【正文】 Mecp－2基因突變，男性患者突變?yōu)橹滤佬浴? ? ASD多無(wú)特殊面容〔經(jīng)典者俊俏多見(jiàn)〕，盡管測(cè)試可能有認(rèn)知障礙，但是家長(zhǎng)常訴說(shuō)孩子是聰明的〕 第四十一頁(yè)，共七十八頁(yè)。 神經(jīng)學(xué)發(fā)現(xiàn) ?神經(jīng)解剖學(xué) 和 神經(jīng)影象學(xué) ：海馬回、杏仁核、額葉 小腦 包括 fMRI、 SPECT、PET等發(fā)現(xiàn)功能和結(jié)構(gòu)的異常 ?鏡像神經(jīng)元缺陷 ?神經(jīng)生化學(xué)： 5羥色胺異常 ?神經(jīng)心理學(xué) ：執(zhí)行功能障礙 心靈解讀能力障礙 中樞聚集功能障礙 圖象思維 第五十六頁(yè)，共七十八頁(yè)。 ?自傷行為：納曲酮 。 ? 實(shí)際病例中近年來(lái)有越來(lái)越多的患兒經(jīng)過(guò)我們的評(píng)估已經(jīng)與正常兒童沒(méi)有差異〔不是個(gè)別的神奇?zhèn)€案〕 ? ASD中本身就存在著一些輕型病例，這些輕型病例經(jīng)過(guò)干預(yù)得到恢復(fù)無(wú)論在理論上還是實(shí)踐中都是可以預(yù)期的。行為認(rèn)知人際模式〔 BCR模式〕。 自閉癥治療中父母的作用 ?接受事實(shí) ， 克服心理不平衡狀況 ?愛(ài)心 、 耐心 、 恒心 、 信心 、 決心 ?有一點(diǎn) “ 狠心 〞 ?訓(xùn)練中做到熱情奔放 ， 說(shuō)話抑揚(yáng)頓挫 ?建立治療教育方案和療效觀察記錄 ?和醫(yī)生建立長(zhǎng)期的咨詢(xún)合作關(guān)系 ?當(dāng)然父母需要支持 ?。?！ 第七十三頁(yè)，共七十八頁(yè)。 地板時(shí)光 ? 美國(guó)格林斯潘博士建立 ? 訓(xùn)練以家庭為基地 ? 以?xún)和癁橹行拈_(kāi)展訓(xùn)練 ? 快樂(lè)的游戲 ? 家長(zhǎng)充分準(zhǔn)備積極主動(dòng)配合 ? 以交往為主要訓(xùn)練目的 ? 解決兒童聯(lián)系、交流和思考 第六十六頁(yè)，共七十八頁(yè)。 第五十二頁(yè)，共七十八頁(yè)?；疾÷剩?/10， 000－ 1/50， 000。 第三十四頁(yè)，共七十八頁(yè)。 第三十三頁(yè)，共七十八頁(yè)。 自閉癥的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn) 發(fā)生了什么變化？ 第二十六頁(yè)，共七十八頁(yè)。 早期無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者 可能在后來(lái)獲得語(yǔ)言 ? ASD領(lǐng)域一直認(rèn)為語(yǔ)言習(xí)得的關(guān)鍵時(shí)期在早期的觀念 ? 新近研究證明自閉癥患者可能在五歲之后習(xí)得口語(yǔ) ? 神經(jīng)可塑性〔 neuroplasticity〕可以持續(xù)到青春期 ? Pickett et al. Speech acquisition in older nonverbal individuals with autism: A review of features, methods, and prognosis. Cogn Behav Neurol. 2024 Mar。自閉癥譜系障礙概述 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 兒童發(fā)育行為中心 鄒小兵 2024年 10月 20日 珠海 第一頁(yè)，共七十八頁(yè)。22(1):121. 第十四頁(yè)，共七十八頁(yè)。 第二十七頁(yè)，共七十八頁(yè)。 嚴(yán)重程度 社會(huì)交流 狹隘興趣和重復(fù)刻板行為 三級(jí) 需要非常高強(qiáng)度的幫助 嚴(yán)重的言語(yǔ)和非言語(yǔ)社會(huì)交流技能缺陷導(dǎo)致嚴(yán)重的功能受損 。 ASD的鑒別診斷 ? 典型自閉癥診斷并不困難 ? 目前診斷需要排除脆性 X染色體綜合癥、結(jié)節(jié)性硬化、 Rett綜合癥等疾病鑒別 ? 阿斯伯格綜合征、高功能自閉癥需要與多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、天才兒童、精神分裂等進(jìn)行鑒別 第三十五頁(yè)，共七十八頁(yè)。 第三十九頁(yè)，共七十八頁(yè)。 第五十三頁(yè)，共七十八頁(yè)。 行為認(rèn)知人際模式〔 BCR模式〕 ? 自閉癥合理準(zhǔn)確分型〔分類(lèi)〕 ? 以行為矯正為根本方法 ? 以結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練建構(gòu)訓(xùn)練的環(huán)境 ? 以人際交往為核心 ? 強(qiáng)調(diào)情緒調(diào)控、快樂(lè)成長(zhǎng)和家庭關(guān)心 ? 幫助家長(zhǎng)建立合理的預(yù)期目標(biāo)〔 5級(jí)〕 第六十七頁(yè)，共七十八頁(yè)。 自閉癥的預(yù)后 第七十四頁(yè)，共七十八頁(yè)。多數(shù)到成年后依然存在譜系障礙，影響?yīng)毩⑸钅芰σ约熬蜆I(yè)、人際關(guān)系以及精神健康 第七十八頁(yè)，共七十八頁(yè)。 自閉癥的“痊愈〞 ? 自閉癥是可能“痊愈〞的〔 recovery〕， Molly Helt最近撰文指出，不同研究者報(bào)道的“痊愈〞率為 3%25%。 自閉癥精神藥物治療 ?多動(dòng)行為：利他林；胍法新 ?攻擊行為：氟哌啶醇 、 維思通 、 心得安 、卡馬西平 、 丙戊酸鈉 、 丁螺環(huán)酮和鋰劑 。 第五十五頁(yè)，共七十八頁(yè)。 ASD與 MR的區(qū)別 ? 兩者可以共存！ ? MR多有特殊面容〔中重度〕，以認(rèn)知障礙為主要特征，但是多數(shù)在情感交流方面是恰當(dāng)或正常的。相關(guān)并發(fā)癥：獲得性小頭畸形，驚厥。 迷戀、固定的儀式和 /或重復(fù)行為，顯著影響各方面的功能；當(dāng)這些行為被中斷時(shí)表現(xiàn)明顯的痛苦反應(yīng)。 DSMV ? 統(tǒng)稱(chēng)為自閉癥譜系障礙〔 autistic spectrum disorders, ASD〕 ? 患者必須符合以下 A, B, C, D標(biāo)準(zhǔn) ? A. 在各種情景下持續(xù)存在的社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷，不能用一般的發(fā)育緩慢解釋?zhuān)弦韵氯?xiàng) : ? 〔 1〕社會(huì) 情感互動(dòng)缺陷：輕者表現(xiàn)為異常的社交接觸和不能進(jìn)行回對(duì)話，中至缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少，重者完全不能發(fā)起社會(huì)交往。 ? Pickles et al. Loss of language in early development of autism and specific language