《人類遺傳學(xué)與優(yōu)生》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 47XYY的病人，是 1961年首次發(fā)現(xiàn)的。過(guò)去曾認(rèn)為由于女性有兩條 X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條 X染色體中有一條失活，女性雜合子中約 1/3可有輕度智力低下。這種脆性部位是可以遺傳的，而且以孟德?tīng)栆?guī)律傳遞。該病家系由馬?。?Martin）和貝爾（ Bell）在 1943年首報(bào)，故又稱為馬丁 貝爾綜合征。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。 （ 4）部分單體綜合征 貓叫綜合征（ cat cry syndrome）： 5號(hào)染色體短臂部分缺失。 （ 3）心臟畸形。患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比 21三體性嚴(yán)重得多。指紋特征包括六個(gè)以上弓形紋，第五指只有一橫紋， 30％有通貫手 男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。頸短，頸皮過(guò)長(zhǎng)呈蹼狀 ；腹肌缺陷多見(jiàn)臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離 。鼻梁細(xì)長(zhǎng)及隆起，鼻孔常向上翻。 文獻(xiàn)報(bào)道胚胎 5周前發(fā)育正常，在妊娠第 6～ 8周開(kāi)始出現(xiàn)異常。 母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高 ，且隨生育時(shí)父母親年齡增長(zhǎng)而發(fā)生率有所增加。 思考：從減數(shù)分裂過(guò)程解釋 21三體的形成？ 母親生育年齡 21三體綜合征發(fā)病率 29歲 1/15000 30~34歲 1/800 35~39歲 1/270 40~44歲 1/100 45歲 1/50 母親生育年齡與 21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系 （ 2） 18— 三體綜合癥（ Edward syndrome) 首先是由愛(ài)德華等人于 1960年描述的。染色體檢查，患者比正常的人多了一條 21號(hào)染色體。 （ 二）多基因遺傳病 ： 較常見(jiàn)的有 如高血壓、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍，風(fēng)濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。 患兒多于 4~5歲發(fā)病，一般不晚于 7歲。還有手短，手指粗短，中指和無(wú)名指之間分離（三叉手）等特征 。 （一）單基因遺傳病 孟德?tīng)柺竭z傳 ?分類： 常染色體隱性遺傳?。? 常染色體顯性遺傳?。? 常染色體遺傳病 伴性遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥 伴 X顯性遺傳?。? 伴 X隱性遺傳?。? 抗維生素 D佝僂病 紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 二、人類遺傳病的分類 白化病 并指 多指 ? 軟骨發(fā)育不全患兒軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，而手臂和腿較短。人類遺傳病及其類別 ? 一、人類遺傳病實(shí)例 抗維生素 D佝僂病患者 ?， %有先天性缺陷，其中70%~80%是由遺傳因素引起的。 ? 21三體綜合癥總數(shù)不少于 100萬(wàn)人，且每年出生的患兒高達(dá) 2萬(wàn)。有時(shí)，大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。 ?患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起； 35歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì)，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無(wú)彈性 ,二十歲以前死亡。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的 病名 群體患病率％ 遺傳率％ 哮喘 80 精神分裂癥 80 原發(fā)性高血壓 4～ 8 62 消化性潰瘍 37 糖尿病（青少年型） 75 冠心病 65 先天性幽門狹窄 75 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 70 無(wú)腦兒 60 脊柱裂 60 唇裂＋腭裂 76 腭裂 76 先天性畸形足 68 先天性心臟病 35 常見(jiàn)多基因遺傳病的遺傳率 21三體綜合征（先天性愚型） 人類正常男性染色體 （三）染色體異常遺傳?。? 常染色體?。? （ 1） 21三體綜合征 ? 21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見(jiàn)的染色體病。一半患者有先天性心臟病。女孩比男孩發(fā)生率高，約為 3～4∶ 1。母親平均妊娠 42周， 常為過(guò)期生產(chǎn) ，且母親妊娠時(shí)感到胎動(dòng)微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動(dòng)脈。兩眼及眉距增寬，兩側(cè)內(nèi)眥贅皮，角膜混濁，眼瞼下垂，小眼畸形常見(jiàn)。此外，偶見(jiàn)腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。 皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。 （ 3） 13— 三體綜
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