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基因診斷(1)-文庫吧在線文庫

2025-01-29 17:44上一頁面

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【正文】 3000名科學(xué)家對人類的生老病死做了新詮釋 —— “ 不論是器質(zhì)性疾病還是功能性疾病,都有必要在基因水平上去探究病因 ” 。并還將有更先進(jìn)的方法問世。 長期以來,單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和一系列生化檢查,但生化學(xué)檢查要求有相應(yīng)基因表達(dá)產(chǎn)物的體液或細(xì)胞,并對基因產(chǎn)物或代謝異常機理有所了解。 與疾病相關(guān)的遺傳物質(zhì)改變主要有兩類, 1. 遺傳物質(zhì),即 DNA或 RNA的水平的變化 。 RFLP反映了常見的個體間 DNA核苷酸的可遺傳性變異,它按照孟德爾方式遺傳。 PCR擴增后,產(chǎn)物即等位片段之間的差別有時只有幾個核苷酸,故需用聚丙烯酰胺凝膠電泳分離鑒定。 丙型肝炎 (HCV)基因診斷實例 丙型肝炎為 RNA病毒, 9500mer,編碼 30113033個氨基酸,具有高變異性。 :05:2512:05Jan2323Jan23 1故人江海別,幾度隔山川。 12:05:2512:05:2512:051/23/2023 12:05:25 PM 1成功就是日復(fù)一日那一點點小小努力的積累。 , January 23, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。 2023年 1月 23日星期一 12時 5分 25秒 12:05:2523 January 2023 1一個人即使已登上頂峰,也仍要自強不息。勝人者有力,自勝者強。 2023年 1月 23日星期一 下午 12時 5分 25秒 12:05: 1楚塞三湘接,荊門九派通。 2023年 1月 下午 12時 5分 :05January 23, 2023 1行動出成果,工作出財富。 142 bp 99 bp 3. 基因診斷在腫瘤檢測中的應(yīng)用 在許多腫瘤中存在的 癌基因 ras、 myc等的突變 抗癌基因 P5 Rb等的突變、丟失 可用 PCR、 PCRASO、 PCRSSCP等方法檢出。用于探測點突變時需要合成兩種或兩種以上的探針,一種與正常基因序列完全一致,能與之穩(wěn)定地雜交,但不能與突變基因序列雜交;另一種與突變基因序列一致,能與突變基因序列穩(wěn)定雜交,但不能與正?;蛐蛄蟹€(wěn)定雜交,這樣,就可以把只有一個堿基發(fā)生了突變的基因區(qū)別開來 . PCR可結(jié)合 ASO,即 PCR- ASO技術(shù),即先將含有突變點的基因有關(guān)片段進(jìn)行體外擴增,然后再與 ASO探針作點雜交,這樣大大簡化了方法,節(jié)約了時間,而且只要極少量的基因組 DNA就可進(jìn)行。 在人類基因組中還存在一類 DNA重復(fù)序列,稱為小
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