聽力學(xué)現(xiàn)狀與發(fā)展 韓德民院士-文庫(kù)吧
2025-01-06 18:49 本頁(yè)面
【正文】 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? x o Ⅲ 18 x o x o x o x o x o x o x o x o o x ox ox Ⅳ 28 x o x o x o x o x o x o Ⅳ 37 A B x o x o x o x o x o x o Ⅳ 21 ? 1995 年開始建立多中心合作網(wǎng)絡(luò) 篩查新生兒 18 萬人次 早期 新生兒聽力篩查 ? 免費(fèi)篩查 21464 名 持證聽力殘人 采集資料完整的 DNA血樣標(biāo)本 20822 例 GJB SLC26A4和 mtDNA基因突變的總檢出率為 % 采集新生兒足跟血 1372 份 發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變 66人（ %） ? 意義： 為大規(guī)模耳聾基因篩查提供依據(jù) 開展大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查 133 家 單位 采集 北京市 當(dāng)期新生兒血片 ： 216,940 份 , 覆蓋 率： % 篩查檢 測(cè)樣品 : 204,073 份 ， 陽(yáng)性樣品 : 9,320 份 ，陽(yáng) 性率： % 陽(yáng)性結(jié)果分析： 遺傳 性耳聾 55 例，藥物 易感 聾 559 例， 突 變攜 帶 8706 例 ? 國(guó)內(nèi)外首次開展大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查 ? 轉(zhuǎn)化自主研發(fā)成果應(yīng)用于規(guī)范臨床疾病檢測(cè) ? 為政府決策部門科學(xué)制定防聾政策提供依據(jù) 課題負(fù)責(zé)人：韓德民 2022年 12月 27日 :項(xiàng)目獲市政府批準(zhǔn) (Z11110207601100) 意義： 2022年度 耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)及試劑盒 新技術(shù)、試劑盒 熱點(diǎn)突變 研制了用于臨床 篩查 的兩項(xiàng)技術(shù)和三個(gè)試劑盒 熱點(diǎn)基因 研制了用于 診斷 的兩項(xiàng)基因全序列檢測(cè)試劑盒 全基因譜 研制了基于 NGS的兩項(xiàng)耳聾 全基因譜 芯片技術(shù) 基因芯片篩查北京市耳聾高危人群 北京市政府投入 1200萬 為20839名 北京市持證聾人篩查耳聾基因突變 ? 發(fā)現(xiàn) 2970例 攜帶耳聾基因突變的遺傳高危家庭 ? 發(fā)現(xiàn) 4420名 藥物聾敏感個(gè)體 國(guó)內(nèi)外首次開展高危人群致聾基因篩查 為全國(guó)開展耳聾預(yù)防工
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