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正文內(nèi)容

分子診斷學(xué)復(fù)習(xí)題-wenkub

2023-05-27 00:00:45 本頁面
 

【正文】 . 質(zhì)粒的復(fù)制依賴于宿主細胞 C. 宿主細胞離開了質(zhì)粒就不能生存 D. 質(zhì)粒的存在對宿主細胞沒有任何影響 E. 不同類群的質(zhì)粒不能共存于同一菌株六、 B型題: A. 基因重疊現(xiàn)象 B. 類核結(jié)構(gòu) C. 斷裂基因 D. 質(zhì)粒 E. 可移動基因成分1. 原核生物具有( )2. 真核生物基因是( )3. 病毒基因組存在( )4. 轉(zhuǎn)座因子是( )5. 染色體以外的遺傳物質(zhì)是( )七、 X型題:1. 下列哪些屬于染色體以外的遺傳因子( )A. 轉(zhuǎn)座子B. 病毒核酸C. 細菌的質(zhì)粒D. 高等植物的葉綠體E. 轉(zhuǎn)位因子F. 插入序列G.真核生物的線粒體( )A. 具有類核結(jié)構(gòu)B. 只有一個DNA復(fù)制起點C. 有大量的基因重疊現(xiàn)象D. 存在可移動基因成分E. 基因組中有重復(fù)序列存在F. 結(jié)構(gòu)基因多數(shù)是多拷貝的G.廣泛存在操縱子結(jié)構(gòu)3. 原核生物基因組與真核生物基因組的區(qū)別有( ) A. 編碼序列所占的比例B. 操縱子結(jié)構(gòu)C. 重復(fù)序列D. 內(nèi)含子E. 細胞核結(jié)構(gòu)G.復(fù)制起點的個數(shù)4. 質(zhì)粒的結(jié)構(gòu)特點有( ) A.以環(huán)狀雙鏈DNA分子存在B. 質(zhì)粒DNA有超螺旋結(jié)構(gòu)C. 以環(huán)狀單鏈DNA分子存在D. 質(zhì)粒DNA有半開環(huán)結(jié)構(gòu)E. 以環(huán)狀雙鏈RNA分子存在F. 質(zhì)粒DNA有線性結(jié)構(gòu) G.以線性雙鏈DNA分子存在5. 質(zhì)粒按功能分類主要有( ) A. 接合型質(zhì)粒B. F型質(zhì)粒C. 松弛型質(zhì)粒D. 可移動型質(zhì)粒E. R型質(zhì)粒G.Col質(zhì)粒6. 有關(guān)R質(zhì)粒敘述正確的是( ) A. R質(zhì)粒帶有抗性轉(zhuǎn)移因子 B. R質(zhì)粒又稱耐藥性質(zhì)粒C. R質(zhì)粒帶有抗性決定因子D. R質(zhì)粒能決定細菌的性別E. R質(zhì)粒具有自我轉(zhuǎn)移能力G.R質(zhì)粒能進行自我復(fù)制7. 質(zhì)粒的生物學(xué)性質(zhì)有( ) A. 質(zhì)粒攜帶的遺傳性狀也能被轉(zhuǎn)移 B. 質(zhì)粒的復(fù)制可獨立于宿主細胞 C. 質(zhì)粒對宿主細胞的生存是必需的 D.質(zhì)粒帶有選擇性標(biāo)志 E. 質(zhì)粒有不相容性G.質(zhì)??梢耘c染色體發(fā)生整合8. 細菌基因轉(zhuǎn)移的方式有( ) A. 接合B. 轉(zhuǎn)化C. 轉(zhuǎn)染D. 轉(zhuǎn)導(dǎo)E. 轉(zhuǎn)座八、 名詞解釋:1.質(zhì)粒2.類核3.轉(zhuǎn)座4.基因組5.基因重疊6.質(zhì)粒的不相容性九、 問答題:1. 敘述原核生物基因組的結(jié)構(gòu)特征。醫(yī)生將根據(jù)每個人的“基因特點”開出最優(yōu)化的個體化處方。但這些標(biāo)準(zhǔn)使用起來卻往往會遇到一些困難。3. 生物體的進化程度與基因組大小之間不完全成比例的現(xiàn)象稱為C值矛盾。( )A. 高精度B. 高通量C. 大規(guī)模D. 計算機分析E. 高分辯率三、 名詞解釋:1. 開放閱讀框2. 密碼子偏愛3. C值矛盾4. 基因組學(xué)四、 問答題:1. 簡述基因的特點和鑒別標(biāo)準(zhǔn)。2. 簡述基因組學(xué)研究對醫(yī)學(xué)的影響。4. 基因組學(xué)(Genomics)指對所有基因進行基因組作圖(包括遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一門科學(xué)。2. 基因組學(xué)研究成果惠澤最多的莫過于醫(yī)學(xué),基因組學(xué)將改變整個醫(yī)學(xué)是必然的趨勢。另外,基因組學(xué)的成就將使基因治療更為切實可行。2. 簡述原核生物的類核組成。2. 類核:原核生物基因組DNA通常位于菌細胞的中央,與支架蛋白和RNA結(jié)合在一起,以復(fù)合體的形式存在,經(jīng)高度盤旋聚集形成一個較為致密的區(qū)域,稱為類核(nucleoid)。5.基因重疊:(gene overlapping),指基因組DNA中某些序列被兩個或兩個以上的基因所共用。基因組DNA與支架蛋白和RNA結(jié)合在一起,以復(fù)合體的形式存在。編碼順序一般不重疊。原核生物基因組存在著可移動的DNA序列,這些可移動的DNA序列,通過不同的轉(zhuǎn)移方式發(fā)生基因重組,使生物體更適應(yīng)環(huán)境的變化。在超螺旋結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上,DNA 分子再扭結(jié)成許多活結(jié)樣或花瓣樣的放射狀結(jié)構(gòu)的DNA環(huán)。如果用DNA酶處理后可使基因組DNA鏈斷裂;如果用RNA酶或蛋白酶處理類核,則類核變得松散,不能維持DNA鏈的折疊結(jié)構(gòu),這表明RNA和蛋白質(zhì)對維持類核分子的折疊以及形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)是必不可少的。4.根據(jù)細菌染色體對質(zhì)粒復(fù)制的控制程度是否嚴格可將質(zhì)粒分為:嚴緊型質(zhì)粒和松弛型質(zhì)粒。按質(zhì)粒的功能分為:F質(zhì)粒、R質(zhì)粒、Col質(zhì)粒。⑵轉(zhuǎn)座子 (transposon,Tn)是一類復(fù)雜的轉(zhuǎn)位因子。這類噬菌體具有整合能力,可以整合到細菌染色體中去,也稱可轉(zhuǎn)座的噬菌體(transposable phage)。
⑵引入新的基因 在插入位點上引入新的基因,如含有抗藥基因R質(zhì)粒的轉(zhuǎn)位因子,轉(zhuǎn)位到染色體中時,可在該部位出現(xiàn)抗藥性基因。真核生物基因組 一、選擇題:A. 啟動子B. 增強子C. 終止子D. 外顯子A. 基因組龐大B. 線狀雙鏈DNA和二倍體C. 編碼區(qū)遠遠多于非編碼區(qū)D. 重復(fù)序列A. HH2A、H2B、H3B. HH2A、H2B、H3AC. H2A、H2B、HH4 D. H2A、H2B、H3A、H4(mt DNA)與核DNA主要不同之處有A. 非孟德爾的母系遺傳B. 低突變率C. 異質(zhì)性和復(fù)制分離D. 閾值效應(yīng)A. 點突變B. mt DNA的大規(guī)模缺失C. mt DNA的大規(guī)模插入D. 源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失 (STR) 位點的不穩(wěn)定性相關(guān)A. 脆性X綜合癥、重癥肌無力和Huntington 舞蹈癥B. 脆性X綜合癥、重癥肌無力和Kearnssayre綜合癥C. Kearnssayre綜合癥、慢性進行性眼外肌癱瘓和Huntington 舞蹈癥D. Kearnssayre綜合癥、慢性進行性眼外肌癱瘓和Kearnssayre綜合癥二、名詞解釋:1. 外顯子與內(nèi)含子2. 單拷貝基因3. 單順反子mRNA4. 微衛(wèi)星DNA5. 斷裂基因6. 基因家族7. 假基因8. 端粒酶9. 后基因組研究10. 遺傳圖譜11. 單核苷酸多態(tài)性12. 甲基特異性PCR三、問答題:1. 真核生物染色體基因組的一般特點?2. 真核生物基因組含有的重復(fù)序列有哪些?3. 線粒體DNA與核DNA有哪些不同之處?4. 何謂線粒體???簡述線粒體病的遺傳學(xué)分類。: 在基因組中僅出現(xiàn)一次的基因稱單拷貝基因,多為編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因。:一組功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先基因經(jīng)重復(fù)和突變產(chǎn)生,這一組基因就稱為基因家族。:是指通過計算連鎖遺傳標(biāo)志之間的重組頻率,得到基因線性排列從而確定相對距離的圖譜,又稱連鎖圖。2答案:(一)高度重復(fù)序列 重復(fù)頻度105。 (二)高突變率mt DNA突變率約為nDNA的10~100倍,此外mtDNA 與有毒物質(zhì)的結(jié)合頻率比核DNA 高數(shù)倍至數(shù)十倍。 (五)半自主復(fù)制與協(xié)同作用mt DNA雖有自我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和編碼功能,但該過程還需要數(shù)十種nDNA編碼的酶參加,因此mt DNA基因的表達同時也受nDNA的制約,兩者具有協(xié)同作用。5 答案:與正常功能的基因序列相似,但無轉(zhuǎn)錄功能或轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物無功能的基因稱假基因( pseudogene)。6 答案: 大約有一半的人類基因富含CpG 的順序,稱為CpG島(CpG island),CpG 島常位于轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)或其附近,主要存在于看家基因和一些組織特異性表達基因。DNA甲基化對胚胎發(fā)育非常重要,與X染色體失活,基因組印記,特別是腫瘤密切相關(guān)。通過家系和對照研究, 運用連鎖和相關(guān)分析, 可以找到與疾病高度相關(guān)的STR位點。8答案:疾病的連鎖分析與基因的定位:包括復(fù)雜疾?。ㄈ绻琴|(zhì)疏松癥、糖尿病、心血管疾病、精神性紊亂、各種腫瘤等)的基因定位、關(guān)聯(lián)分析,并可用于遺傳病的單倍型診斷。對比人群之間SNP 圖譜的異同情況可以對人類的起源、遷移等作出估計, 從而理清人類進化過程中源與流的問題。對疾病的防治和機理的闡明有重要應(yīng)用意義。參考答案一、A型題: 二、B型題: 三、X型題: 四、名詞解釋:5. 許多病毒基因組的一段DNA序列有兩個或兩個以上的開放讀碼框架,可以編碼兩種或兩種以上的多肽鏈,稱為重疊基因(overlapping gene)6. 分段基因組(segmented genome)是指病毒基因組由數(shù)條不同的核酸分子組成。五、問答題:2. 毒沒有完整的細胞結(jié)構(gòu),由四種基本結(jié)構(gòu)成份組成:①由一種核酸(DNA或RNA)組成的病毒基因組。2. 國際病毒分類委員會(ICTV)制定了《國際病毒分類與命名原則》。5'端的LTR包含許多特定的基因表達調(diào)控區(qū)域,是一組真核生物增強子和啟動子單位,而3'端的LTR具有轉(zhuǎn)錄終止的作用。A 質(zhì)譜分析 B 二維凝膠電泳 C 酵母雙雜交技術(shù) D DNase I 足紋分析3.二維凝膠電泳是根據(jù)蛋白質(zhì)的_______來進行分離的。A 氫鍵 B 磷酸二酯鍵 C 疏水鍵 D 肽鍵7.蛋白質(zhì)之間相互作用的形式主要包括_______。主要在蛋白質(zhì)水平上探索蛋白質(zhì)的表達模式、作用模式、功能機制、調(diào)節(jié)控制以及蛋白質(zhì)群體內(nèi)的相互作用。4. 質(zhì)譜技術(shù)是樣品分子離子化后,根據(jù)不同離子間的質(zhì)量、電荷比值(質(zhì)荷比,m/z)差異來確定分子量的技術(shù)。3.① 蛋白質(zhì)的分離技術(shù):二維凝膠電泳② 蛋白質(zhì)的鑒定技術(shù)主要包括:質(zhì)譜技術(shù)、Edman降解分析技術(shù)、蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)分析技術(shù)③ 蛋白質(zhì)與核酸間相互作用的研究技術(shù):凝膠滯后實驗、DNase Ⅰ 足紋分析、核酸一蛋白質(zhì)雜交實驗 ④蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)間相互作用的研究技術(shù):酵母雙雜交技術(shù)4.依據(jù)蛋白質(zhì)分子的凈電荷或等電點進行分離的技術(shù)。③雙雜交只是反映蛋白質(zhì)間能發(fā)生作用的可能性,這種可能還必須經(jīng)過其他實驗驗證,尤其要與生理功能研究相結(jié)合,否則可能會誤入歧途。g/ml雙鏈DNAE A260 / [本題答案] B,將整個操作過程的pH盡可能控制在 A 2~3 B 4~10C 10~11D 11~12E 12~14[本題答案] B,下列說法是正確的A 純DNA的A270/B 純DNA的A260/C 純DNA的A260/D 純DNA的A270/E 純DNA的A230/ [本題答案] B,提示無RNA的降解時應(yīng)A 28S RNA的熒光強度約為18S的2倍B 18S RNA的熒光強度約為28S的2倍C 5S RNA的熒光強度約為18S的2倍D 5S RNA的熒光強度約為28S的2倍E 28S RNA的熒光強度約為5S的2倍[本題答案] AA mRNAB 28SrRNAC 18SrRNAD 5SrRNAE [本題答案] A13. 以下哪項有利于DNA的保存 A 溶于TE中DNA在室溫可儲存數(shù)年B 加入少量DNase C 溶于pH D 加入少量DNase和RNase E 在DNA樣品中加入少量氯仿,可有效避免細菌污染[本題答案] E14. 酚抽提法可用于高分子量DNA的分離純化,所用試劑分別有不同的功能,下列正確的是 A SDS為 陽離子去污劑,主要引起細胞膜的降解并能乳化脂質(zhì)和蛋白質(zhì)B EDTA為二價金屬離子螯合劑,可促進DNase的活性 C 蛋白酶K只可消化K類蛋白質(zhì) D 酚可使蛋白質(zhì)變性沉淀 E 無RNase的DNase可有效地水解RNA [本題答案] C15. 下列哪種不是對核酸分子完整性進行鑒定的方法 A 凝膠電泳法 B Northern雜交C ELISAD Western blottingE 生物芯片技術(shù)[本題答案] D16. 下列哪種方法不是分離純化高分子量DNA的 A 酚抽提法B 煮沸裂解法C 甲酰胺解聚法D 玻棒纏繞法E 異丙醇沉淀法[本題答案] B17. 下列哪種不是從瓊脂糖凝膠中回收DNA片段的方法 A DEAE纖維素膜插片電泳法B 電泳洗脫法C 冷凍擠壓法D 低熔點瓊脂糖挖塊回收法E 漂洗法 [本題答案] E A DEAE纖維素膜插片電泳法B 非透析袋電泳洗脫法C透析袋電泳洗脫法D 壓碎與浸泡法E 冷凍擠壓法[本題答案] C~5kb的DNA片段的方法是 A DEAE纖維素膜插片電泳法B 非透析袋電泳洗脫法C透析袋電泳洗脫法D 壓碎與浸泡法E 冷凍擠壓法[本題答案] A A DEAE纖維素膜插片電泳法B 非透析袋電泳洗脫法C透析袋電泳洗脫法D 壓碎與浸泡法E 冷凍擠壓法[本題答案] D21. 大多數(shù)質(zhì)粒的結(jié)構(gòu)特點一般為 A 單鏈線性DNAB 雙鏈線性DNAC 閉合環(huán)狀單鏈DNAD 閉合環(huán)狀雙鏈DNAE DNARNA雜交體[本題答案] D22. 目前使用較為廣泛的質(zhì)粒DNA小量提取的方法是 A牙簽少量制備法B 小量一步提取法C SDS裂解法D 堿裂解法E 煮沸裂解法[本題答案] D23. 有關(guān)煮沸裂解法提取質(zhì)粒DNA的正確敘述是 A 該法是一種條件比較溫和的物理方法B 煮沸能完全滅活核酸內(nèi)酶A C D 適用于HB101菌株 E 適用于15kb的質(zhì)粒DNA制備
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