表觀遺傳學和表型ppt課件(存儲版)
【正文】 是沉默的，但是轉(zhuǎn)座子元件的子集的表觀遺傳狀態(tài)是亞穩(wěn)的，并且以一個隨機地方式從低甲基化到高甲基化變化。 ? 一些疾病被關聯(lián)到特殊的印記區(qū)域和基因。 37 單基因表觀遺傳疾病 ? 單基因表觀遺傳疾病分為兩類：涉及被表觀調(diào)控的基因，如印記基因；作為整體影響表觀基因組學，如 DNA甲基化修飾符。 ? 最近研究表明， PAX2導致細胞增生，是腫瘤特異基因，因為 PAX2啟動子在腫瘤中低甲基化。其他的基因的 LOI包括 ARHI在乳腺癌， DLK1/GTL2在一種交感神經(jīng)的腫瘤、成神經(jīng)細胞瘤和腎母細胞瘤，以及 PEG1在乳腺癌中等 41 染色質(zhì)和癌癥 ? 在癌癥中染色質(zhì)的修飾和 DNA甲基化的改變有著同樣的重要性。 ? 最感興趣的候選是影響行為的疾病。 44 。腫瘤抑制基因的活化可能是不穩(wěn)定的，暗示改變的甲基化可能是基因沉默的結(jié)果而不是原因。 ? 癌癥不僅涉及印記增長基因的正常沉默等位基因的異?；罨€涉及印記腫瘤抑制基因的表達的異常沉默。 39 癌癥中的 DNA甲基化 ? 癌癥涉及全局和基因特異的低甲基化和高甲基化。 35 36 ? 綜述了單基因疾病、癌癥和常見復雜疾病的表觀遺傳學。 ? 這個理論預測，增加后代從母親那兒提取的資源的印記基因?qū)⑹悄赶党聊?，相反，是母系表達。當前，僅有很少的這種基因被識別，包括老鼠的 、 和 。 ? 表觀遺傳學的研究將有助于我們回答這樣一些問題： 什么機制導致同一個細胞內(nèi)的等位基因（ DNA序列完成相同）發(fā)生了功能上的差異 這種差異機制是如何建立又是如何在連續(xù)的細胞傳代中維持下去的？ 從一個單個受精卵發(fā)展成人體中 200多種不同類型細胞過程中 DNA的序列也是不變的，這一過程被認為主要受 “表觀遺傳密碼 ”的調(diào)控，這一密碼是什么？ 22 環(huán)境表觀基因組學 ? 收集了早期的環(huán)境影響通過表觀基因組的修飾關聯(lián)到疾病表型的根據(jù)。 ? 一個典型的陣列研究經(jīng)過很多年僅僅能收集到一個疾病中等發(fā)生率的幾百個病例，并且因為大多數(shù)研究都是對中年人進行跟蹤，因此疾病具有相對早發(fā)性，這將有代表性不足的缺點。在采樣子群中不同等位基因頻率與每個子群中的疾病獨立，并且他們導致連鎖不平衡或疾病相關的錯誤結(jié)論）。 ? 定義一個合理的先驗有很大的主觀性，一個人的合理候選可能是另一個人的低概率假設 11 對基因 —環(huán)境相互作用的研究設計 ? 基于家系的研究： 多代間的家譜分析提供了對一個假設的初步評估，這個假設是指一個變異的外顯率隨時間改變，這就暗示：生活方式和環(huán)境的改變影響基因外顯率。因此要整合二者的數(shù)據(jù)進行相互作用的研究。但很多遺傳傾向的研究得到很少的關于環(huán)境和生活方式的信息；相似，不相關個體的流行病學研究獲得很少的直接評估遺傳變異的 DNA信息。 10 ? 雖然對影響基因調(diào)控的變異的科學還在起步階段，但對改變基因功能
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