染色體檢查word版(存儲版)
【正文】 個人的性別 .這種細胞核中染色質(zhì)的性別差異叫核性別 .4,染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體 .每一個染色體是由一個 DNA分子構(gòu)成 .人類每對染色體上有上千對基因 ,這些基因按一定順序排列在各染色體上并占有一定位置 ,稱位點 .所以 ,染色體是遺傳物質(zhì) —— 基因的載體 .近幾年來 ,由于采用了不同的方法 ,已將四百五十多個基因定位于特定染色體的某一位置上 ,它在有機體的遺傳KKME專業(yè)醫(yī)學搜索引擎 和變異中起著特殊的作用 .由于分子細胞遺傳學的興起 ,DNA探針的應(yīng)用 ,為在分子水平上探討染色體的結(jié)構(gòu)又向前推進了一步 .現(xiàn)在的趨勢是正從染色體 片段 表型的研 究過渡到染色體 基因 表型的研究 指導意見： 染色體異常與疾病染色體都按一定順序排列著一定數(shù)量的基因 ,如果由于某種內(nèi)部或外部的原因 ,破壞了染色體的完整性 ,就會引起疾病 ,叫作染色體病 .染色體異常也叫染色體畸變 ,其中包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的畸變 .（ 1）染色體數(shù)目異常：細胞中染色體的數(shù)目和形狀（結(jié)構(gòu)）是相對穩(wěn)定的 ,但又是可變的 .染色體數(shù)目的增減一般只占 1～ 2%,最多也不超過 5%.至于染色體結(jié)構(gòu)的改變一般不超過 1%.染色體數(shù)目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型 ,患兒核型常為 47,XX（ XY） ,21,表示比正常多了一條第 21號染色體 ,此核型也稱 21三體型 .性染色體數(shù)目異常所引起的疾病有：①先天性睪丸發(fā)育不全癥 .患者核型為 47, 1/3的人核型為46,XY/47,XXY嵌合體 .可有一側(cè)正常睪丸而有生育能力 .②性腺發(fā)育不全癥：患者 X染色質(zhì)陰性 ,核型為 45, 45,X/46,XX的嵌合型核型 .（ 2）染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體由于某種原因使其從長軸上斷下一個斷片 ,叫做斷裂 ,斷裂后的斷片由于行動不同可以發(fā)生缺失 ,易位 ,倒位及重復等畸變 .由于染色結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病最常見的有 14/21易位型先天愚 型 ,核型為 46,XX（ XY） ,14,t（ 149219）即核型中少了一條 14號染色體 ,多了一條由 14號長臂與 21號長臂形成的易位染色體 . KKME專業(yè)醫(yī)學搜索引擎 染色體是什么 病情描述：咨詢?nèi)旧w是什么的問題。 專家您好：請幫我看一下染色體報告 .我的是 G顯帶核型： 46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài) )我老公是 G顯帶核型： 46,XY,未見明顯異常 .請問我們正常嗎 ?煩您回復 ,多謝 !答： G顯帶核型： 46,XX,1qh+(屬遺傳多態(tài) )是不正常的，可能對以后生育產(chǎn)生
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