人類遺傳病的主要類型-免費(fèi)閱讀
【正文】 涉及許多個(gè)基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。 內(nèi)容總結(jié) (1)影響人類生存和開展的全球性問題有哪些。 單基因和多基因病 。 常染色體異常遺傳病 病癥：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。如 21三體綜合征，貓叫綜合征。 〔二〕多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有 100多種， 如 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 第二十一頁，共三十四頁。 X染色體 顯 性遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 通常在家族中表現(xiàn)為 代代相傳 女 性患者 多于男 性患者 男性患者的母親和女兒均為患者 第十六頁，共三十四頁。 白化病 白化病人體內(nèi)缺少 酪氨酸酶 ，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了 3000多種 。 第四頁，共三十四頁。 放射性污染 化學(xué)污染 第二頁，共三十四頁。 一、人類遺傳病的概述 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 人類遺傳病 是指由于 生殖細(xì)胞 或 受精卵 里的 遺傳物質(zhì) 發(fā)生了改變而引起的人類疾病。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。 Y染色體遺傳病 遺傳特點(diǎn) : 傳男不傳女 , 父病兒必病 第十九頁，共三十四頁。 第二十三頁，共三十四頁。在人群中的發(fā)病率為1/600到 1/800。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。 〔 1〕苯丙酮尿癥 ( ) 〔 2〕 21三體綜合征 ( ) 〔 3〕抗維生素 D佝僂病 ( ) 〔 4〕軟骨發(fā)育不全 ( ) 〔 5〕青少年型糖尿病 ( ) 〔 6〕性腺
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