《人類遺傳學(xué)與優(yōu)生》ppt課件-預(yù)覽頁
【正文】 合征（ Patau syndrome） 由帕韜在 1960年首次描述。 臨床表現(xiàn)： （ 1） 出生前、后生長障礙； （ 2）窄額，小頭，瞼裂上斜，鼻根寬，帶有寬鼻尖和前傾鼻孔的短鼻子，嘴寬而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小頜。 （ 4）中度到極度智力障礙?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。 性染色體疾病 （ 1）脆性 X染色體綜合征（ fragile X syndrome， fra X） fra X是一種主要表現(xiàn)為智力低下的染色體病，又稱為脆性 X染色體病智力障礙綜合征（ fragile X chromosome metal retardation syndrome）。由于該部位 易斷裂，表現(xiàn)出脆性 ，故稱為脆性部位（ fragile site）。 20%患者有癲癇發(fā)作。其它有用可樂定（ clonidine）、心得安者，據(jù)稱可減輕多動癥。 ? 癥狀：由于是男性，但多了一條與男性有關(guān)的染色體，他們就太男性化了。醫(yī)學(xué)上稱這類人為“超男”，但實際上1520％的病人有中度性腺機能減退，精子發(fā)生從正常到輕度受損。 ? 智能低下或處于正常下限。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關(guān)，而與智能缺乏和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常 47， XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為 47， XYY者相近。智力中等或精神發(fā)育遲滯 ? 性染色體異常有 4種類型 ? 1 、男性多 1條 X染色體 ：也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約為 1/1000，其染色體組成為 47條，即 47， XXY。部分患者智力發(fā)育低于正常，顯示輕度智能障礙。臨床中多以身材高大為特征，常達 190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現(xiàn)象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協(xié)調(diào)或震顫等表現(xiàn)，此外無更多的軀體外形異常。發(fā)生率約為 1/2500，染色體組成為 45條，即 45， X。心理個性特征以孤獨、幼稚、行為被動和易于沖動為著。這類患者軀體外形特征不顯著，性征發(fā)育如常，臨床中常不易被發(fā)現(xiàn)。 ?每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%～ 80%是遺傳因素所致。 高爾頓（ ) 優(yōu)生學(xué)（ eugenics）是研究使用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 2．人工授精。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。 二、負優(yōu)生學(xué)（ negative eugenics）或預(yù)防性優(yōu)生學(xué) 研究如何減少群體中有害的基因頻率，減少遺傳病的發(fā)生。遺傳咨詢包括： 婚前咨詢： 涉及的問題：本人或?qū)Ψ郊覍僦杏心撤N遺傳病能否結(jié)婚，后代健康估測；本人或?qū)Ψ接心撤N遺傳病能否結(jié)婚？ 產(chǎn)前咨詢：主要遇到的問題是 （ 1）雙方中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，生育小孩患病機會大小，能否預(yù)測？ （ 2）已生育過患兒再妊娠是否會再生育同樣患兒？ （ 3）孕期接觸過射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會不會影響胎兒健康發(fā)育？等等。在尚無條件進行雜合體檢測時，則應(yīng)避免近親結(jié)婚。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產(chǎn)。 近親結(jié)婚為什么會有這么大的危害？ ? 每個人都攜帶 5~6個不同的隱性致病基因 ? 隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。 遺傳病的治療 一、環(huán)境工程療（ environmental engineering）： 也叫優(yōu)境學(xué)（ euthenics），就是采取一種措施，改進或改變致病的環(huán)境條件，醫(yī)治遺傳性疾病。例如，（ 1）有的孩子生下來甲狀腺功能就很差，其原因有時侯是遺傳所致，使用甲狀腺激素治療可以防止孩子智力遲鈍， 治療是終生的 ；（ 2） 腎上腺不能合成可的松的 遺傳病可以造成幼兒早期死亡，這種病也可以 終生服用可的松 治療；（ 3）肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson氏?。@種病是不能合成正常數(shù)量的一種 含銅蛋白質(zhì) 的結(jié)果，由于缺乏這種能力，從食物中 吸收的銅原子就蓄積在腦肝和其他組織內(nèi) ，從而產(chǎn)生病變。 二、遺傳工程療法（ geic engineering） 遺傳工程或基因療法，目前仍處于探索階段，總體設(shè)計有三套策略設(shè)想。 近年來，以美國為代表的包括中國在內(nèi)的幾個國家已對人類多種單基因遺傳病和惡性腫瘤進行了基因治療的嘗試，總病例已達 120例以上，其中大多數(shù)為
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