真核基因的結(jié)構(gòu)與功能(編輯修改稿)
2025-06-16 00:43 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 域 5. 大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是 不連續(xù)的（斷裂基因， split gene） 6. 基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具 有許多復(fù)制起始點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子的長(zhǎng) 度較小 真核生物基因結(jié)構(gòu)示意圖 高度重復(fù)序列 high repeated sequence ?高度重復(fù)序列在基因組中重復(fù)頻率高，可達(dá)百萬(wàn)（ 106）以上，因此復(fù)性速度很快 ?在基因組中所占比例隨種屬而異，約占 1060％，在人基因組中約占 20 ％。高度重復(fù)順序又按其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)分為三種 高度重復(fù)序列 ?種類 ? 反向重復(fù)序列 ? 衛(wèi)星 DNA ? 較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序 ?功能 倒位（反向）重復(fù)序列 reverse repeated sequence ?這種重復(fù)順序復(fù)性速度極快，即使在極稀的 DNA濃度下，也能很快復(fù)性，因此又稱零時(shí)復(fù)性部分，約占人基因組的 5％ ?反向重復(fù)序列由兩個(gè)相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一 DNA鏈上反向排列而成。變性后再?gòu)?fù)性時(shí)，同一條鏈內(nèi)的互補(bǔ)的拷貝可以形成鏈內(nèi)堿基配對(duì)，形成發(fā)夾式或“ +”字形結(jié)構(gòu) 倒位（反向）重復(fù)序列 倒位（反向）重復(fù)序列 ?倒位重復(fù)（即兩個(gè)互補(bǔ)拷貝）間可有一到幾個(gè)核苷酸的間隔，也可以沒(méi)有間隔沒(méi)有間隔的又稱回文（ palimdrome） ?回文結(jié)構(gòu)約占所有倒位重復(fù)的三分之一 衛(wèi)星 DNA satellite DNA ?重復(fù)順序：由 210bp組成重復(fù)單位，重復(fù)單位成串排列而成 ?由于這類序列的堿基組成不同于其他部份，可用等密度梯度離心法將其與主體DNA 分開(kāi)，因而稱為衛(wèi)星 DNA （或隨體 DNA） ?在人細(xì)胞組中，衛(wèi)星 DNA約占 56％ ?按其浮力密度不同，人的衛(wèi)星 DNA可分為 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 、 Ⅳ 四種 衛(wèi)星 DNA 衛(wèi)星 DNA ?果蠅的衛(wèi)星 DNA順序已經(jīng)搞清楚，可分為三類，這三類衛(wèi)星 DNA都是由 7bp組成的高度重復(fù)順序： 衛(wèi)星 Ⅰ 為： 5’ ACAACTT 3’ 衛(wèi)星 Ⅱ 為： 5’ ACAAATT 3’ ?蟹的衛(wèi)星 DNA為只有 AT兩個(gè)堿基的重復(fù)順序組成 較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)順序 ?這種重復(fù)順序?yàn)?靈長(zhǎng)類動(dòng)物 所獨(dú)有 ?用限制性內(nèi)切酶 HindⅢ 消化非洲綠猴DNA，可以得到重復(fù)單位為 172 bp的高度重復(fù)順序，這種順序大部份由交替變化的嘌呤和嘧啶組成。有人把這類稱為 α衛(wèi)星 DNA ?人的 α衛(wèi)星 DNA更為復(fù)雜，含有多順序家族 高度重復(fù)順序的功能 1. 調(diào)節(jié)反向序列常存在于 DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近。另外，許多反向重復(fù)序列是一些蛋白質(zhì)（包括酶）與 DNA的 結(jié)合位點(diǎn) 2. 參與基因表達(dá)的調(diào)控 DNA的重復(fù)順序可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一 RNA（ hnRNA）分子中，并形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，這對(duì) 穩(wěn)定RNA分子 ，免遭分解有重要作用 高度重復(fù)順序的功能 3. 參與轉(zhuǎn)位作用 幾乎所有轉(zhuǎn)位因子的末端都包括反向重復(fù)順序，長(zhǎng)度由幾個(gè) bp 到 1400bp。由于這種順序可以形成回文結(jié)構(gòu)，因此在轉(zhuǎn)位作用中既能連接非同源的基因，又可以被參與轉(zhuǎn)位的特異酶所識(shí)別 高度重復(fù)順序的功能 4. 與進(jìn)化有關(guān) 不同種屬的高度重復(fù)順序的核苷酸序列不同，具有種屬特異性，但相近種屬又有相似性。如： 人 與 非洲綠猴 的 α衛(wèi)星 DNA長(zhǎng)度僅差 1個(gè)堿基（前者為 171 bp，后者為172bp），而且堿基序列有 65％是相同的，這表明它們來(lái)自共同的祖先 高度重復(fù)順序的功能 5. 同一種屬中不同個(gè)體的高度重復(fù)順序的重復(fù)次數(shù)不一樣，這可以作為每一個(gè)體的特征，即 DNA指紋 6. α衛(wèi)星 DNA 成簇的分布在染色體著絲粒附近，可能 與減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān) ，即同源染色體之間的聯(lián)會(huì)可能依賴于具有染色體專一性的特定衛(wèi)星DNA順序 中度重復(fù)序列 middle repeated sequence ?Alu家族 ?KpnⅠ 家族 ?Hinf家族 ?rRNA基因 ?多聚 dＴ－ dＧ家族 ?組蛋白基因 中度重復(fù)順序 ?中度重復(fù)序列：在基因組中重復(fù)數(shù)十至數(shù)萬(wàn)（ 105）次的重復(fù)順序 ?中度重復(fù)序列復(fù)性速度快于單拷貝順序，但慢于高度重復(fù)順序 ?少數(shù)在基因組中成串排列在一個(gè)區(qū)域，大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列 ?依據(jù)重復(fù)順序的長(zhǎng)度，中度重復(fù)順序可分為： 短分散片段 ， 長(zhǎng)分散片段 中度重復(fù)順序 ?短分散片段（ short interspersed repeated segments, SINES） ? 重復(fù)順序的平均長(zhǎng)度：約為 300bp ? 在基因組中排列方式：與平均長(zhǎng)度約為 1000 bp 的單拷貝順序間隔排列 ? 拷貝數(shù)： 10萬(wàn)左右 –Alu家族 –Hinf家族，等 中度重復(fù)順序 ?長(zhǎng)分散片段（ Long interspersed repeated segments, LINES） ? 重復(fù)順序的長(zhǎng)度：大于 1000bp，平均長(zhǎng)度為 35005000bp ? 在基因組中排列方式：與平均長(zhǎng)度為13000 bp（個(gè)別長(zhǎng)幾萬(wàn) bp）的單拷貝順序間隔排列 ? 拷貝數(shù)： 1萬(wàn)左右 –KpnⅠ 家族，等 中度重復(fù)順序 ?中度重復(fù)順序在基因組中所占比例在不同種屬之間差異很大，一般約占 1040％，在人約為 12％ ?大多不編碼蛋白質(zhì)。其功能可能類似于高度重復(fù)順序。但有些中度重復(fù)順序則是編碼蛋白質(zhì)或 rRNA的結(jié)構(gòu)基因，如HLA基因， rRNA基因， tRNA基因，組蛋白基因，免疫球蛋白基因，等 中度重復(fù)順序 ?在結(jié)構(gòu)基因之間，基因簇中，以及內(nèi)含子內(nèi)都可以見(jiàn)到這些短的和長(zhǎng)的中度重復(fù)順序 ?中度重復(fù)順序一般具有種特異性；在適當(dāng)?shù)那闆r下，可以應(yīng)用它們作為探針區(qū)分不同種哺乳動(dòng)物細(xì)胞的 DNA 中度重復(fù)順序 ——Alu家族 ?是哺乳動(dòng)物基因組中含量最豐富的一種中度重復(fù)順序家族 ?在單倍體人基因組中重復(fù)達(dá) 30萬(wàn) 50萬(wàn)次，約占人基因組的 36％ ?Alu家族每個(gè)成員的長(zhǎng)度約 300bp ?每個(gè)單位長(zhǎng)度中有一個(gè)限制性內(nèi)切酶 Alu
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