先天性甲狀腺功能減低癥-全文預(yù)覽
【正文】 乏 ） 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 新生兒篩查 ? 血清 T T3 、 TSH測(cè)定 ? TRH刺激試驗(yàn) ? X線檢查 ? 核素檢查 新生兒篩查 ? 生后 2～ 3d, 新生兒干血滴紙片 , 檢測(cè) TSH濃度 ? 20mU/L時(shí) ， 再檢測(cè)血清 T TSH以確診 血清 T T3 、 TSH測(cè)定 ? 任何新生兒篩查結(jié)果可疑 ? 臨床有可疑癥狀 如 T4降低 、 TSH明顯升高即可確診 。 隨著超敏感的第三代增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光法 TSH檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用 ，一般毋需再進(jìn)行 TRH刺激試驗(yàn) 鑒別診斷 ? 先天性巨結(jié)腸 ? 21三體綜吅征 ? 佝僂病 ? 骨骼發(fā)育障礙的疾病 先天性巨結(jié)腸 ? 面容 、 精神反應(yīng)及哭聲等均正常 ? 鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段不擴(kuò)張段 21三體綜合征 ? 特殊面容 眼距寬 、 外眼角上斜 ，皮膚及毛發(fā)正常 ， 無粘液性水腫 ， 常伴有其他先天畸形 ? 核型分析可鑒別 佝僂病 ? 智力正常 ， 皮膚正常 ， 有佝僂病的體征 ? 血生化和 X線片可鑒別 骨骼發(fā)育障礙的疾病 骨骼 X線片和尿中代謝物 檢查可資鑒別 治 療 ? 治療原則 早期確診，早期治療，終身服用甲狀腺制劑 若中斷治療 3～ 4周， TSH水平即可顯著升高（尤3歲左右） 飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì) ? 治療藥物 ① L甲狀腺素： 100μg/片 ②干甲狀腺片： 40mg/片 治療藥物 ? L甲狀腺素： 100μg/片 含 T4，半衰期為一周，每日僅有 T4濃度的小量變動(dòng)，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。 出現(xiàn)煩躁 、 多汗 、 消瘦 、腹痛 、 腹瀉 、 發(fā)熱等 。 雖然給予甲狀腺素可以改善生長(zhǎng)狀況 ， 但是正常的智力仍會(huì)受到嚴(yán)重?fù)p害 。 ? 如果出生后 1～ 4個(gè)月內(nèi)開始治療 ， 預(yù)后較佳 ，約 80%的患兒會(huì)有正常的發(fā)育和智力 。故丌同生產(chǎn)地及丌同批號(hào)其甲狀腺素含量可有 30倍之差。 靜注 TRH 7μg/kg 結(jié)果判定： 正常者在注射 20～ 30min內(nèi)出現(xiàn) TSH峰值 ， 90min后回至基礎(chǔ)值 。 這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示 , 即BMR ? 促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟 促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的吅成代謝和骨 、 軟骨的生長(zhǎng) 甲狀腺素的生理作用 ? 對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響 促進(jìn)蛋白質(zhì)吅成 ， 增加酶的活力 ? 對(duì)糖代謝的影響 促進(jìn)糖的吸收 、 糖原分解和組織對(duì)糖的利用 ? 對(duì)脂肪代謝的影響 促進(jìn)脂肪分解和利用 甲狀腺素的生理作用 對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響 ? 胚胎期戒生后早期甲狀腺素丌足會(huì)導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙
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