產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查,超聲-wenkub
2023-02-13 16:42:33 本頁面
【正文】 AFP） AFP是胎兒血清中最常見的蛋白質(zhì)，早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。這一發(fā)現(xiàn)很快被其他實(shí)驗(yàn)室證實(shí)。 唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率與 孕婦年齡的關(guān)系 一般認(rèn)為 35歲以上的孕婦是唐氏綜合征的高危人群，是進(jìn)行羊膜腔穿刺的指征。 Pr. Wald Pr. Cuckle: Antenatal and Neonatal screening。 染色體核型為 46， XX（ XY）， 5p 5P部分單體綜合征 臨床表現(xiàn) 由于喉肌發(fā)育不良致哭聲似貓叫 眼距寬，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下頜 第 5指彎，內(nèi)彎 先心，以室缺和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 腦積水、白內(nèi)障、斜視等 胎兒染色體病的產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷 (Prenatal Diagnosis)是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。 愛德華氏綜合征 ? 出生發(fā)病率 1 : 6000 8000 ? 預(yù)產(chǎn)期存活率 ? 16% 存活到孕中期 ? 5% 存活到預(yù)產(chǎn)期 ? 總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期 ? 男女比例為 1： 3 愛德華氏綜合征的臨床表現(xiàn) 顱面畸形：耳位低、眼裂小、腭弓高而窄、小頜 嚴(yán)重智力低下 生長發(fā)育不良 手足姿勢(shì)異常，足跟突出，足底似搖椅狀，指 /趾甲發(fā)育不良 心臟畸形：室缺、房缺、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 其他：單臍動(dòng)脈、臍膨出、腎積水、多囊腎等 三、 13三體綜合征 體細(xì)胞多了一條 13號(hào)染色體。 幾種常見的染色體病 一、唐氏綜合征 唐氏綜合征是人類中最常見的一種染色體病，發(fā)病率約 1/700800。 常染色體病的臨床表現(xiàn) —— 先天性非進(jìn)行性的智力異常，生長發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形 。 1956年， Tjio和 Leven證實(shí)人類染色體數(shù)目為 46條（ 23對(duì)），配子為單倍體，含23條染色體。 一個(gè)體細(xì)胞中特定數(shù)目和大小的染色體稱核型。 染色體病的基礎(chǔ)知識(shí) 包括：單體綜合征 —— 某號(hào)染色體僅含 1條（ 21號(hào)單體、 22號(hào)單體） 三體綜合征 —— 某號(hào)染色體有 3條（ 7號(hào)、8號(hào)、 9號(hào)、 13號(hào)、 14號(hào)、 18號(hào)、 19號(hào)、 20號(hào)、21號(hào)、 22號(hào)三體） 部分單體綜合征 —— 某一條染色體某一區(qū)帶有缺失（涉及到每條染色體） 部分三體綜合征 —— 某一條染色體的某一區(qū)帶有 3份（涉及到每條染色體） 染色體病的基礎(chǔ)知識(shí) 性染色體病 (sex chromosomal disease)—— 是由于 X和 Y染色體先天性數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。 1866年英國醫(yī)生 Langdom Down 首次對(duì)此病進(jìn)行臨床描述，故稱為 Down’ s Syndrome。 發(fā)病率：新生兒的 1/5000 預(yù)后差：生后一個(gè)月內(nèi)死亡率達(dá) 82%，六個(gè)月以上生存率為 5%。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳。 pp19。但是，統(tǒng)計(jì)資料顯示僅以孕婦年齡 ≥35歲作為篩查指標(biāo)， DS的檢出率只有 31%，也就是說 69%的 DS兒是在年齡小于 35歲的孕婦人群中。 1987年 Begart發(fā)現(xiàn)懷有 DS兒的母血清中的絨毛膜促性腺激素（ hCG）的水平是正常孕婦的 2倍，以母齡結(jié)合 hCG檢測(cè)，唐氏綜合征的篩查率可達(dá)到 63%。胎兒血中的 AFP經(jīng)排尿進(jìn)入羊水并通過胎盤屏障滲入母血。 當(dāng)胎兒患唐氏綜合征時(shí) ， 由于胎兒身體發(fā)育遲緩 ， 組織器官發(fā)育不全 ， 肝臟 、胎盤的功能不良 ， 合成 AFP能力降低 ，致使孕中期母血清 AFP水平下降 。 孕婦血清中的 hCG主要以完整的形式存在 ， 游離 βhCG占總 hCG的 18%。 當(dāng)胎兒患 DS時(shí)母血中其水平比正常孕婦低 25%， 推測(cè)可能與胎兒生長遲緩 ， 部分或全部臟器不成熟有關(guān) 。 PAPPA可能具有免疫抑制 、 保護(hù)胎兒免遭排斥的作用 。 有人認(rèn)為 inhibin A與 AFP、 hCG、 uE3三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查可提高檢出率 ， 降低假陽性率 。采用該指標(biāo)單項(xiàng)篩查DS，檢出率達(dá) 80%，假陽性率 5%。 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案 早孕期篩查（ 813周） 檢測(cè)血清標(biāo)志物 PAPPA和 fβhCG。 DS篩查檢出率 方法 孕周 檢出率 母親年齡 14— 20周 30% 母親年齡 +AFP 14— 20周 37% 母親年齡 AFP， hCG 14— 20周 58% 母親年齡 AFP， hCG ， uE3 14— 20周 75% 血清標(biāo)志物的檢測(cè)方法 化學(xué)發(fā)光法 酶免疫法 金標(biāo)法 時(shí)間分辨免疫熒光法 中
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