[基礎(chǔ)醫(yī)學]5第五章內(nèi)分泌及代謝性疾病的分子機制-文庫吧在線文庫
【正文】 ， 如：受體 735精氨酸突變?yōu)榻z氨酸； （ 3）受體 TPK活性降低， 如： 1008甘氨酸突變?yōu)槔i氨酸，胞內(nèi) TPK結(jié) 構(gòu)異常 2） 自身免疫性胰島素受體異常 血液中存在抗胰島素受體抗體 3）繼發(fā)性胰島素受體異常 任何原因引起的高胰島素血癥均可使胰島素受 體繼發(fā)性下調(diào)。兒童給予葡萄糖量為。 1小時后血糖逐漸降低，一般 2小時左右恢復(fù)至 空腹水平。 查體： , P93次 /分， BP126/96mmHg 生化檢驗： 血糖： 15mmol/L 尿糖（＋） 診斷： Ⅱ 型糖尿病 放射免疫測定： 胰島素釋放試驗 （ INS)單位 , C肽釋放試驗（ CP） 正常參考值： 空腹 (INS):525μIU/ml （ CP):病人放射免疫測定結(jié)果： 空腹 （ INS):（ CP):30分（ INS):（ CP):60分（ INS):（ CP):120分（ INS):（ CP):180分（ INS):（ CP):胰島素原 葡萄糖耐量試驗： 正常參考值：空腹血糖： 半小時 血糖： 該病人 葡萄糖耐量試驗： 空腹血糖： 15mmol/L 1小時 血糖： 2小時 血糖： 28mmol/L 3小時 血糖： 口服葡萄糖耐量試驗（ oral glucose tolerance test， OGTT） OGTT是一種葡萄糖負荷試驗，用以了解機體對葡萄糖的調(diào)節(jié)能力。 三、 胰島素分泌缺陷相關(guān)基因 （ 1）基因產(chǎn)物的功能： 催化 G6P生成 （ 2）突變效應(yīng)：胰島素分泌 ↓ 肝糖原儲存 ↓ （ 3） 致病性：純合子發(fā)生先天性糖尿?。? 雜合子發(fā)生 MODY （ hepatocyte nuclear factor, HNF ) HNF4α 、 HNF1α 、 HNF1β （ 1）基因產(chǎn)物的功能：轉(zhuǎn)錄因子，共同控制胰島素、 糖轉(zhuǎn)運蛋白、糖酵解酶的合成 （ 2）突變效應(yīng)：胰島 B細胞中葡萄糖和其他信號誘 導的胰島素分泌減少 （ 3） 致病性：雜合子發(fā)生 MODY (insulin promoter factor, IPF） IPF1 （ 1）基因產(chǎn)物的功能：轉(zhuǎn)錄因子，與胰腺發(fā)育有 關(guān)、控制胰島素、糖轉(zhuǎn)運蛋白、 葡萄糖激酶的合成 （ 2）突變效應(yīng)：胰島 B細胞中葡萄糖誘導的胰島素 分泌減少 （ 3） 致病性：純合子發(fā)生胰腺發(fā)育障礙和先天性糖 尿病，雜合子發(fā)生 MODY B細胞 E反式激活因子 2 （ Bcell Ebox
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