【正文】 干。上海生物， 2 7 ) 如圖是對(duì)某種遺 傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。 構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò) 突破考點(diǎn)提煉方法 考點(diǎn)一 人類常見的遺傳病類型 1 ．單基因遺傳病 ( 1 ) 概念：單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 提示 遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn) —— 遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系，故①②錯(cuò)；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如 Aa 不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病，故③④錯(cuò)。 ② 性染色體遺傳?。河? 異常引起的遺傳病。 例如無腦兒、原發(fā)性高血壓等。 由一對(duì)等位基因 顯性遺傳病 隱性致病基因 3 ．染色體遺傳病 (1) 概念：由 引起的遺傳病。 (2) 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。 2 ．措施： ( 1 ) 禁止 。 3. 染色體異常遺傳病 類型 病例 癥狀 病因 數(shù)目 變異 21 三體綜合征 智力低下，發(fā)育遲緩， 50% 患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折 減數(shù)分裂時(shí)21 號(hào)染色體不能正常分離，受精后21 號(hào)染色體為 3 條 結(jié)構(gòu) 變異 貓叫綜合征 發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障 5 號(hào)染色體部分缺失 注意 ①上述三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。 D 3 ．下列說法中正確的是 ( ) A ．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B ．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C ．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D ．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果 是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。系譜乙 5 和 6 表現(xiàn)正常，所以 2 的基因型為 XBXb，而非 XBXB。總體觀察系譜圖，按常規(guī)解題思路分析。 (4) 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 血親關(guān)系用下圖來說明： 對(duì)位訓(xùn)練 6 ．下列關(guān)于人類遺傳 病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是( ) A ．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜 選擇生女孩 B ．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段 C ．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D ．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析 苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)；預(yù)防遺傳病進(jìn)行的產(chǎn)前診斷可以是基因診斷、羊水檢查、 B 超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等；產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾?。贿z傳咨詢第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2 ) 導(dǎo)致上 述男孩 患克氏 綜合征 的原因 是：他的_ _ _ _ _ _ _ _ ( 填 “ 父親 ” 或 “ 母親 ”) 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_ _ _ _ _ _ _ _ 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3) 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為 XBY 、 XBXb，他們的孩子 ( 注意：不是男孩 ) 患色盲的概率為 1/4 。 D 題組二 遺傳病的檢測和預(yù)防 3 ． 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( ) ① 適齡生育 ② 基因診斷 ③ 染色體分析 ④B 超檢查 A ． ①③ B ． ①② C ． ③④ D ． ②③ 解析 隨著孕婦年齡的增加， 21 三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育，同時(shí)可對(duì)胎兒做染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。 答案 B 6 ． ( 2 0 1 0 (3) 僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體 9 與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ，其原因是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 。某患者家系的系譜圖如圖甲。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。 答案 (1) 如下圖所示： (2) 母親 減數(shù) ( 3 ) ① 不會(huì) ②1 / 4 ( 4 ) 2 4 易錯(cuò)警示 對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清 典例 人體細(xì)胞中共有 46 條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20 條染色體，要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為