20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥病例-全文預(yù)覽
【正文】 、甲基枸櫞酸等代謝物會(huì)異常蓄積，從而引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。今日記下這個(gè)毛病，想提醒剛?cè)腴T的小小醫(yī)生們，在遇到無(wú)法用一元論解釋的怪毛病時(shí)，別忘了還可能是遺傳代謝病。此舉證明上級(jí)英明。到了這時(shí)候，感覺(jué)好像進(jìn)了一個(gè)死胡同，這個(gè)孩子肯定存在問(wèn)題，可是到底存在什么問(wèn)題，我們無(wú)從查起。復(fù)查過(guò)肝腎功/血?dú)夥治?，除了ALB ，也沒(méi)什么異常。治療呢，也就是以抗感染，糾正酸堿平衡紊亂為主。骨穿示粒系增生明顯，巨核細(xì)胞減少，%。查體時(shí)有些發(fā)熱39度，心率/血壓/血氧都正常，甲床有些蒼白，雙肺聽(tīng)診有哮鳴音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。這次也主要是因?yàn)槌阅虇苣毯笸蝗粴饧?口唇發(fā)紫來(lái)看診的。，其余均正常，CK 217 CKMB 59 升高的并不太多，血?dú)夥治鍪娟庪x子間隙正常的代酸表現(xiàn)：PH ，HCO3 16mmol/L，SBE 。血液科會(huì)診之后說(shuō)不考慮血液病，更像是因?yàn)橹匕Y肺炎所致的貧
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