從基因組學(xué)、系統(tǒng)生物學(xué)到轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)-高血壓發(fā)病機制研究趨向(存儲版)
【正文】 nt interaction and a new target for prevention and treatment of MetS/AAND. Gregory F. Oxenkrug: Ann. . Acad. Sci 2020 。 177。 6 161177。 177。 27 144177。 中國人群高血壓全基因組關(guān)聯(lián)研究 （ GWAS） ?第一階段 —— 方 法 芯片： Ilumina Human 610Quad, 620,901 SNPs 篩選位點的質(zhì)量控制標準 : ? 最小等位基因頻率 MAF 1% 。54:310 Start of intervention with ADAM in patients at increased cardiovascular risk Nilsson PM, Laurent S, et al. Hypertension 2020。121:929933 T1: Connecting Basic and Clinical Research 基礎(chǔ)： “Omics” 產(chǎn)生的大量資料 , 對疾病的分子、基因和細胞基礎(chǔ)的認識取得 巨大進步 挑戰(zhàn)：對大量復(fù)雜的基因型和表型數(shù)據(jù)進行整合、 分析和分享，使之發(fā)揮最大作用 T2: Bridging Research and Practice Implementation research takes interventions that are generally accepted as beneficial and addresses their extension or adaptation to specific populations or settings, testing a variety of educational approaches, behavioral techniques, and environmental or anizational strategies. The study populations can e from a variety of settings and other munity settings Lauer MS, et al. Circulation 2020。它既關(guān)心對一個系統(tǒng)中所有組分及組分之間相互關(guān)系的發(fā)現(xiàn)，又致力于將組分 —— 相互作用 —— 網(wǎng)絡(luò)調(diào)控—— 系統(tǒng)行為有機地整合在一起，體現(xiàn)出系統(tǒng)的新特征。56:1017 高血壓基因研究 現(xiàn)狀與未來 對高血壓 GWAS的評介 (反方 ) 1. GWAS研究未能揭示高血壓的遺傳結(jié)構(gòu)、未發(fā)現(xiàn) 致病基因變異、未發(fā)現(xiàn)新的發(fā)病機制、未發(fā)現(xiàn)新的治療靶點、未發(fā)現(xiàn)臨床有用的遺傳標記； 2. 需要開發(fā)新一代研究技術(shù)和策略 。 Dominiczak AF, et al. Hypertens 2020。這是有別于迄今為止所有其他生物學(xué)分支學(xué)科的思維和研究方式，是一種嶄新的思想。121:929933 NIH 資助轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的目標 1. building a national clinical and translational research capacity, 2. providing opportunities for training and career development, 3. enhancing consortiumwide collaborations, 4. Improving munity health through research, 5. advancing T1 to accelerate the translation of basic science discoveries to clinical testing. Lauer MS, et al. Circulation 2020。54:310 篩查 EVA、 CVD早期防治 ? 對有早發(fā) CVD家族史的成員應(yīng)進行 EVA, RF篩查 ? ADAM (aggressive decrease of atherosclerosis modifiers) Nilsson PM, Laurent S, et al. Hypertension 2020。 4） 排除糖尿病，心臟疾病，腎臟疾病，惡性腫瘤。 9 收縮壓 135177。 BMI, kg/m2 177。 1 1 收縮壓 143177。 177。 01relative Kynu expression+//**應(yīng)用實時定量 RTPCR測量轉(zhuǎn)基因小鼠及其同窩對照腦干組織中 Kynu mRNA水平。 nmol/min/mg)； 轉(zhuǎn)基因陽性小鼠延髓
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