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willson病ppt課件(留存版)

  

【正文】 常,可見 KF環(huán); 2. 血生化檢查異常,血清氧化酶活性下降和(或)血清銅藍(lán)蛋白水平下降和(或)尿銅含量增高; 3. 典型的椎體外系神經(jīng)癥狀; 4. 不典型的肝、腎、胃腸道癥狀; 5. 影像學(xué)檢查異常; 6. 排除其他疾病。 ? Wilson病的病理生理基礎(chǔ)是膽汁排泄銅障礙。蘭州大學(xué)第一醫(yī)院放射科 病 例 討 論 劉 鵬 ? 女性, 8歲。正常時(shí),身體的銅沉積通過(guò)膽汁排泄進(jìn)行調(diào)節(jié), WND基因產(chǎn)物負(fù)責(zé)將銅從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)至膽道系統(tǒng),而當(dāng)該功能發(fā)生障礙時(shí)就導(dǎo)致了 Wilson病的發(fā)生。 臨床上遇到年青患者、特別是小兒出 現(xiàn)不明原因的肝、脾腫大,慢性肝病表現(xiàn),各型肝炎病毒抗原、抗體和自身免疫檢查指標(biāo)陰性,影像學(xué)上有結(jié)節(jié)性肝硬化或脂肪肝時(shí),應(yīng)考慮到該病,提示進(jìn)行腦 CT、血清銅含量、血清銅
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