聽(tīng)力學(xué)現(xiàn)狀與發(fā)展 韓德民院士-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 ，陽(yáng) 性率： % 陽(yáng)性結(jié)果分析： 遺傳 性耳聾 55 例，藥物 易感 聾 559 例， 突 變攜 帶 8706 例 ? 國(guó)內(nèi)外首次開展大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查 ? 轉(zhuǎn)化自主研發(fā)成果應(yīng)用于規(guī)范臨床疾病檢測(cè) ? 為政府決策部門科學(xué)制定防聾政策提供依據(jù) 課題負(fù)責(zé)人：韓德民 2022年 12月 27日 :項(xiàng)目獲市政府批準(zhǔn) (Z11110207601100) 意義： 2022年度 耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)及試劑盒 新技術(shù)、試劑盒 熱點(diǎn)突變 研制了用于臨床 篩查 的兩項(xiàng)技術(shù)和三個(gè)試劑盒 熱點(diǎn)基因 研制了用于 診斷 的兩項(xiàng)基因全序列檢測(cè)試劑盒 全基因譜 研制了基于 NGS的兩項(xiàng)耳聾 全基因譜 芯片技術(shù) 基因芯片篩查北京市耳聾高危人群 北京市政府投入 1200萬(wàn) 為20839名 北京市持證聾人篩查耳聾基因突變 ? 發(fā)現(xiàn) 2970例 攜帶耳聾基因突變的遺傳高危家庭 ? 發(fā)現(xiàn) 4420名 藥物聾敏感個(gè)體 國(guó)內(nèi)外首次開展高危人群致聾基因篩查 為全國(guó)開展耳聾預(yù)防工作起到示范作用 開展特定人群的大規(guī)模耳聾基因篩查，規(guī)?；瘻p少耳聾出生及藥物性聾發(fā)生 實(shí)現(xiàn)耳聾出生缺陷三級(jí)綜合預(yù)防目標(biāo) 子代耳聾 親代遺傳高風(fēng)險(xiǎn) 孕早期普遍篩查 藥物性聾易感性篩查 聾人夫婦生育指導(dǎo) 青年聾人 戀愛(ài)前 指導(dǎo) 一級(jí)預(yù)防 產(chǎn)前診斷 二級(jí)預(yù)防 新生兒基因篩查 三級(jí)預(yù)防 子代聽(tīng)力正常 治聾工作 聽(tīng)力損失 語(yǔ)言發(fā)育障礙 聽(tīng)力認(rèn)知障礙 心理、行為異常 社會(huì)適應(yīng)不良 居五類殘疾之首 早期發(fā)現(xiàn) 早期干預(yù) (人工聽(tīng)覺(jué)技術(shù) ) 提高 生活質(zhì)量 降低 社會(huì)負(fù)擔(dān) 耳聾康復(fù)功在千秋 聽(tīng)力殘疾約 2780萬(wàn)人 , 重度聾約 739萬(wàn) 耳聾 早期臨床 康復(fù) 技術(shù) 20 ?傳統(tǒng)助聽(tīng)器 (HA) ?錨式助聽(tīng)器 (BAHA) ?振動(dòng)聲橋 (VSB) ?人工耳蝸 (C I ) ?腦干植入 (AB I) 2022年 12月，北京同仁醫(yī)院成功實(shí)施了國(guó)內(nèi)首例骨錨式助聽(tīng)器（ BAHA）植入手術(shù)。 美國(guó) Sophono研制的骨錨式助聽(tīng)器 Alpha Alpha2已經(jīng)獲得美國(guó) FDA的批準(zhǔn)（美敦力公司正式宣布并購(gòu)美國(guó)骨導(dǎo)植入助聽(tīng)器公司 Sophono ） 20220424諾爾康首例中國(guó)大陸蘇富諾（ SOPHONO）植入者順利開機(jī) 骨錨式助聽(tīng)器 技術(shù)進(jìn)步 In 2022 the . FDA cleared the Baha 4 Attract System for use in the United States. The Baha Attract system sound processor, mag, and implant. 用磁鐵代替了基臺(tái) Baha Sophono Sophono的磁性骨傳導(dǎo)聽(tīng)力植入 設(shè)備在全球42個(gè)國(guó)家和地區(qū)都有銷售，已經(jīng)有 4000多名患者植入了該設(shè)備。 一、資助目標(biāo)： 2022年 —2022年為 16865名 聾兒實(shí)施人工耳蝸植入手術(shù)；完成一年術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練任務(wù)。 序號(hào) 省份 數(shù)量（名） 1 中基會(huì) 15 2 北京 5 3 河北 10 4 遼寧 5 5 河南 10 6 江西 10 7 山東 10 8 廣東 5 9 福建 5 10 湖北 5 11 重慶 5 12 陜西 5 13 甘肅 5 14 海南 5 總計(jì) 100 國(guó)產(chǎn)人工耳蝸?lái)?xiàng)目 國(guó)產(chǎn)人工耳蝸?lái)?xiàng)目受助省指標(biāo)分配表 國(guó)產(chǎn)人工耳蝸的成功問(wèn)世不僅打破了國(guó)外技術(shù)長(zhǎng)期壟斷，使我國(guó)該技術(shù)躋身于國(guó)際前列，同時(shí)也 大幅度降低了成本 。 資助對(duì)象為符合條件的城鄉(xiāng)有康復(fù)需求的貧困聾兒，其中優(yōu)先資助城鄉(xiāng)低保家庭的貧困聾兒。 ? 2022年 8月 19日獲得國(guó)家 FDA的注冊(cè)證書，上市銷售。 Intenso、Baha174。 浙江中醫(yī)藥大學(xué) （杭州） 學(xué)士 4 教育重點(diǎn)康復(fù)聽(tīng)力學(xué)。 單側(cè)聾與雙側(cè)聾的聽(tīng)覺(jué)剝奪問(wèn)題 先天性聾與獲得性聾的聽(tīng)覺(jué)剝奪問(wèn)題 急性聾與漸進(jìn)性聾的聽(tīng)覺(jué)剝奪問(wèn)題 認(rèn)識(shí)聽(tīng)覺(jué)中樞的可塑性規(guī)律，指導(dǎo)聽(tīng)覺(jué)康復(fù)策略 聽(tīng)覺(jué)康復(fù)后的 中樞再重構(gòu)規(guī)律，康復(fù)的方式、時(shí)間及訓(xùn)練隊(duì)在重構(gòu)的影響 關(guān)注完整聽(tīng)覺(jué)及康復(fù)訓(xùn)練 單側(cè)耳蝸植入＝聽(tīng)覺(jué)康復(fù)？ 序貫雙側(cè)耳蝸植入＝完整聽(tīng)覺(jué)？ 中樞聽(tīng)覺(jué)編碼的認(rèn)識(shí)，指導(dǎo)臨床干預(yù)。 Pinyon JL, Tadros SF, Froud KE, et field electroporation gene delivery using the cochlear implant electrode array enhances the bionic ear. Sci Transl Med. 2022 Apr
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