【正文】 多因素所致 遺傳因素：基因突變或缺失 宮內(nèi)因素：感染 風(fēng)疹病毒 CMV 原發(fā)性免疫缺陷病 分類 命名原則 :以往以發(fā)現(xiàn)疾病的人名或地名來命名 ,現(xiàn)在以分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)或功能障礙的機制來命名 Bruton 病 → X連鎖無丙種球蛋白血癥（ Xlinked agammaglobulinemia， XLA) Swiss 型無丙種球蛋白血癥 → 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。? Severe bined ID， SCID ) WAS → 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 1．特異性免疫缺陷病 聯(lián)合免疫缺陷病 以抗體缺陷為主的免疫缺陷 Ｔ細(xì)胞缺陷為主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病 ２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．補體缺陷 ４．吞噬功能缺陷 1999年國際免疫協(xié)會分類 T細(xì)胞 /B細(xì)胞聯(lián)合缺陷 補體缺陷 吞噬細(xì)胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗體缺陷 原發(fā)性免疫缺陷病的構(gòu)成比 : T細(xì)胞缺陷 X連鎖無丙種球蛋白血癥（ Bruton ?。? 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?SCID） 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WAS) 胸腺發(fā)育不全 (DiGee綜合征 ) 慢性肉芽腫病 (CGD) 幾種常見的免疫缺陷病 （ XLA， Bruton ?。? 以抗體缺陷為主的免疫缺陷 最早發(fā)現(xiàn)的 PID， XL ～ 22, Btk基因突變 Btk： Bruton酪氨酸激酶 前 B細(xì)胞不能發(fā)育為成熟 B細(xì)胞 幾種常見的免疫缺陷病 — 抗體缺陷病 （ Bruton ?。? 僅見于男孩，生后 4~12個月開始出現(xiàn)感染癥狀 反復(fù)、嚴(yán)重的細(xì)菌感染，口服 脊灰活疫苗可引起癱瘓； 易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾?。槐馓殷w小或缺如，淺表淋巴結(jié)和脾不能觸及外周血缺乏B細(xì)胞和 Ig成熟 B 細(xì)胞（ CD1 CD20）缺如；血清總 Ig2g/L， IgM、 IgG、 IgA和 IgE極低，同族血凝素缺如；缺乏抗體應(yīng)答，不能產(chǎn)生特異性抗體 — 抗體缺陷病 — 抗體缺陷病 IgA缺乏癥： 最常見的 PID 發(fā)病率 我國： 1984~1990年 SIgAD患病率 ‰ 常顯 /常隱遺傳 ,男女都可發(fā)生； B細(xì)胞不能合成轉(zhuǎn)換 IgA,只缺乏血清 IgA分泌型 IgA 可無癥狀 或患反復(fù)呼吸道感染、腹瀉、吸收障礙； 50%伴自身免疫疾病和過敏性疾病； 預(yù)后大多較好。 IgA為主的免疫復(fù)合物沉積：腎組織及皮膚免疫熒光可見 ， 重癥紫癜腎炎可出現(xiàn)彌漫增殖性腎炎伴新月體形成 。 PMN Plet RBC PreB PT T THYRUM Epi. BM CD3+ CD8+ CD4+ TH1 TH2 CTL IFNγ、 IL2 IL4 、 5 B Plasma IgM B Plasma IgA IgA IgM B Plasma IgG IgG B Plasma IgE IgE CD19+ CD20 + 免疫基礎(chǔ)理論 3 免疫分子 細(xì)胞膜分子（在免疫細(xì)胞表面） 組織相容性分子 抗原識別受體分子 共刺激分子 可溶性免疫分子（補體、免疫球蛋白、細(xì)胞因子等） 趨化因子（黏附分子和受體） 免疫基礎(chǔ)理論 二 .免疫反應(yīng) 免疫細(xì)胞對抗原分子的識別、活化、發(fā)生效應(yīng)的過程 免疫反應(yīng)類型 特異性免疫反應(yīng)： T和 B淋巴細(xì)胞執(zhí)行 T細(xì)胞：細(xì)胞免疫 B細(xì)胞：體液免疫 非特異性免疫反應(yīng)： 吞噬細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞等執(zhí)行（補體等參與） 免疫基礎(chǔ)理論 免疫反應(yīng)過程： 抗原 第一階段 抗原提呈 (APC→TH ) 第二階段 淋巴細(xì)胞增殖 (T、 B) 第三階段 免疫效應(yīng) ?細(xì)胞免疫 ?體液免疫 ?補體作用 ?中性粒細(xì)胞 第四階段 淋巴細(xì)胞凋亡 免疫反應(yīng) Ag M216