基因檢測(cè)與疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-全文預(yù)覽
【正文】 提高了個(gè)體罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。1）GSTM1缺失型為胃癌的高風(fēng)險(xiǎn)基因型Katoh T和Nagata N等人的研究發(fā)現(xiàn)：在日本胃癌病例中GSTM1缺失型的頻率（%）顯著高于對(duì)照組的頻率（%），風(fēng)險(xiǎn)度(OR)。2）妊高征與MTHFR基因677 C/T多態(tài)性王素敏等[23]對(duì)在南京市54例妊高征患者和125例正常孕婦的病例對(duì)照發(fā)現(xiàn)：MTHFR 677位點(diǎn)C/T多態(tài)性在病例組的基因型頻率為C/C %，C/T %，T/T %，對(duì)照組C/C %，C/T %，T/T %，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，認(rèn)為MTHFR C677T基因突變是妊高癥發(fā)生的遺傳易感因素，可作為妊高癥的檢測(cè)指標(biāo)?；驒z測(cè)也能在這其中發(fā)揮作用。當(dāng)個(gè)體遺傳檢測(cè)檢出這些基因型時(shí)，在使用氨基糖苷抗生素(AmAn)時(shí)就應(yīng)該特別注意發(fā)生危險(xiǎn)的可能性。Zhao, L等報(bào)道了三個(gè)由AmAn引起的聽力損傷和非綜合癥聽力損傷的病例。Estivill等對(duì)70個(gè)家系（36個(gè)先天性耳聾，34個(gè)遲發(fā)性耳聾）進(jìn)行了1555G的突變分析，結(jié)果有19個(gè)家系檢出1555G陽性，其中12個(gè)家系的患者接觸過AmAn [16]。（二）藥物性耳聾我們知道藥物的使用劑量是綜合考慮人群有效用量和毒性用量得出的結(jié)果。[11]。ApoE基因可調(diào)節(jié)β淀粉樣多肽沉積，影響神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)，該基因的Cys112Arg，Arg158Cys位點(diǎn)存在6種亞型：E2E2,E2E3,E3E3,E3E4,E2E4,E4E4。我們以實(shí)際的案例對(duì)基因檢測(cè)和疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估進(jìn)行說明。（2）遺傳決定的不是疾病本身，而是這種疾病的遺傳易感性（即基因型遵循遺傳三大定律，但表型不一定遵循遺傳三大定律）；（3）疾病發(fā)生受外因（生活習(xí)慣、生活方式、生活環(huán)境、心理因素等）的影響，發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為五大類：染色體病（如唐氏綜合征、貓叫綜合征等）、線粒體遺傳?。ㄈ缢幬镄远@）、體細(xì)胞遺傳?。ㄈ缒[瘤）、單基因病（如白化病、血友病等）、單基因遺傳病和多基因病。那么運(yùn)用到人們最關(guān)心的健康領(lǐng)域，它決定了個(gè)體與個(gè)體間疾病易感性的差異。這些研究都是站在全人類的高度，從群體的角度研究基因。每個(gè)人的健康都和他們攜帶的基因息息相關(guān)，可以說，除了外傷，所有的疾病都和基因存在著千絲萬縷的聯(lián)系?；驒z測(cè)與疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估肖自力1 崔春黎2 賀憲民3 張群4 1上海榮健生物技術(shù)有限公司副總經(jīng)理 2上海同濟(jì)大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院內(nèi)科副主任醫(yī)師 3上海主健生物工程有限公司技術(shù)總監(jiān) 4上海主健生物工程有限公司技術(shù)員 【摘要】本文通過對(duì)國內(nèi)外分子流行病學(xué)研究成果的綜述，系統(tǒng)闡述了基因檢測(cè)與疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，并從具體案例的分析提出如何實(shí)施個(gè)性化健康管理：個(gè)性化保?。ɡ夏晷园V呆癥）、個(gè)性化用藥（氨基糖苷藥物）、個(gè)性化預(yù)防（神經(jīng)管畸形患兒與妊高癥）、個(gè)性化體檢（胃癌、肝癌）、及采取個(gè)性化生活方式等。如今，我們已經(jīng)清楚的了解：作為生物遺傳、變異的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，基因，記錄、傳遞著遺傳信息，編碼著生命，是生物體生、長、老、病、死等生命現(xiàn)象的內(nèi)在動(dòng)力。如今，在以功能研究為目標(biāo)的后基因組時(shí)代，科研工作的著眼點(diǎn)仍是基因，只是它更傾向于整體以及相互聯(lián)系。SNP作為基因多態(tài)性的最主要的形式，反映了個(gè)體與個(gè)體間的差異本質(zhì)。遺傳病是由遺傳物質(zhì)(包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病。多基因病的主要特點(diǎn)：（1）一種疾病由多個(gè)基因、多個(gè)位點(diǎn)參與，而一個(gè)基因位點(diǎn)可能與多個(gè)疾病有關(guān)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義在于趨利避害，用于進(jìn)行個(gè)性化健康管理：個(gè)性化保健、個(gè)性化用藥、個(gè)性化預(yù)防、個(gè)性化體檢及采取個(gè)性化的行為生活方式等，最終達(dá)到遠(yuǎn)離疾病的目的?，F(xiàn)有的研究表明ApoE與老年性癡呆（AD）的發(fā)生存在著密切關(guān)系。而Goldstein等人更是發(fā)現(xiàn)了AD發(fā)病年齡和ApoE4亞型拷貝數(shù)的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)每增加一個(gè)E4拷貝，這是一個(gè)比較好的線性模型。雖然遺傳因素只是疾病發(fā)生的內(nèi)因，一個(gè)疾病的發(fā)生是多種危險(xiǎn)共同作用的結(jié)果，但是從這個(gè)案例我們可以看到，遺傳因素確實(shí)在疾病的發(fā)生中起著很大的作用，進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，提前進(jìn)行預(yù)防保健對(duì)健康具有重要意義。1）A1555G突變與氨基糖苷抗生素(AmAn)引起的耳聾在雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾的患者中發(fā)現(xiàn)了mtDNA1555位點(diǎn)的
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