遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-免費(fèi)閱讀
【正文】 對(duì)于某個(gè)基因座來(lái)說(shuō) ， 其含有的基因型越多 （ 意味著該基因座含有的等位基因多 ） 且在人群中分布相對(duì)平衡時(shí) ， 檢測(cè)該基因座后 ， 不同人都具有相同基因型的可能性就小 ， 其非父排除率就高 。 群體中 雜合子個(gè)數(shù) 雜合度 H＝ —————————— 群體的樣總數(shù) 雜合度 高 ，表示該基因座的 多態(tài)性高 ，其中所有的等位基因頻率 分布較為平衡 ，雜合子（基因型）數(shù)目多， 用作個(gè)體識(shí)別時(shí)的價(jià)值高 。 另一種說(shuō)法 ： 在一個(gè)足夠大的隨機(jī)交配群體里，在沒(méi)有遷移、突變、遺傳漂變和自然選擇時(shí)，基因頻率和基因型頻率保持世代相傳不變。 LOGO 定義 基因 頻率 (allele frequency, gene frequency） 某個(gè)基因座的某個(gè) 等位基因在群體中的相對(duì)頻率 ， 稱為該等位基因的基因頻率 ， 以小數(shù) (少用百分比 )來(lái)表示 。 如果不治療， 患者壽命縮短， 只有 25%左右的患者能活到 30歲 。 有害或不太有用的變異 將被淘汰 , 這就是 自然選擇 。 Ychromosome的遺傳特征 特點(diǎn) 男性通過(guò) Y染色體 傳遞男性伴性遺傳特征 前提 : 基因或遺傳標(biāo)記要在 Y染色體上 結(jié)果 : 同一父系的所有男性都具有 Mitochondrial inheritance. Sperm mitochondria are shed before entry of the sperm nucleus. All mitochondrial in the zygote are contributed by the egg cell LOGO 母系遺傳 線粒體 DNA 受精卵的線粒體 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA),是卵細(xì)胞中的 。當(dāng)一個(gè)基因座上的等位基因相同時(shí)，稱為 純合子 (homozygote) ；不同時(shí)稱雜合子 (heterozygote)。遺傳表型是基因功能的產(chǎn)物。 基因座 (locus)： 染色體 DNA線性結(jié)構(gòu)中，特定的一段 DNA序列，是基因所在的位置。 表型（ phenotype)： 是指生物體某特定基因所表達(dá)的性狀；表型是由基因型決定的。 精子的進(jìn)不去 。 例： 苯丙酮尿癥 群體小時(shí)取樣誤差，產(chǎn)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)，稱作遺傳漂變。苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬(wàn)分之一。 一個(gè)基因座的所有等位基因的頻率和為 1?；蛐皖l率是由基因頻率決定的。 LOGO 第四節(jié) 遺傳標(biāo)記的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) 二 . 個(gè)體識(shí)別力 (discriminating power， DP) 在某個(gè)群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)體，檢測(cè)一個(gè)基因座的遺傳標(biāo)記，兩者具有不同基因型的概率。 LOGO Exclusion efficiency for nonfather 非父排除率的計(jì)算 單個(gè)多態(tài)基因座 的非父排除率 n
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