【正文】 易位攜帶者的子女中， 正常的概率是2/18,患兒概率是 16/18； 倒位攜帶者的子女中，正常概率是 1/2；患兒概率是 1/2。 b、原因是母親卵子形成過程中 X染色體不分離。 d、發(fā)病機制 呈動態(tài)突變：在 X染色體的脆性部位中發(fā)現(xiàn)致病基因 FMR1，它含有（ CGG） n三核苷酸重復序列。 （ 1） Turner綜合癥 ：卵巢發(fā)育不全 a、 45， X0， X染色體單體型，原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小。 （ 2）類型： a、缺失：圖 78， b、環(huán)狀染色體，圖 79， c、等臂染色體，圖 710， d、倒位：圖 711， 712， 圖 712臂間倒位示意圖 e、易位： 單向、相互易位 圖 713，相互易位沒有造成細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的增減，所以叫平衡易位。 多倍體 ：把體細胞內(nèi)含有本物種的三個及三個以上完整染色體組的個體，稱為多倍體。 一、人類染色體的基本研究方法 染色體標本制備：直接和間接制片方法兩大類，表 71。 染色體數(shù)目畸變：有整倍性變異和非整倍性變異。 f、羅伯遜易位 ：又稱為著絲粒融合，通常是 D（ 1 1 15）組、 G組（ 2 22）中的兩條亞端部著絲粒染色體（ D/D、 D/G、 G/G）均在著絲粒處斷裂，然后再連接成一條新的衍化染色體。 b、 46， XX/45 X， X染色體不分離造成，75%是父親精子中 X染色體丟失引起的。 ——正常人 中是 30個拷貝， ——正常男性和女性 攜帶者 中擴增到150500bp， ——由攜帶者母親傳遞到 患病子女 時會擴增到 10003000 bp。 （ 2）超 X綜合癥：超雌綜合癥 a、 47， X