分子生物學(xué)檢查(存儲(chǔ)版)
【正文】 NA： A、 G 、 T 、 C RNA： A、 G 、 U、 C 核酸是極性分子， 5’端為磷酸基團(tuán)， 3’端為羥基，核酸序列的習(xí)慣寫法是 5’端 3’端 核酸的結(jié)構(gòu)和功能 2 DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)： 著名的雙螺旋結(jié)構(gòu) 兩條核苷酸鏈通過堿基間氫鍵相連（ A— T， C— G），走向相反。 PCR全過程由 DNA模板變性 、 模板與引物結(jié)合及 引物延伸 三個(gè)步驟組成 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（ PCR） PCR反應(yīng)的原理示意圖 1 DNA模板變性 2 模板與引物結(jié)合 3 引物延伸 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（ PCR） PCR條件的優(yōu)化 1 模板核酸： 來源廣泛、需部分純化、去除 DNA聚合酶抑制劑 一般宜用 ng級(jí)的克隆 DNA， ?g水平的染色體 DNA或 104拷貝的待擴(kuò)增模板 用于檢測(cè)目的，擴(kuò)增片段長(zhǎng)度一般不超過 500bp，以 100300bp為好 2 引物 應(yīng)純化，濃度不宜過高 一般終濃度為 ?mol/L 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（ PCR） 3 緩沖液 目前最常用 PCR反應(yīng)的緩沖液體系為 1050mmol/L TrisHCl （ ， 20176。這種在同種生物不同個(gè)體間出現(xiàn)不同長(zhǎng)度限制性片段類型，就是限制性片段多態(tài)性（ RFLP） 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析 人類基因組存在兩類多態(tài)性： 1 限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)改變?cè)斐傻?RFLP 2 串聯(lián)重復(fù)順序拷貝數(shù)不同造成的多態(tài)性）VNTR） RFLP可用于遺傳病的產(chǎn)前診斷等 謝謝觀看 /歡迎下載 BY FAITH I MEAN A VISION OF GOOD ONE CHERISHES AND THE ENTHUSIASM THAT PUSHES ONE TO SEEK ITS FULFILLMENT REGARDLESS OF OBSTACLES. BY FAITH I BY FAITH 。人類指23對(duì)染色體中的所有基因 基因及其表達(dá)調(diào)控 基因表達(dá)調(diào)控： 多層次 DNA及染色體水平 轉(zhuǎn)錄水平 轉(zhuǎn)錄后水平 翻譯水平 蛋白質(zhì)加工水平 三、人類基因缺陷的主要類型 突變 指突變體中 DNA結(jié)構(gòu)的任何改變，致使基因作用（結(jié)構(gòu)蛋白、酶等），以致個(gè)體表型改變 （一）點(diǎn)突變：?jiǎn)蝹€(gè)核苷酸的置換 （ 1）同義突變： GAU GAC 均是天門冬氨酸 密碼子 （ 2）錯(cuò)義突變：翻譯出的氨基酸改變 （ 3）無義突變：產(chǎn)生提前出現(xiàn)的終止密碼子 （ 4）延長(zhǎng)突變：終止密碼子突變?yōu)榘被崦艽a子 人類基因缺陷的主要類型 （二）缺失或插入 小的缺失或插入，堿基數(shù)量非 3的整倍數(shù)，稱 移碼突變 ，若為 3 的整倍數(shù)，出現(xiàn)密碼子的插入或缺失 （三）染色體畸變 染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生大范圍改變：倒位、缺失、插入、易位 四、基因工程 基因工程 是指在體外的條件下，人工將 DNA分子“剪切”并重新“拼接
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