20xx年醫(yī)學(xué)專題—第三篇：prion病(講座)-wenkub
2024-11-17 22 本頁(yè)面
【正文】 t J G 首先報(bào)道此病?18 世紀(jì)普遍流行 scrapie 病 ?1898年 Besnoit M M 和 Morelch 首先描述脊髓前 角神經(jīng)元空泡化?1936年 Cuille J 和 Chelle P Z 首先報(bào)道 scrapie 是可傳遞性疾病，將病羊的脊髓前 角接種 (jiēzh242。豹的腦病黑尾鹿和麋鹿的慢性消耗性疾病 (chronic wasting disease)牛的海綿狀腦病 (bovine spongiform encephalopathy, BSE)除 FFI 外，均能通過(guò)患者腦組織的接種而傳遞給人類(r233。 kuru 病 CreutzfeldtJakob 病 (CJD) GerstmannStrasslerScheinker (GSS) 綜合征致死性家族性失眠癥 (fatal familial insomnia, FFI)綿羊 (mi225。Prion 病(講 座 )北京大學(xué) (běi jīnɡ d224。ny225。nl232。ng)于正常羊后， 14~44個(gè)月后發(fā)病?1959年 Hadlow WJ 訪問(wèn)英國(guó)，專門(mén)研究 scrapie 和kuru 的關(guān)系，并提出發(fā)病機(jī)制的學(xué)說(shuō)第四 頁(yè) ，共四十三 頁(yè) 。?PrP 在正常人腦組織中存在的類型為細(xì)胞型 (PrPc)，又稱為蛋白酶敏感型 (protease sensitive cellular form， PrPsen)，當(dāng)接觸 TSE 感染因子后 (如接種 TSE 的腦組織后 ) 負(fù)責(zé)編碼 PrPc 的基因 (位于第 20對(duì)染色體的短臂上，稱為 PRNP 基因) 發(fā)生突變， 其蛋白產(chǎn)物由原來(lái)正常的前體蛋白轉(zhuǎn)變?yōu)檩^穩(wěn)定的低能量狀態(tài)的多聚體 ? 折疊構(gòu)象 (ɡ242。?Alzheimer 病腦內(nèi)也是淀粉樣蛋白沉積，但其前體蛋白為 ? A4 蛋白，不具傳遞性。nl232。169。)表現(xiàn)。CJD 的臨床表現(xiàn)?發(fā)病年齡： 16~82歲，平均 60歲，家族性發(fā)病年齡較早?前驅(qū)癥狀：注意力不集中，健忘，易疲乏 ……?早期癥狀：行為改變，情感反應(yīng)異常，持物走路不 穩(wěn)，視覺(jué)障礙，幻覺(jué) (hu224。n t236。第十 頁(yè) ，共四十三 頁(yè) 。第十一 頁(yè) ，共四十三 頁(yè) 。bāo)浸潤(rùn)。xi224。?盡量用基因重組的激素作替代療法 。usslerScheinker (GSS)病，或稱 GSS病， GSS 綜合征，是一組家族性可傳遞性海綿狀腦病，十分罕見(jiàn)。據(jù)目前所知，有以下幾種突變位點(diǎn) ：?密碼子 102 的 CCG?GTG (脯氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榱涟彼?) ?密碼子 117 的 GCA?GTG (丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸 )。第十五 頁(yè) ，共四十三 頁(yè) 。?顯微鏡下的特征性所見(jiàn)為 淀粉樣斑塊 ，廣泛存在于中樞神經(jīng)， 包括脊髓，尤其在小腦最為明顯。第十六 頁(yè) ，共四十三 頁(yè) 。?星形細(xì)胞增生和肥大遠(yuǎn)較海綿狀改變顯著。 n233。病程 2~10年，平均 4~5年。?其突變基因在密碼子 178，由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成天冬酰胺，和家族性 CJD 中某些家系的突變位點(diǎn)相同，但等位基因突變的異質(zhì)性可導(dǎo)致不同的臨床表型。?臨床癥狀為進(jìn)行性失眠和植物神經(jīng)功能障礙。?腦電圖為彌漫性慢波，僅 1例出現(xiàn)周期性改變。新型變異型 CJD (nv CJD) 的臨床表現(xiàn)及病理特征北京大學(xué)第一 (d236。目前本組疾病被命名為 prion 病 (朊蛋白病 )。nglǐ)特征，稱為 nvCJD。從而引起人們的極大關(guān)注，認(rèn)為 nv CJD 有可能感染 (gǎnrǎn)了 BSE 的致病因子而發(fā)病。)致病的潛伏期為 12 年BSE 病原 (b236。 nv CJD 的臨床表現(xiàn)? 年齡 死亡年齡平均 29 歲 (18~53歲 )。? 臨床過(guò)程早期多無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，僅少數(shù)早期出現(xiàn)健忘或步態(tài)不穩(wěn)。此后則病情迅速進(jìn)展到認(rèn)知障礙，尿失禁，進(jìn)行性生活不能自理直至癡呆，死前常呈無(wú)動(dòng)性緘默。 多數(shù)病人在病程中有波動(dòng) (數(shù)小時(shí)至數(shù)日 )，和更換藥物或感染有 關(guān)。 nv C
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