【正文】 K This test identifies the hereditary predisposition for colorectal cancer in the Ashkenazi Jewish population. ? Leukemia白血病 ? Flow Cytometry (Phenotypic Characterization, Residual Disease Detection) Morphology Consultations Blood and Marrow Cytogeics (in collaboration with the Cytogeics Laboratory) Molecular Diagnostics (in collaboration with the Molecular Diagnostics Laboratory) ? Lymphoma淋巴瘤 ? Flow Cytometry (Phenotypic Characterization, Staging, Residual Disease Detection, Fine Needle Aspirates) Morphology Consultations Lymph Node and other Tissue Biopsies Immunohistochemistry Molecular diagnostics (in collaboration with the Molecular Diagnostic Laboratory) ? Specialty Tests特殊檢查 ? CD34 Counting PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) Diagnosis陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 ? Bacteriology 細(xì)菌 ? Molecular Microbiology 分子微生物 ? Mycobacteriology 結(jié)核菌 ? Mycology 真菌 ? Parasitology 寄生蟲(chóng) ? Virology 病毒 ? Special Pathogen Detection – Actinomyces spp.: Culture。 PCR – Chlamydia pneumoniae: PCR – Chlamydia trachomatis: Culture。Asp144Ala+Gly145Arg。 紅細(xì)胞形態(tài)不同程度異常 骨髓檢查 骨髓細(xì)胞形態(tài) 貯存鐵 骨髓活檢 遺傳學(xué)和基因檢測(cè) 血小板成堆成團(tuán)成簇 ， 巨核細(xì)胞成熟障礙 ， 原 、 幼巨細(xì)胞增生明顯 ， 小巨核細(xì)胞可見(jiàn) 。Pro142Leu+Gly145Arg ? , et al. National University Hospital Singapor ? 個(gè)體化醫(yī)療核心 分子診斷 ? 分子診斷較傳統(tǒng)診斷可以更早診斷疾病 分子診斷 蛋白水平 免疫組化 流式細(xì)胞學(xué) 免疫熒光 /電鏡 核酸水平 遺傳學(xué) 原位雜交 PCR Microarray 測(cè)序 ? 當(dāng)今有明確應(yīng)用有 ? 乳腺癌： FISH查 HER2/NEU ? 淋巴瘤： IgM和 T細(xì)胞受體基因重排 ? 遺傳性非息肉性結(jié)腸癌： ? 肺癌： EGFR ? 腦瘤： 1p/19q丟失 ? 轉(zhuǎn)移相關(guān)肉瘤 PCR診斷 ? 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 ? 傳統(tǒng)的檢測(cè) DNA策略 遺傳學(xué)（篩查， screening) 大插入 /缺失，擴(kuò)增，易位 ? 原位雜交（選擇， selection) 大插入 /缺失，擴(kuò)增，易位 ? 基于 PCR方法 突變，小插入 /缺失，重復(fù)改變，大插入 /缺失，擴(kuò)增，易位 ? 新的 DNA檢測(cè)策略 ? 微陣列（選擇， selection) 不能發(fā)現(xiàn)未知基因 ? 測(cè)序（篩查， screening) 不適合發(fā)現(xiàn)插入 /缺失，擴(kuò)增，易位 ? 遺傳檢測(cè) ? 類(lèi)型 ? 診斷性檢查 ? 攜帶者檢查 ? 預(yù)測(cè)性檢查 ? 產(chǎn)前檢測(cè)和植入前檢查 ? 分子靶點(diǎn)： DNA突變，基因組改變，多態(tài)性 ? 范例 ? Factor V Leiden/凝血酶原（診斷） ? 囊性纖維化?。ㄔ\斷，攜帶者，產(chǎn)前） ? 脊髓型肌萎縮 診斷（產(chǎn)前）、攜帶者，連鎖 ? 老年性癡呆：微管相關(guān)蛋白 tau(MAPT)突變分析 ? UGT1A1多態(tài)性分析（遺傳藥理學(xué)） ? 血液學(xué)應(yīng)用 ? 診斷 ? 微小殘留 ? 預(yù)后 ? 移植前評(píng)估和分期 ? （詳見(jiàn) 2023WHO腫瘤分類(lèi)） ? CDA基因多態(tài)性預(yù)測(cè)胞嘧啶核苷類(lèi)似物的治療效果及毒性 ? JAK2突變慢性骨髓增殖性疾病（ MPD）主要的診斷指標(biāo) ? BCRABL融合基因經(jīng)干擾素、伊馬替尼治療，評(píng)價(jià) CML預(yù)后 ? PMLRARA融合基因經(jīng)全反式維甲酸及三氧化二砷等治療后，評(píng)價(jià) APL預(yù)后 ? AML1ETO融合基因 AML患者預(yù)后評(píng)價(jià) ? TELAML1融合基因預(yù)測(cè) ALL治療和預(yù)后 ? 范例 ? 39歲，女 急性早幼粒形態(tài) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)和 RTPCR檢測(cè)不到 PMLRARA融合基因 ? 面臨問(wèn)題：維甲酸治療還是異體基因干細(xì)胞移植 ? 雙末端二代測(cè)序 ? 發(fā)現(xiàn) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)沒(méi)能檢測(cè)到改變，新的融合基因 ? 分析耗時(shí) 7周 ? ATRA治療 ? 15個(gè)月后病人仍存活 ? 實(shí)體腫瘤 ? 易位 肉瘤 ? 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（ HNPCC） ? KRAS,EGFR,ALK突變分析 ? BRAC1,BRAC2 ? 范例 ? 78歲，男 ? 分化不良的舌乳頭狀腺癌 ? 淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 ? 化療失敗 ? 采用二代測(cè)序 ? 分析 全基因組 轉(zhuǎn)錄組 ? 發(fā)現(xiàn) RET癌基因上調(diào) PTEN下調(diào) ? 傳染病應(yīng)用 病原體檢測(cè) 不能培養(yǎng) 極低滴度 生長(zhǎng)需要復(fù)雜營(yíng)養(yǎng)或生長(zhǎng)緩慢 培養(yǎng)危險(xiǎn) 分子診斷快速 ? 身份鑒定 法醫(yī)學(xué) 親子鑒定 骨髓移植物分析 胎兒標(biāo)本中產(chǎn)婦污染物的鑒定 組織病理中污染和腫瘤來(lái)源 葡萄胎、絨毛膜疾病檢查 結(jié)核診斷 ? 流式細(xì)胞儀 IFNγ釋放試驗(yàn)是用 PPD、 ESAT6和 CFP10刺激 T細(xì)胞，然后用流式細(xì)胞儀檢測(cè) IFNγ陽(yáng)性的CD4T細(xì)胞。 PCR – Neisseria gonorrheae: Culture。幾家代表性醫(yī)院 檢驗(yàn)科現(xiàn)開(kāi)展檢驗(yàn)項(xiàng)目 ? Johns Hopkins Medical Laboratories項(xiàng)目簡(jiǎn)介 ? 華西醫(yī)院檢驗(yàn)科項(xiàng)目簡(jiǎn)介 ? 協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科項(xiàng)目簡(jiǎn)介 ? 中山達(dá)安基因項(xiàng)目簡(jiǎn)介 ? 腫瘤個(gè)體化用藥常用項(xiàng)目簡(jiǎn)介 ? 我的思考 ? Johns Hopkins Medical Laboratories ? 600 North Wolfe Street ? Meyer B130 ? Baltimore, MD 212877070 ? Phone 4109552405 ? Fax 4106140455 JHML Services ? Blood Disorders Special Coagulation 臨檢和凝血 ? Clinical Chemistry 生化 ? Cytokine 細(xì)胞因子 ? HIV Specialty Services HIV篩查 ? Immunology 免疫 ? Medical Microbiology 醫(yī)學(xué)微生物 ? Molecular Pathology Cytogeics分子病理和細(xì)胞基因 ? Neoplastic Hematopathology Flow Cytometry血液病理和流式細(xì)胞儀 ? Transfusion Medicine 血庫(kù) Cardiovascular Panel心血管項(xiàng)目組合 Test abnormalities in this panel correlate with an increased risk of cardiovascular disorders. Factor VII Activity Fibrinogen Activity Homocysteine (special collection) Lipoprotein (a) Plasminogen Activator Inhibitor1 (PAI1) Prothrombin Fragment Tissue Plasminogen Activator Antigen Circulating Anticoagulant and Lupus Antic