表觀遺傳學(xué)和表型ppt課件(存儲(chǔ)版)
【正文】 是沉默的，但是轉(zhuǎn)座子元件的子集的表觀遺傳狀態(tài)是亞穩(wěn)的，并且以一個(gè)隨機(jī)地方式從低甲基化到高甲基化變化。 ? 一些疾病被關(guān)聯(lián)到特殊的印記區(qū)域和基因。 37 單基因表觀遺傳疾病 ? 單基因表觀遺傳疾病分為兩類：涉及被表觀調(diào)控的基因，如印記基因；作為整體影響表觀基因組學(xué)，如 DNA甲基化修飾符。 ? 最近研究表明， PAX2導(dǎo)致細(xì)胞增生，是腫瘤特異基因，因?yàn)?PAX2啟動(dòng)子在腫瘤中低甲基化。其他的基因的 LOI包括 ARHI在乳腺癌， DLK1/GTL2在一種交感神經(jīng)的腫瘤、成神經(jīng)細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤，以及 PEG1在乳腺癌中等 41 染色質(zhì)和癌癥 ? 在癌癥中染色質(zhì)的修飾和 DNA甲基化的改變有著同樣的重要性。 ? 最感興趣的候選是影響行為的疾病。 44 。腫瘤抑制基因的活化可能是不穩(wěn)定的，暗示改變的甲基化可能是基因沉默的結(jié)果而不是原因。 ? 癌癥不僅涉及印記增長(zhǎng)基因的正常沉默等位基因的異?；罨?，還涉及印記腫瘤抑制基因的表達(dá)的異常沉默。 39 癌癥中的 DNA甲基化 ? 癌癥涉及全局和基因特異的低甲基化和高甲基化。 35 36 ? 綜述了單基因疾病、癌癥和常見(jiàn)復(fù)雜疾病的表觀遺傳學(xué)。 ? 這個(gè)理論預(yù)測(cè)，增加后代從母親那兒提取的資源的印記基因?qū)⑹悄赶党聊喾?，是母系表達(dá)。當(dāng)前，僅有很少的這種基因被識(shí)別，包括老鼠的 、 和 。 ? 表觀遺傳學(xué)的研究將有助于我們回答這樣一些問(wèn)題： 什么機(jī)制導(dǎo)致同一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的等位基因（ DNA序列完成相同）發(fā)生了功能上的差異 這種差異機(jī)制是如何建立又是如何在連續(xù)的細(xì)胞傳代中維持下去的？ 從一個(gè)單個(gè)受精卵發(fā)展成人體中 200多種不同類型細(xì)胞過(guò)程中 DNA的序列也是不變的，這一過(guò)程被認(rèn)為主要受 “表觀遺傳密碼 ”的調(diào)控，這一密碼是什么？ 22 環(huán)境表觀基因組學(xué) ? 收集了早期的環(huán)境影響通過(guò)表觀基因組的修飾關(guān)聯(lián)到疾病表型的根據(jù)。 ? 一個(gè)典型的陣列研究經(jīng)過(guò)很多年僅僅能收集到一個(gè)疾病中等發(fā)生率的幾百個(gè)病例，并且因?yàn)榇蠖鄶?shù)研究都是對(duì)中年人進(jìn)行跟蹤，因此疾病具有相對(duì)早發(fā)性，這將有代表性不足的缺點(diǎn)。在采樣子群中不同等位基因頻率與每個(gè)子群中的疾病獨(dú)立，并且他們導(dǎo)致連鎖不平衡或疾病相關(guān)的錯(cuò)誤結(jié)論）。 ? 定義一個(gè)合理的先驗(yàn)有很大的主觀性，一個(gè)人的合理候選可能是另一個(gè)人的低概率假設(shè) 11 對(duì)基因 —環(huán)境相互作用的研究設(shè)計(jì) ? 基于家系的研究： 多代間的家譜分析提供了對(duì)一個(gè)假設(shè)的初步評(píng)估，這個(gè)假設(shè)是指一個(gè)變異的外顯率隨時(shí)間改變，這就暗示：生活方式和環(huán)境的改變影響基因外顯率。因此要整合二者的數(shù)據(jù)進(jìn)行相互作用的研究。但很多遺傳傾向的研究得到很少的關(guān)于環(huán)境和生活方式的信息；相似，不相關(guān)個(gè)體的流行病學(xué)研究獲得很少的直接評(píng)估遺傳變異的 DNA信息。 10 ? 雖然對(duì)影響基因調(diào)控的變異的科學(xué)還在起步階段，但對(duì)改變基因功能
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