最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識介紹(存儲版)
【正文】 定義： 細胞癌基因 (cellular oncogene,conc)或原癌基因 是動物和人類的正常細胞中所具有的與病毒癌基因順序大致相同的 DNA片段，具有潛在的細胞轉(zhuǎn)化基因。1971 Harris發(fā)現(xiàn)① 小鼠惡性腫瘤細胞正常小鼠細胞 不形成腫瘤融合雜種細胞雜種細胞染色體丟失 出現(xiàn)腫瘤特征② 人宮頸癌 Hela細胞株正常成纖維細胞 融合雜種細胞抑制癌的發(fā)生正?；蚪M有抑制腫瘤形成的基因1）視網(wǎng)膜母細胞癌基因（ RB)細胞水平： 患者都有 13號染色體大小不等的缺失，重疊部分為 13q141988 RB基因 逆轉(zhuǎn)錄病毒為載體導(dǎo)入視網(wǎng)膜母系胞瘤細胞系中抑制腫瘤 證明抑癌基因作用長 200kb,27個外顯子， mRNA長 ，928個氨基酸，是一種能與 DNA結(jié)合的磷酸化蛋白質(zhì)，另外， GGAAGTGA元件對 P53的作用敏感。l點突變膀胱癌 HRAS癌基因 12位密碼子 GGC變 GTC甘氨酸為纈氨酸l啟動子的插入l基因擴增l染色體易位或重排二、抑癌基因（ tumor suppressor gene） 抗癌基因（ antioncogene）概念： 是人類正常細胞中所具有的一類基因，對細胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用。1971 Dresberg證明 vsrc是位于 RSV基因組一端的一個 RNA片斷1971 Martin 細胞的惡性轉(zhuǎn)化為 RSV基因組中的一個特定基因相關(guān)，即 病毒癌基因 vonc，命名為 vsrc。u實體瘤染色體數(shù)目為二倍體或三倍體、四倍體之間；u癌胸、腹水中轉(zhuǎn)移的癌細胞中可見六倍體、八倍體。 主要病變?yōu)槠つw色素沉積，伴有發(fā)育不良，生長遲緩，智力低下等（ 紫外線敏感 ）216。 常伴有骨骼畸形、腦損傷、心臟和胃腸道病變216。環(huán)境中致癌劑與腫瘤（一）染色體脆性部位與腫瘤① 罕見型脆性部位5嗅脫氧尿苷 10q25遠霉素敏感脆性部位 16q22 17p12特點：表達率較高（ 13% ）， 呈孟德爾遺傳葉酸敏感的脆性部位（如圖）② 普通型脆性部位特點：存在于一般人，表達率（ 1% ） 部位較多（ 71個）3p14 4q316q2611p1316q23染色體脆性與惡性腫瘤的關(guān)系罕見型脆性部位的表達可能為染色體重排提供了條件例如惡性淋巴瘤的脆性部位 12q13，表達率 13% t（ 12； 14）（ q13。表現(xiàn)為青少年時結(jié)腸和直腸已有多發(fā)性息肉， 90％未經(jīng)治療的患者將死于結(jié)腸癌。癌家族 (cancer family)Warthin（ 1931）首報 G家族，后 Hause（ 1936）、 Lynch（ 1971）相繼研究確認（一）腫瘤的家族聚集現(xiàn)象7代 842個成員 95名癌患者， 113個癌 48人結(jié)腸癌， 18人子宮內(nèi)膜癌。腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象腫瘤發(fā)生的分子學(xué)機制
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