【正文】
譜丙 — 8 基因型 Cc ,系譜丁 — 9 基因型 XDXd D .系譜甲 — 5 基因型 Aa ,系譜 乙 — 9 基因型 XBXb,系譜丙 — 6 基因型 cc ,系譜丁 — 6 基因型 XDXd 解析 系譜甲代代有患者,最有可能是由顯性基因控制的遺傳病,又因?yàn)槟谢颊?5 的母親不是患者,所以該遺傳病不是伴 X 染色體顯性遺傳病,而可能是常染色體顯性遺傳病。系譜乙 5 和 6 表現(xiàn)正常,所以 2 的基因型為 XBXb,而非 XBXB。 (4) 系譜丁中,患者 7 、 10 的雙親都不是患者,所以該遺傳病為隱性遺傳病。總體觀察系譜圖,按常規(guī)解題思路分析。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常,產(chǎn)生的結(jié)果不同,現(xiàn)總結(jié)如下: 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 ( 精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 ( 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 ) 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 XX XXX , XXY XY XXY 減 Ⅰ 時(shí) 異常 O XO , YO O XO XX XXX , XXY XX XXX O XO , YO YY XYY 減 Ⅱ 時(shí) 異常 O XO 典例 (2020 (2) 導(dǎo)致上述男孩患葛萊弗德 (Kli nf el te r) 氏綜合征的原因是:他的 ________( 填 “ 父親 ” 或 “ 母親 ” ) 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 ________ 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測 ________ 條染色體的堿基序列。 (3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)葛萊弗德氏綜合征。 C 糾錯(cuò)筆記 (1) 基因組和染色體組的確定 由上圖可以看出:①一個(gè)染色體組中不含同源染色體;②一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同;③一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因,但不能重復(fù)。 答案 D 2 . 優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求,下列采取的優(yōu)生措施正確的是 ( ) A .胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B .杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親 結(jié)婚 C .產(chǎn)前診斷可以初步確定 胎兒是否患有 21 三體綜 合征 D .通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析 產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。 答案 C 3 . 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( ) ① 適齡生育 ② 基因診斷 ③ 染色體分析 ④B 超檢查 A . ①③ B . ①② C . ③④ D . ②③ 解析 隨著孕婦年齡的增加, 21 三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢,因此要適齡生育,同時(shí)可對胎兒做染色體分析,及時(shí)發(fā)現(xiàn),及時(shí)采取措施。 答案 B 題組三 基因治療與人類基因組計(jì)劃 6 . 治療苯丙酮尿癥等人類遺傳病的根本途徑是 ( ) A .口服化學(xué)藥物 B .注射化學(xué)藥物 C .利用輻射或藥物誘發(fā)致病基因突變?yōu)檎;? D .利用基因治療替換致病基因 D 7 .人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪 些染色體 ( ) ① 46 條染色體 ② 22 條常染色體+ X 染色體或 22 條常染色體+ Y 染 色體 ③ 22 條常染色體+ X 、 Y 染色體 ④ 44 條常染色體+ X 、 Y 染色體 A . ①② B . ②③ C . ①③ D . ③④ 解析 人類的染色體組可從配子中分析出組合方式: 22+ X 或 22 + Y ,但人類基因組研究時(shí) , X 和 Y 兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為 22 + X 、 Y 。 可以準(zhǔn)確判斷的是 ( ) A .該病為常染色體隱性遺傳 B . Ⅱ - 4 是攜帶者 C . Ⅱ - 6 是攜帶者的概率為 1/2 D . Ⅲ - 8 是正常純合子的概率為 1/2 解析 本題遺傳系譜中,只能根據(jù) 3 、 4 和 9 判斷為隱性遺傳,但無法確定其具體的遺傳