遺傳性心律失常-wenkub
2022-08-29 14:18:53 本頁面
【正文】 ? 常染色體顯性遺傳，亞洲多見 ? 昏倒或心臟驟停等臨床表現多見于 40歲（兒童期少見），男 :女＝ 8:1 ? 心臟事件在睡眠（心動緩慢）或休息時發(fā)生。 LangeNielsen綜合征，1957年發(fā)現） 有神經性耳聾 ? 臨床表現：輕重變化大，多數病人無癥狀。遺傳性心律失常 復旦大學附屬中山醫(yī)院 上海市心血管病研究所 陳灝珠 CHEN HZ ? 心律失常多數發(fā)生于冠心病、心肌病等器質性心臟病基礎之上，也發(fā)生于遺傳性疾病伴有心臟被累及的病人中 ? 但一些心臟驟停致死病人的尸檢發(fā)現約 5％～ 8％無心臟器質性異常，被認為是原因不明的心室顫動所致 概況 ? 近 10～ 15年由于分子生物學的發(fā)展，許多心肌細胞膜的離子通道被認為是各種致心律失常綜合征的分子基礎。主要發(fā)生尖端扭轉型室速而反復暈厥，首個癥狀可能是猝死 ? 心電圖：長 QT（按心率、性別）、異常 T、扭轉型室速由交感神經興奮（或心搏驟停）誘發(fā) ? 遺傳學基礎 類別 基因 蛋白 位點 突變的影響 LQT1 KCNQ1 KvLQT1(Iks) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT2 KCNH2 HERG(Ikr) 3q35~36 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT3 SCN5A Nav 3p21~p23 功能獲得 Na＋ 內流 ↑ LQT4 ANK2 Ankyrin B(錨蛋白) 4q25~q27 Na＋ 、 Ca2＋ 通道膜表達 ↓ LQT5 KCNE1 MinK(Iks) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT6 KCNE2 MirP1(Ikr) 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT7(Andersen 綜合征 ) KCNJ2 Kir (Ik1) 17q23 功能喪失 K＋ 外流 ↓ LQT8(Timothy 綜合征 ) CACNAIC (Ca2＋ 通道 ) 功能獲得 L型 Ca2＋ 流 ↑ LQT9 CAV3 Caveolin(小窩蛋白 ) 3p25 功能獲得 INa流 ↑ LQT10 SCN4B 11q23 INa流 ↑ JLN1 KCNQ1 KvLQT1 K＋ 外流 ↓ JLN2 KCNE1 Mink K＋ 外流 ↓ 發(fā)生率 LQT1 30％～ 35％， LQT2 25%~35%， LQT3 5％～ 10％， LQT4 1％～
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