20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血-預(yù)覽頁
【正文】 ndi224。,正常(zh232。ng),攜帶者,攜帶者,,地中海貧血(p237。l249。nxu232。),β地中海貧血(p237。),不常見,靜止型,輕型地貧,不常見,α地中海貧血,標(biāo)準(zhǔn)型,中間型,重型,中間型地貧,重型地貧,地中海貧血的類別,第十五頁，共四十二頁。n chu225。,重型?地貧——胎兒(tāi 233。,β地中海貧血(p237。ng)與基因突變的關(guān)系：,靜止型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,輕型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,中間型β地中海貧血：輕度與重度之間,重型β地中海貧血：生后幾個月后開始貧血，逐漸加重，表情呆滯，發(fā)育不良，肝脾腫大，要靠不斷輸血維持生命，未經(jīng)治療一般35歲死亡。ng)β地貧患兒,第十九頁，共四十二頁。l249。,第二十一頁，共四十二頁。li225。,——摘自《實用產(chǎn)前診斷學(xué)》,第二十二頁，共四十二頁。n),地中海貧血(p237。ngm249。sh236。,第二十六頁，共四十二頁。ng d224。ng),提示懷疑成陽性或異常,地貧基因分型檢查,常規(guī)產(chǎn)檢孕婦,血常規(guī)MCV、MCH偏低,正常,確診為α地貧或β地貧攜帶者,要求其配偶進(jìn)行相對應(yīng)類型的地貧基因檢查,丈夫成陰性或夫妻雙方為不同型別的地貧攜帶者,夫妻雙方為同型別的地貧攜帶者,繼續(xù)妊娠,產(chǎn)前診斷,地中海貧血檢查流程,第二十七頁，共四十二頁。ngm224。nɡ)電泳,第二十九頁，共四十二頁。,目錄(m249。),地中海貧血(p237。)里都沒有遺傳病，還需要做地貧篩查嗎？,地中海貧血臨床(l237。,地貧相關(guān)常見遺傳咨詢(zīx,第三十五頁，共四十二頁。zhěn)手段：地貧篩查陽性后，最終也要通過基因分型確診(qu232。,直接確診，避免二次收費：若做了血紅蛋白成分分析陽性后， 仍需通過基因分型確診，產(chǎn)生二次收費。b236。)貧血是否需要立即補充鐵劑？,補鐵需慎重。)過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。ngku224。,一些主要高發(fā)區(qū)，如福建、云南、海南、貴州、四川、重慶、湖南等?。▍^(qū)）仍然缺乏詳實、準(zhǔn)確的遺傳流行病學(xué)調(diào)查(di224。n),第四十頁，共四十二頁。,內(nèi)容(n232。地中海貧血——遺傳性血紅蛋白病。重型?地貧——胎兒水腫(shuǐzhǒng)綜合征。
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