shù)分裂時(shí)父母的同源染色體不分離，給了后代 2條 21號(hào)染色體。 常染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。? ? 貓叫綜合癥 －－第 5號(hào)染色體短臂缺失一半。 特征：頭小，臉圓，面部有機(jī)警表情，眼裂外側(cè)下傾，眼間距寬，哭聲像貓叫，患者 50％患有先天性心臟病。 基因病 ? DNA序列中任意一個(gè)核苷酸的改變就有可能會(huì)導(dǎo)致一種氨基酸的編碼順序的改變，以及蛋白質(zhì)功能的障礙，從而可能導(dǎo)致潛在的致命性遺傳病的產(chǎn)生。 ? 突變可以是顯性遺傳，也可以是隱性遺傳。 ? 基因病有單基因病和多基因病，由于發(fā)生在分子水平，又稱 分子病 。 單基因病 ? 單基因病是由單一基因突變而引起的疾病，遺傳方式符合孟德爾遺傳定律。 ? 根據(jù)致病基因所在染色體（常染色體或性染色體）的不同，以及該基因的性質(zhì)（顯性或隱性）不同分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、 X連鎖顯性遺傳、 X連鎖隱性遺傳、 Y伴性遺傳等。 ? 鐮形紅細(xì)胞貧血 特征：沒有其他一些癥狀，常伴有貧血和輕度黃疸 ,可能沒有其他癥狀。劇烈活動(dòng)、爬山、高空飛行而沒有足夠氧氣 。 原因：由于人體血紅蛋白 Hb (HbA)β亞基的基因序列中 T A，使編碼的谷氨酸 纈氨酸，造成紅細(xì)胞形態(tài)改變而發(fā)生的。 10％的非洲人易患這種遺傳病。 常染色體顯性遺傳?。? ? 致病基因位于第 1～ 22號(hào)的任意染色體上，遺傳方式是顯性。 ? 男女發(fā)病幾率相等，無(wú)性別差異。 ? 有家族史，患者雙親之一為常染色體遺傳病，一般后代發(fā)病率為 50％。雙親無(wú)病，子女不會(huì)患常染色體病。 ? 馬凡氏綜合癥，又名“蜘蛛指（趾）綜合癥” －－先天性結(jié)締組織病，大多顯性遺傳，有家族史。 特征：身材細(xì)高個(gè)，四肢遠(yuǎn)端細(xì)長(zhǎng)，如蜘蛛樣指（趾），肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪少，伴有心血管病，如動(dòng)脈瘤，易發(fā)生動(dòng)脈瘤大破裂，最常見患者死于心血管并發(fā)癥，不能從事運(yùn)動(dòng)劇烈的工作，如運(yùn)動(dòng)員等。 原因： 15號(hào)染色體發(fā)生基因點(diǎn)突變 G C，使精氨酸變?yōu)楦彼帷? 病例：美國(guó)總統(tǒng)林肯， 美國(guó) 排球隊(duì)隊(duì)員海曼， 四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛、楊懷清，小提琴家帕格尼尼 ? 多囊腎 －－腎組織內(nèi)充滿液體，腎體積增大，分為嬰兒型和成年型；顯性遺傳，有家族史。 特征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎等，患者多死于“腎衰竭”或“尿毒癥”， 25歲后出現(xiàn)癥狀。 原因： 16號(hào)和 4號(hào)染色體上有多囊腎基因，說(shuō)明致病基因不止一個(gè)。 ? 短指 （趾） 癥 －－手（足）部 骨骼畸形，手 指 （趾）變短；顯性遺傳，有家族史。 特征：多為多指（趾）或并指（趾），短指（趾）和少指（趾）節(jié)少見。 原因：基因定位一直未清楚， 2022年由我國(guó)科學(xué)家首次研究出 短指 （趾） 癥致病基因在 2號(hào)染色體上發(fā)生突變，這是中國(guó)人第一例 獨(dú)立完成的基因系統(tǒng)研究工作 。 常染色體隱性遺傳病： ? 致病基因位于第 1～ 22號(hào)的任意染色體上，遺傳方式是隱性 ,在雜合狀態(tài)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有基因是純合子時(shí)，才表現(xiàn)遺傳
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