最新更新基因芯片與腫瘤遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)介紹-全文預(yù)覽
【正文】 polyposis coli,FPC）家族性結(jié)腸息肉綜合征家系譜IV 1 2 3II 1 2 3 4 5 I 1 2 III 1 2 3 4 5 216。遺傳性惡性腫瘤38%為遺傳性， 3/4為 4歲前發(fā)病， 90%20歲前發(fā)病Del(11)(p11)（三）遺傳性癌前病變（ AD） 一些單基因遺傳的疾病和綜合征中，有不同程度的惡性腫瘤傾向，稱為癌前病變（ precancerious lesion）， AD。72名雙親之一為患。遺傳性腫瘤第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象216。 cancer geics 腫 瘤 遺 傳 學(xué)腫瘤遺傳學(xué) 從遺傳學(xué)的角度，研究腫瘤發(fā)生發(fā)展的一門的分支學(xué)科。遺傳性癌前病變與腫瘤216。19人 40歲前 ,13人多發(fā) 。非遺傳型（ 75%）單側(cè)；發(fā)病晚，兩歲以后發(fā)病遺傳型RBRB RBrb rbrb生殖細(xì)胞突變體細(xì)胞突變非遺傳型RBRB體細(xì)胞突變體細(xì)胞突變RBrb rbrb發(fā)生機(jī)制 二次突變學(xué)說（分子水平）腎母細(xì)胞瘤（ Wilms瘤 )嬰幼兒惡性胚胎腫瘤， WT為一種抑癌基因 。 APC的基因現(xiàn)定位于 5q21。染色體脆性部位與腫瘤216。q32)普通型脆性部位可作為惡性腫瘤的縱容部位 例如： Wilms瘤是del(11)(p13p14)（二）染色體不穩(wěn)定綜合征與腫瘤概念：一些疾病或綜合征，由于其 DNA修復(fù)缺陷而致 染色體不穩(wěn)定 ，易發(fā)生斷裂或重排。Bloom綜合征（ BS)細(xì)胞遺傳學(xué)改變姐妹染色體交換率高（ SCE）染色體斷裂和重排、染色單體型交換、 四射體 間期細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)雙微體Bloom綜合征（ BS) 分子遺傳學(xué)改變基因定位于 ，編碼 159KD蛋白 blm blm蛋白缺失 DNA解鏈酶的活性基因突變的類型：點(diǎn)突變、缺失、插入此病屬 AR Fanconi貧血（ Fanconi anemia， FA）216。 易患白血病、鱗癌（皮膚粘膜交界處）216。 野生型 FA基因功能： DNA修復(fù)有關(guān)；抑制細(xì)胞凋亡；參與免疫反應(yīng)；介導(dǎo)細(xì)胞多胰島素的反應(yīng)；阻止基因重排等。 易患皮膚癌、黑色素瘤、肉瘤等惡
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