lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌(完整版)
【正文】 關(guān)分子檢測(cè)，通過進(jìn)行腫瘤微衛(wèi)星不穩(wěn)定性〔 microsatellite instability， MSI〕的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)潛在的 MMR基因突變攜帶者。 第二頁，共二十頁。 Lynch綜合征女性患者子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 子宮內(nèi)膜癌是 LynchII綜合征家族中最常見的腸外表現(xiàn)，研究發(fā)現(xiàn)約 5%的子宮內(nèi)膜癌患者伴有 MMR基因突變，屬于 LynchⅡ 綜合征；約 40% ～ 60% 的 LynchⅡ 綜合征女性患者表現(xiàn)為子宮內(nèi)膜癌。 ? ◆貝塞斯達(dá)〔 Bethesda〕指南修訂版〔 2024〕： ? 〔 1〕發(fā)病年齡＜ 50歲的結(jié)直腸癌患者； ? 〔 2〕同時(shí)或異時(shí)患有結(jié)直腸癌或其他 HNPCC綜合征相關(guān)性腫瘤的患者； ? 〔 3〕高頻 MSI〔 MSIH〕的結(jié)直腸癌患者且發(fā)病年齡＜ 60歲； ? 〔 4〕有 1位或以上一級(jí)親屬患結(jié)直腸癌和 HNPCC綜合征相關(guān)性腫瘤，其中 1種腫瘤發(fā)病于 50歲前； ? 〔 5〕有兩位或以上一級(jí)或二級(jí)親屬患結(jié)直腸癌和 HNPCC綜合征相關(guān)性腫瘤。另外， Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌累及子宮下段的患者多于散發(fā)型， Westin 發(fā)現(xiàn)29%的發(fā)生于子宮下段的內(nèi)膜癌患者屬于 Lynch綜合征，這一點(diǎn)與為什么 Lynch綜合征相關(guān)結(jié)腸癌多發(fā)生于右半結(jié)腸一樣其機(jī)理尚待說明。 ? 〔 2〕 MSI在 8592%家族性腫瘤中檢測(cè)陽性，但同時(shí)也在1015%散發(fā)性腫瘤中檢測(cè)陽性。 發(fā)病前的篩查 ? 由于 Lynch綜合征家系女性患者子宮內(nèi)膜癌患病風(fēng)險(xiǎn)較高，對(duì)于這類患者進(jìn)行癌前篩查有一定必要性。 第十四頁，共二十頁。 第十六頁，共二十頁。 內(nèi)容總結(jié) Lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌。但是目前的研究尚未發(fā)現(xiàn)特別有效的手段，主要隨訪篩查的方法包括：。值得注意的是，預(yù)防性手術(shù)也有相應(yīng)的并發(fā)癥，比方手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、術(shù)后失去性腺的精神負(fù)擔(dān)以及絕經(jīng)并發(fā)癥，尤其年輕患者，術(shù)后可能出現(xiàn)精神病癥，或是心血管疾病及骨質(zhì)疏松等。癌癥與甾體激素研究中心的一項(xiàng)多中心研究發(fā)現(xiàn)口服避孕藥能夠降低 50%的子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 第十三頁，共二十頁。 ? 〔 3〕 MLH1啟動(dòng)子甲基化檢測(cè)能夠識(shí)別 MSIH是否由表觀遺傳機(jī)制引起而非真正基因突變，當(dāng)甲基化分析與IHC 及 MSI同時(shí)進(jìn)行就能夠準(zhǔn)確判斷是否 MMR基因突變。 Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的篩查 ? 目前發(fā)現(xiàn)的人類 MMR基因有 hMLH hMSH
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