地中海貧血篩查工作報告-預(yù)覽頁
【正文】 ：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（～)，這是本型的特點(diǎn)。靜止型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀４诵团R床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。 Bart39。重型α地中海貧血：又稱 Hb Bart39。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。另外，因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。進(jìn)一步做地貧基因分析時，結(jié)果為陰性，但根據(jù)血紅蛋白電泳HbA2，可以診斷為β地貧，這應(yīng)該是試劑盒的局限性造成的。夫婦雙方同種輕型地貧，每次生育有50%風(fēng)險為輕型地貧，25%風(fēng)險為重型地貧。對紅細(xì)胞指數(shù)下降的，應(yīng)書面建議進(jìn)一步做地貧產(chǎn)前篩查，并按規(guī)定轉(zhuǎn)診。通過開展篩查可以對攜帶者本人及其父母、家族人員進(jìn)行優(yōu)生指導(dǎo)，進(jìn)而減少重型地貧患兒的出生，提高我市出生人口的素質(zhì)。更“穩(wěn)”：全自動新生兒濾紙血片毛細(xì)管電泳儀是目前全球領(lǐng)先的電泳儀，融合了SEBIA最新的科技。減輕家長的各方面負(fù)擔(dān) ①減輕家長“身體”上負(fù)擔(dān)：本技術(shù)可以直接對溶解后的濾紙血片進(jìn)行電泳。同時我們也相應(yīng)對檢測報告單進(jìn)行簡化，使報告結(jié)果更為直觀。通過該網(wǎng)絡(luò)逐步實(shí)現(xiàn)全市新生兒地貧篩查的無紙化運(yùn)行，為病人帶來便利。目前該技術(shù)操作穩(wěn)定，標(biāo)本信息錄入和采集流程規(guī)范，為全市新生兒地貧篩查提供了更加快捷、簡便、有效的服務(wù)。筆者現(xiàn)將2011年1月至2012年9月南寧市興寧區(qū)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查中地貧篩查及雙方陽性者地貧基因檢測情況報告如下。四、血樣標(biāo)本采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)與新生兒監(jiān)護(hù)人簽訂《河南省免費(fèi)新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》，并保存于病歷中存檔。八、因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時預(yù)約或追蹤采集血片。二、省新生兒聽力篩查中心設(shè)在省婦幼保健院，負(fù)責(zé)制定省新生兒聽力篩查和診斷常規(guī)，對全省新生兒聽力篩查、診治的技術(shù)指導(dǎo)、培訓(xùn)、質(zhì)量控制工作；與全省篩查機(jī)構(gòu)和診治機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，對篩查、復(fù)查未通過兒童進(jìn)行確診；對全省新生兒聽力篩查、診斷結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計、分析，提出改進(jìn)工作的意見與措施；需要聽力語言康復(fù)訓(xùn)練的，應(yīng)負(fù)責(zé)聯(lián)系殘聯(lián)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。同時及時報告給相應(yīng)片區(qū)責(zé)任診治機(jī)構(gòu)。新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)對聽力初篩未通過新生兒隨訪，告知42天內(nèi)復(fù)篩，并進(jìn)行專案管理。并負(fù)責(zé)對可疑患兒進(jìn)行追訪，對確診為聽力障礙的患兒進(jìn)行隨訪，每半年至少復(fù)診1次。八、新生兒聽力儀器設(shè)備由專人負(fù)責(zé)、定期保養(yǎng)，保證儀器在清潔、干燥、無塵和無環(huán)境污染的情況下使用。每月須對聽力篩查質(zhì)控結(jié)果進(jìn)行認(rèn)真的分析和總結(jié)，及時發(fā)現(xiàn)問題并及時進(jìn)行質(zhì)量改進(jìn)。備份文件可以交由信息管理科或機(jī)構(gòu)規(guī)定的相關(guān)科室負(fù)責(zé)
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