【正文】 胎兒的大部分細胞，引起妊娠終止； ? 損傷胎兒部分細胞，引起胎兒發(fā)育異常； ? 損傷輕微，胎兒的細胞發(fā)揮代償功能，不使胎兒發(fā)育異常。 ? 在器官發(fā)育早期，這種損害影響細胞的繁殖，因此阻礙了組織其骨干的正常分化，造成胎兒畸形。 CRS：先天性風疹病毒綜合癥。 ? 乙型肝炎還可以通過母嬰傳播、性傳播途徑傳播。 ? 人類免疫缺陷病毒可以攻擊和破換人體的免疫系統(tǒng)，導致患者體內的免疫防御能力喪失，最終導致死亡。 ? 要求： ，要求全面細致。氨基酸、水溶性維生素及鐵、鈣、碘都是從低濃度向高濃度的主動運轉方式通過胎盤的。 ? （三）藥物的代謝 ? 胎兒肝臟解毒功能不完善，對一些藥物的解毒能力較成人低。 ? A類：早孕期用藥，臨床未對胎兒有損害。 潛在致畸藥物：四環(huán)素族；磺胺藥；心得安導致發(fā)育遲緩，新生兒呼吸抑制等；抗凝血藥雙香豆素等導致出血傾向，胎死宮內、腦障礙等等。 ? 汞對人體的危害：一般危害；對第二代的危害。 第八章 優(yōu)生的營養(yǎng)基礎 教學基本要求： 了解孕期保健的基本方法。如果卵子受精懷孕，則黃體繼續(xù)分泌孕激素，所以體溫便一直維持在較高水平。 血液、心血管系統(tǒng)的變化 ? （ 1） 血液：孕婦血容量增加，常以增加血漿為主，形成妊娠期生理性貧血。 ? 孕期上呼吸道粘膜充血水腫，使局部抵抗力減低，容易發(fā)生上呼吸道感染。 ? 妊娠中后期，由于孕激素的作用，腎盂、輸卵管都有擴張，輸卵管的蠕動減弱，尿流變慢，而且右側輸尿管受右旋子宮壓迫，孕婦易發(fā)生腎盂腎炎，以右側多見。 ? 胎兒鏡：是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導纖維內窺鏡。 檢查的重點是產科情況和胎兒發(fā)育情況。 (6)胎盤功能不全。 ㈤ 孕次和產次 孕次也稱胎次，是指婦女妊娠的次數(shù)，不論是足月產、早產、流產、異位妊娠或葡萄胎均算妊娠，均應列入孕次。 每分鐘約為 120－ 160次；不同胎位，聽到胎心音的部位往往不同。 妊娠 20周左右，孕婦的家屬可在醫(yī)生的指導下學會監(jiān)聽胎心音的方法，用胎心聽診器在孕婦腹壁上監(jiān)聽胎兒的心音。 從排卵日推算：根據(jù)基礎體溫曲線，得知排卵日，若閉經(jīng)、受孕，從排卵日向后數(shù) 264268天，為預產期。 (4)各種妊娠合并癥，如心臟病、糖尿病、高血壓、腎臟病、肝炎、甲狀腺功能亢進、血液病（包括貧血）及病毒感染（如風疹、水痘）等。 ㈡ 產前復診 初診后應按醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復查，稱為產前復診。 ㈠ 產前初診 ⒈產前初診的意義 ⑴孕婦通過孕期衛(wèi)生常識的宣教，可了解妊娠期、分娩期及產褥期的生理改變以及保健措施，打消不必要的思想顧慮； ⑵建立產科檔案； ⑶發(fā)現(xiàn)和處理有關疾病 三、產前檢查 ⒉ 產前初診的項目 ⑴ 種類：問診：全身檢查：產科檢查 ⑵手段： ? X線檢查：用于檢查 18周以上胎兒骨骼畸形。夜尿量多于日尿量（孕婦仰臥位 ）。 呼吸系統(tǒng) ? 有過度通氣的現(xiàn)象：妊娠期，母體代謝作用增加，胎兒生長發(fā)育的需要，孕婦的耗氧量增加。 ? 乳頭及乳暈變大，有色素沉著，出現(xiàn)妊娠斑及妊娠紋。 基礎體溫上升后不再下降并持續(xù) 18天以上，通常就可以診斷為懷孕。 三、放射線和放射性同位素 ? 環(huán)境中的放射線的來源 ? 放射線的危害：誘發(fā)放射??；致畸 ? 預防：盡量避免醫(yī)學檢查。 第三節(jié)環(huán)境污染與胎兒發(fā)育 ? 一、環(huán)境中的汞污染 ? 汞污染的來源與轉化：汞污染在不同環(huán)境要素之間的遷移 ? 汞的代謝：呼吸道、消化道被人體吸收。 妊娠各類藥物及妊娠分類 ?抗生素類如青霉素 ?止痛劑類如阿司匹林 ?心血管藥物如心得安 ?利尿藥如氯噻嗪 ?高血壓類如硫酸鎂 ?抗癲癇藥物如苯妥英鈉 ?性激素類如口服避孕藥 ?腎上腺激素如塞米松 ?甲狀腺素及有關藥物如硫尿嘧啶 ?降糖藥如胰島素 ?抗凝藥如香豆素衍生物 ?鎮(zhèn)靜催眠藥物如安定 ?酒精 肯定致畸的藥物：雌激素、己烯雌酚；睪酮類；抗癌藥。 第二節(jié) 各種藥物對胎兒的影響及用藥選擇 ? 率先對孕婦用藥危險度分類的是瑞典。 三、胎兒的藥動學特點 ? （一）藥物的吸收 ? 羊水中的藥物，可以經(jīng)過胎兒的皮膚吸收。 二、胎盤的藥物運轉及代謝 ? 胎盤對藥物的轉運是通過以下四種方式進行的： ? ：胎盤是脂性屏障，高脂溶性藥物非常容易通過胎盤，藥物的脂溶性越低，通過胎盤越困難。 ? 要求： ，可以是本章涉及到的，也可以是弓形蟲、單純皰疹病毒、巨細胞、風疹病毒等等。 ? 2022年，有 65萬， 2022年，防艾控艾，任重道遠。主要引起急性肝炎。通過血清檢測來檢測。風疹病毒在胎兒的細胞中繁殖，使受感染的細胞分裂速度減慢，使某些染色體發(fā)生斷裂。 二、致畸因子的影響與胎兒先天畸形 ? “致畸敏感期”：孕早期為敏感期，過了孕早期，致畸因素敏感下降，但大腦、小腦、泌尿生殖器官等少數(shù)器官，直到孕晚期仍保持對致畸因素的敏感。第 35周：脂肪以每天超過 14g的速度堆積，腦內部分神經(jīng)的髓磷脂開始生長。第 28周的發(fā)育：胎兒長胖并變豐滿。第 22周：臉發(fā)育完全，活動受到一定限制，對外界的感覺日益強烈。第十五周：胎盤發(fā)育迅速，棕色脂肪的沉積。 一、人胚的發(fā)育 ? 精子與卵子相遇 ——受精卵 ——細胞分裂（卵裂） ——桑椹胚 ——胚泡 ——胚泡種植 ——胎盤形成羊膜腔 ——外胚層 ——內胚層 ——典型胚胎 二、胎兒期的發(fā)育 ? 第 3個月的發(fā)育： 第九周：第十周：手指和腳趾開始發(fā)育，肌肉已完全發(fā)育。 ? 去余是指對那些因為各種酶促反應產物過多，造成機體“中毒”的遺傳病患者。 思考與討論 ? 《 本草綱目 》 中說“醫(yī)食同源”，您是怎么看的？ 順應四季變化 ,適時施用食療 ? 春為發(fā)陳之季，食宜護陽保肝。 檢查攜帶者 ? 攜帶者是哪些表型正常，但具有致病基因或者易位染色體的人，自身不發(fā)病，可將致病基因或異常染色體傳給后代。 遺傳咨詢概念與過程 ? 遺傳病患者或者其親屬針對所患遺傳病對后代的影響，能否生一個正常的孩子等問題，而與醫(yī)生進行一系列的交談和討論，從而對這種遺傳病有全面的了解，選擇出最恰當?shù)膶Σ撸⒃卺t(yī)師的幫助下付諸實施，以獲得最佳防治效果的過程。目前，沒有可靠的治療措施，主要是通過早期教育與訓練補償其智力缺陷。這些都常常引起胎兒畸形，促成自發(fā)流產。 為什么近親結婚會導致后代遺傳病的發(fā)病風險增大？ ? 近親結婚就創(chuàng)造了同一種隱性致病基因相遇的機會，容易導致常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風險。 多基因病復發(fā)風險估計 ? 復發(fā)風險，又稱為“再現(xiàn)風險”。在一定的條件下，易患性代表了個體所積累致病基因的多少。血友病的出血特點為：出血不止：多為輕度外傷、小手術后；與生俱來，伴隨終身；常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內血腫； 負重關節(jié)膝、踝關節(jié)等反復出血甚為突出，最終可致關節(jié)畸形，可伴骨質疏松、關節(jié)骨化及相應肌肉萎縮 (血友病關節(jié) )；出血的輕重與血發(fā)病類型及相關因子缺乏程度有關。 X連鎖隱性遺傳病 ? 特點 ? 發(fā)病與性別有關，男性病人多余女性病人，系譜中往往只見男性患者； ? 男性病人的致病基因只能隨著 X染色體傳給女兒，不能傳給兒子； ? 雙親無病時，兒子可能發(fā)病，其致病基因只能從攜帶者母親傳來； ? 在非突變的家系中，由于交叉遺傳，患者的外甥、舅父、姨表兄弟中可能有一半的發(fā)病風險，其他親戚不可能是患者。 約 1/4 患兒有 癲癇 發(fā) 作，常在 18 個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。 典型常染色體隱性遺傳病 ? 1）苯丙酮尿癥、 ? 2）白化病、 ? 3）半乳糖血癥、 ? 4）肝豆狀核變性、 ? 5）先天性聾啞 ：苯丙酮尿癥 ? 苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的。 ? 關節(jié)過度松弛 尤其是腕及踝關節(jié)。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區(qū)均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小梁可見。 案例分析：成骨不全癥 ? 成骨不全癥（ Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨癥（ Fragililis ossium），原發(fā)性骨脆癥（ idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（ periosteal dysplasia）等。在手指上，汗孔正分布在凸起的乳突線上，一個挨一個非常密集。 ? 2．用于某些骨骼系統(tǒng)遺傳病的早期診斷因為嵴線分化是和肢體的胚胎發(fā)育密切聯(lián)系的，因此有畸形手和腳的人中將見到明顯的異常皮紋。人體的皮紋既有個體的待異性，又有高度的穩(wěn)定性。 皮紋分析 ? 人體的手、腳字面具有特定的紋理表現(xiàn)，簡稱皮紋。馬勒提出的概念。 第三章 遺傳性疾病與優(yōu)生 第一節(jié) 遺傳病對人類的危害 ? 遺傳?。荷臣毎蚴芫训倪z傳物質發(fā)生突變所引起的疾病。較高智商父母的子女往往比較聰明，反之亦然。換言之，在這一位點上可是 O基因，也可能是 A 或 B基因，三者必居其一，它們只能在這一位點上，而不能占據(jù)其他基因位點。 ? 人的血型是按 孟德爾 分離與組合規(guī)律遺傳的。 性別的決定方式 ? 環(huán)境決定型（溫度決定，如很多爬行類動物）； ? 年齡決定型（如鱔）； ? 染色體數(shù)目決定型（如蜜蜂和螞蟻）； ? 有染色體形態(tài)決定型（本質上是基因決定型，比如人類和果蠅等 XY型、矢鵝和蛾類等 ZW型）等等。 染色體： ? 染色體是 細胞核 中載有 遺傳信息 （ 基因 ）的物質，在 顯微鏡 下呈絲狀或棒狀，主要由 脫氧核糖核酸 和 蛋白質 組成，在細胞發(fā)生 有絲分裂 時期容易被 堿性染料 （例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。 優(yōu)生學的科學階段 ? ，優(yōu)生學的核心不在殺人，二是通過絕育的方法來根除不良基因。契約母親負有支付酬金的義務。 代孕的分類 ? 代孕不涉及性關系，因而它是屬于人工生殖技術的一種。最后，還有一些夫婦利用 PGD以減少他們的傳下來的不平衡易位染色體的機會。這種形式的診斷是通過對體外授精（ IVF）周期中 的卵子或胚胎進行基因檢測而得出。 適應癥： ? 男性因少精、弱精、液化異常、性功能障礙、生殖器畸形等不育； ? 女性因宮頸粘液分泌異常、生殖道畸形及心理因素導致性交不能等不育； ? 免疫性不育； ? 原因不明的不育。 ? (1)病史篩查①病史：詢問供精者的既往病史、個人生活史和性傳播疾病史。是指預防不健康的、有遺傳性疾病或先天性缺陷的患兒出生，也就是降低以致消除殘疾兒的出生。④環(huán)境優(yōu)生學。從生物學和基礎醫(yī)學方面研究，哪些因素可導致出生缺陷、如何防止其作用以達到優(yōu)生的目的。 優(yōu)生學四大領域 ? ③ 臨床優(yōu)生學。還要為積極優(yōu)生探索方法和激烈資料、為將來人類控制和改善自己創(chuàng)造條件。采用液氮將精液貯藏于 196℃ 時 ,精子能良好地貯藏很長時間 ,需要時可溶化供人工授精 .精子庫使用于以下幾種情況 :經(jīng)醫(yī)治無效的 男子不育 患者 ,對其配偶可進行志愿供精者的冷凍精液人工授精 。主要用于男性 不孕癥 。利用體外受精技術產生的嬰兒稱為試管嬰兒，這些孩子也是在媽媽的子宮內長成的。在 IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植。一般為贈卵人的卵細胞與不育夫婦一方的丈夫的精子體外受精后，再將胚胎移植到后者女方的子宮內培育成胎兒。 ? 2）代孕充分保障了不育女性和健康丈夫的生育人權。債權能否實現(xiàn) ?債權首先應發(fā)生于兩個或兩個以上特定當事人之同，它依一定的事實而產生且在形式與內容部應符合法律的規(guī)定。 小組討論與思考： ? 我國學者阮芳賦在 1982年提出：“優(yōu)生學是一門綜合性很強的發(fā)展中的科學，它不僅可以劃分為基礎優(yōu)生學、社會優(yōu)生學、臨床優(yōu)生學、環(huán)境優(yōu)生學四大部分，而且其學科基礎是十分廣泛的，它不僅需要生物醫(yī)學中的多個分支，也需要人文科學中的多個分支共同配合，需要從分子遺傳學、人類遺傳學、醫(yī)學遺傳學、行為遺傳學、人口學、法學等多方面進行協(xié)作研究。 ? ，包括特納氏癥候群（ X）和克蘭費爾特氏癥候群（ XXY）。 ? 從某種意義上說，性別也是按孟德爾方式遺傳的， 1:1的性別比例是一種測交的結果，這意味著某一性別（例如哺乳動物的雌性）是純合體，而另一性（如雄性）是雜合體。這是由于性細胞減數(shù)分裂