【正文】 特此通知各縣區(qū)人口計生委(局)：經(jīng)研究決定，2011病殘兒醫(yī)學鑒定工作定于9月26—29日進行(各縣區(qū)時間安排附后)。第十六條 受當?shù)蒯t(yī)療技術條件限制不能作出鑒定結論的，由設區(qū)的市級鑒定組提出進行省級病殘兒醫(yī)學鑒定的書面意見，經(jīng)同級計劃生育行政部門核準后，申請省級鑒定。(四)為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學咨詢服務。三、其它上述以外的其他遺傳病或遺傳方式難以確定的疾病，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。因此，該類病殘兒的父母在嚴格執(zhí)行產(chǎn)前診斷的前提下可以考慮再生育。（十）眼、耳、鼻疾病各種原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。單側腎臟缺如，或腎臟疾患引起一側腎臟無功能（腎臟不能顯影）。肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴重障礙者。－15－第三篇：廣東省病殘兒醫(yī)學鑒定參考標準廣東省病殘兒醫(yī)學鑒定參考標準本參考標準所指的“病殘兒”是指先天（包括遺傳和非遺傳疾病）或后天傷病致殘，包括精神方面及生理方面、功能性及器質性的異常，同時這些異常可能導致生活、工作和社會活動能力的不同程度喪失，缺乏正常的勞動力。（八）小兒癱后遺癥。（二）地方性克汀病其疾病嚴重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育，其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。（1）與現(xiàn)實不能保持恰當?shù)慕佑|，或不能客觀地評價環(huán)境事物，不能與人進行有效的交談；（2）社會適應能力下降（包括社交、日常生活、工作和學習）；（3）自知力不全或喪失；－9－病程標準：至少3個月以上。輔助檢查包括：腦脊液異常、腦電圖異常、病原學檢查陽性、影像學檢查異常、電生理檢查異常?？捎醒?、蛋白尿、血尿素氮和血肌酐明顯增高，血肌酐檢查要達到正常值高限的 倍以上，血清補體降低，有條件的可做 ECT 檢查證實腎功能有明顯障礙者。（三）肝硬變 說明：無論何種原因所致的小兒肝硬變，須提供 2 年以上的系統(tǒng)治療和定期檢查的病史資料及一個月以上的住院治療病歷；－2－肝臟超聲檢查提示有肝硬變存在；經(jīng)過2年以上系統(tǒng)治療，主要臨床表現(xiàn)及實驗室檢查仍有嚴重異常；存在明顯的貧血、消化營養(yǎng)障礙或水腫；體檢存在肝腫大、質硬,脾腫大，有腹水征和門脈高壓；實驗室檢查明顯異常。三、其他，應組織會診，將初診意見、全部檢查資料與家系調查資料一起上報省級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時，可能是基因突變所致，再發(fā)風險率比較低，可考慮再生育。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實，不能手術或手術后效果不佳者。(三)心血管系統(tǒng)疾病，如：嚴重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動圖、心導管、心血管造影等檢查證實，不能手術或手術效果不佳者。，有明顯病因和兩年以上詳細病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實者。(2)病殘兒父母正常，家系調查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風險率較低，可考慮再生育。(2)病殘兒母親患病時，每胎子女各有 50%機會患病，再發(fā)風險率高，不宜再生育。，如傳染性肝炎、肺結核、性并愛滋病(AIDS)、心臟并原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿并甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。面色黝黑或有肝掌，可出現(xiàn)黃疸或出血傾向；肝功能受損害，AG比值倒置，血清肝纖維化指標放免測定高于正常值（Ⅲ型前膠原、透明質酸、層粘蛋白）；（第3條為必備，第7各條中有1～2項不正常）臨床表現(xiàn)不明顯的早期肝硬化患兒，如肝穿活體組織學檢查陽性即可確診；三、心血管系統(tǒng)疾?。ㄒ唬┓沁z傳性心血管畸形，如：嚴重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。（三）腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療未緩解，診斷為難治性腎病或發(fā)展成為慢性腎衰者。（三）大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓有典型的癥狀和體征。（三）心境障礙（情感性精神障礙）躁狂癥診斷標準（1）癥狀學標準：癥狀以情緒高漲和或易激惹為主要特征，至少已持續(xù)1周，且至少有下列癥狀中的三項。十、運動系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒樱瑖乐赜绊懮L發(fā)育，經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無明顯效果或不能手術矯正者。出現(xiàn)肌肉癱瘓、肌肉萎縮、肌力達不到4級，關節(jié)穩(wěn)定無法維持?！罢趧恿Α笔侵競€人的智力、體力能承擔國家、社會分配的不同性質、不同層次的一般腦力和體力勞動。慢性活動性肝炎經(jīng)三年以上系統(tǒng)治療未愈，肝功能損害嚴重，并有如下征狀之一者：轉氨酶三年內(nèi)持續(xù)呈4倍升高；B超提示肝臟密度影增強，有早期肝硬化征象；出現(xiàn)明顯的肝脾腫大。慢性腎炎。外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，；,，生活難以自理者。（二）常染色體隱性遺傳病常見病種：如地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元累積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲積癥、粘多糖?。á蛐鸵酝獾母餍停⑼碗装彼崮虬Y、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養(yǎng)不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟失調、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長綜合癥、嬰兒型遺傳性粒細胞缺乏癥、嬰兒型進行性脊肌萎縮癥、肺泡微結石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病、腎母細胞瘤等。其他一些X連鎖隱性遺傳病如能進行產(chǎn)前診斷，選擇生女孩，也可考慮再生育。病殘兒父母患有嚴重疾病，如傳染性肝炎、肺結核、性病、艾滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等，從指導原則考慮，在治愈前不宜再生育。(五)總結病殘兒醫(yī)學鑒定工作情況，提出改進鑒定工作的建議。第十七條 當事人對設區(qū)的市級鑒定組所作的鑒定結論有異議的，在接到鑒定結論通知書之日起1個月內(nèi)，可向設區(qū)的市級計劃生育行政部門申請省級鑒定。有關事宜通知如下：一、鑒定地點：六安市第二人民醫(yī)院。如有疑問請致電金榜居委會計生辦，電話22219326。第十五條 設區(qū)的市級計劃生育行政部門根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。(三)對暫時難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見和再次鑒定的時間。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。可以進行產(chǎn)前診斷的有：進行性肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）?？梢孕挟a(chǎn)前診斷的有：軟骨發(fā)育不全、缺指、下頜面骨發(fā)育不全。后天疾病或外傷引起的重要肌肉肌群嚴重功能喪失，影響生活和勞動能力者。單側性或雙側先天性腎動脈狹窄伴腎發(fā)育不良者。（二）消化系統(tǒng)疾病先天性消化道畸形及各種原因引起的消化系統(tǒng)損傷（如食管燒傷、肝損傷），經(jīng)X線檢查證實，不能手術或手術后仍嚴重影響正常生長發(fā)育，不能成為正常勞動力者。遺傳性疾病遺傳性疾病的診斷標準及病殘兒父母的再生育指導原則，按照國家人口計生委的規(guī)定執(zhí)行。脊椎骨腫瘤、結核、骨折引起脊柱后突或側彎畸形，并有脊髓壓迫癥狀。九、內(nèi)分泌疾?。ㄒ唬┓沁z傳性的垂體性侏儒，垂體性巨大畸形，散發(fā)性克汀病，兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響生長發(fā)育（見消化系統(tǒng)疾病說明），不能治療或經(jīng)2年以上系統(tǒng)治療無效者。嚴重程度標準：因精神障礙使社會功能減退至少一周，至少有以下一條。說明：須提供確切的病史資料；有典型的癥狀和體征，經(jīng)其他輔助檢查證實者。說明：須提供2年以上系統(tǒng)治療的病史資料，包括門診病歷和至少一次以上不少于1個月的住院治療病歷；有明顯的臨床表現(xiàn)，如浮腫、中度以上貧血、高血壓（眼底有相應改變）和腎功能不全持續(xù)存在。說明：有消化道損傷史，如物理性（車禍、暴力等）、化學性（誤服強酸、強堿等）；經(jīng)治療2年后仍遺留嚴重消化道后遺癥，存在消化吸收功能明顯障礙，身高、體重仍低于同齡兒正常值第 3 個百位數(shù)并伴有營養(yǎng)性貧血者。無產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。(四)X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂并遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等。(1)病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風險率很高(50%)。、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實，不能成為正常勞動力者。，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實，經(jīng)過兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴重障礙者。，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動圖等項檢查證實可以確診者。(八)內(nèi)分泌疾病、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀并兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實驗室檢查證實，已嚴重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上