g-6-pd缺乏癥-免費閱讀
【正文】 密切觀察尿量，假設尿量＜ 100ml/24h，應警惕急性腎功能衰竭的可能。分娩時取臍血做 G6PD缺乏癥的篩查。觀察誘因去除后，溶血是否自行停止。由于溶血有自限性，一般輸血 12次即可。 5%碳酸氫鈉 35ml/kg靜滴。 ? ㈡紅細胞丙酮酸激酶缺陷 常染色體隱性遺傳，丙酮酸激酶篩選試驗〔熒光斑點試驗〕陽性，丙酮酸激酶定量測定活性降低。 ? 近年來開展 G6PD/6磷酸葡糖糖脫氫酶〔 6PGD〕比值測定正常為 〔臍血正常為 〕 ? ㈢變性珠蛋白小體生成試驗〔 Heinz小體〕生成試驗 在溶血時陽性細胞＞ ；溶血停止時呈陰性。 第十一頁，共二十一頁。感染、病理產、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化性藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發(fā)溶血，但也有不少病例無誘因可查。此類藥物包括：抗瘧藥〔伯氨喹琳、奎寧等〕，鎮(zhèn)痛退熱藥〔安替比林、非那西汀〕，硝基呋喃類〔呋喃西林、呋喃唑酮〕，磺胺類藥，砜類藥〔噻唑砜等〕，萘，苯胺，維生素 K K4，奎尼丁、丙磺舒、川連、臘梅花等。 第六頁，共二十一頁。 第四頁，共二十一頁。 遺傳學 ? 本病為 X連鎖不完全顯性遺傳病。在我國，此病主要見于長江流域及其以南各省〔自治區(qū)〕，以四川、廣東、廣西、云南、福建、等省〔自治區(qū)〕的發(fā)病率較高，北方地區(qū)較為少見。 3歲以下患者占 70％，男性占 90％。 G6PD基因位于 Xq28,男性的發(fā)病率高于女性。 發(fā)病機制 ? 本病發(fā)生溶血的機制尚未完全明了。 臨床表現(xiàn) ? 患者在進食蠶豆后數小時至一天內突然發(fā)病，前驅期主要表現(xiàn)為不適、厭食、精神疲倦、低熱、眩暈、惡心、煩躁、口渴、胸悶、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù) 3日左右。常于服藥后 13天出現(xiàn)急性血管內溶血。主要病癥為蒼白、黃疸，大多于出生 24天后達頂峰，半數患兒可有肝脾大。 實驗室檢查 ? ㈠紅細胞 G6PD缺乏的篩選試驗 ? ⑴高鐵血紅蛋白復原試驗：正常復原率＞ ；中間型為 ；顯著缺乏者＜ 。 第十三頁，共二十一頁。 ? ㈢不穩(wěn)定血紅蛋白病 本病包括 HbH病，亦可因服用伯氨喹啉型藥物誘發(fā)與 G6PD缺乏癥相似的急性溶血性貧血。短程使用氫化可的松靜滴，可減少紅細胞的破壞。 ? 新生兒：所需全血量 (ml) ＝體重〔 kg) (預期到達血紅蛋白值－實際血紅蛋白量〕 6或 3〔 6ml血或 3ml壓縮紅細胞可提高
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