【正文】 據(jù)。（三）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。 發(fā)病機(jī)制 ：典型 PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸 4羥化酶 ,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。核型為 46， XY（或 XX） /47， XY（或 XX） +21。（二）易位型：占 ～ 5%。 第 六 單元 遺傳性疾病 21三體綜合征 ： 智能落后 ,體格發(fā)育遲緩：特殊面容：眼距寬。臨床表現(xiàn)：以早產(chǎn)兒多見。 評分 ：呼吸、心率、皮膚顏色、肌張力及對刺激反應(yīng)等五項(xiàng)指標(biāo)評分， 7 分以上是正常， 4～ 7分為輕度窒息， 0～ 3 分為重度窒息。 ：血清肌酸磷酸激酶腦型同工酶檢測。 2 中度：出生 24～72小時(shí)癥狀最明顯， 嗜睡、驚厥 、肌張力減退、瞳孔小。新生兒敗血癥較易并發(fā)腦膜炎。 ③ 換血量為 150～ 180ml/kg（新生兒血量的 二倍 ）。黃疸：黃疸發(fā)生早快重，多在生后 24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)。血清膽紅素水平足月兒一般 205μ mol/（ 12mg/dl），早產(chǎn)兒 257μ mol/（ 15mg/dl）。 新生兒生后 10 天內(nèi)不需要補(bǔ)充鉀。新生兒肝葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶活力低，是新生兒 生理 性黃疸的主要原因。：≥ 42 周。面神經(jīng)征；腓反射；陶瑟征。自出生 2周后即應(yīng)補(bǔ)充維生素 D，維生素 D 每日 生理 需要量為 400～ 800Ⅰ U。 1 歲左右肋骨串珠。Ⅰ 度：體重低于 15﹪～ 25﹪。全日奶量可分為 5次喂哺。 母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn) （ 1）營養(yǎng)豐富，易于消化吸收，白蛋白多，不飽和脂肪酸多，乳糖多，微量元素較多，鐵吸收率高，鈣磷比例適宜。 第 四 單元 營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙 疾病 營養(yǎng)基礎(chǔ) ： 1歲以內(nèi)嬰兒總能量約需 110kcal/（ ），每三歲減去 10kcal 簡單估計(jì)。 2 歲內(nèi)乳牙數(shù)為月齡減 4～ 6。 ：攝左手 X線片。 ：出生時(shí)比頭圍小 1～ 2cm，約 32cm； 1歲時(shí)與頭圍相等約 46cm。 體重計(jì)算公式： 6月齡嬰兒體重（ kg）＝出生體重 +月齡 7～ 12個(gè)月齡嬰 兒體重（ kg）＝ 6+月齡 2歲～青春前期體重（ kg）＝年齡 2+8（ 7） kg 體重 +月 6 +月 7 +年 2 ＞ 2 70 +年 7 3～ 12個(gè)月：體重＝（月 +9） /2 ：新生兒 50cm，前半年每月增長 ，后半年每月增長 。 胎 40，新 28，圍 28～ 7 第 二 單元 生長發(fā)育 生長發(fā)育規(guī)律 ： 嬰兒期 是第一個(gè)生長高峰； 青春期 出現(xiàn)第二個(gè)生長高峰。（四）幼兒期： 1 周歲后到滿 3 周歲。圍生期：胎齡滿 28 周（體重≥ 1000g）至出生后 7足天。 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 考試交流 群 ： 119640903 青年人執(zhí)業(yè)藥師考試網(wǎng)收集整理 ： 兒科 第 一 單元 緒 論 胎兒期：受孕到分娩，約 40周（ 280 天）。 、死亡率高，尤其生后第一周。（五）學(xué)齡前期： 3周歲后到 6～ 7周歲。一般規(guī)律為由上到下、由近到遠(yuǎn)、由粗到細(xì)、由低級到高級、由簡單到復(fù)雜。半歲 65cm，1歲 75cm， 2歲 85cm， 2 歲以后每年長 5～ 7cm。 （二）骨骼的發(fā)育： ：前囟：出生時(shí) ～ 2cm， 12～ 18個(gè)月閉合。頭狀骨、鉤骨 3 個(gè)月左右出現(xiàn)； 10 歲出齊，共 10 個(gè)； 2～ 9歲腕部骨化中心數(shù)目約為小兒歲數(shù) +1。 恒牙的骨化從新生兒時(shí)開始 ； 6歲萌出第一磨牙。 12～ 15%來自蛋白質(zhì)， 30～ 35%來自脂肪， 50～ 60%來自碳水化合物。 牛乳量計(jì)算法（重點(diǎn)）：一般按每日能量需要計(jì)算： 嬰兒每日能量需要（ 110kcal）/kg,需水分 150ml/kg。 ：葉酸含量極低，維生素 B12 也少，可引起巨紅細(xì)胞性貧血。 維 D 缺乏 ：＜ 2 歲 25肝 1， 25 腎。四肢 OX，生化鈣磷下降，堿升高， X線毛刷。 維 D 手足抽 ：維生素 D 缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起，表現(xiàn)為全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。鈣降，無熱驚厥，隱性 面 T。皮紅，耳挺，乳結(jié)，甲長，紋毛多，陰囊全。 足月新生兒白細(xì)胞計(jì)數(shù)；分類計(jì)數(shù)以中性粒細(xì)胞為主， 4～ 6 天后以淋巴細(xì)胞為主。 足月 鈉鉀 是 1～ 2mmol/Kg. 的早產(chǎn)兒，適中溫度為 35℃ ； 溫度 34℃ 的早產(chǎn)兒為 33℃。 性黃疸：黃疸出現(xiàn)過早（出生 24 小時(shí)內(nèi)）；血清膽紅素足月兒 205μ mol/（ 12mg/dl），早產(chǎn)兒 257μ mol/（ 15mg/dl）；黃疸持續(xù)過久（足月兒 2 周，早產(chǎn)兒 4 周）；黃疸退而復(fù)現(xiàn)；血清結(jié)合膽紅素 25μ mol/（ ） 新生兒溶血病 ： 母血中對胎兒紅細(xì)胞的免疫抗體 IgG 通過胎盤進(jìn)入胎兒循環(huán)，發(fā)生同種免疫反應(yīng)而引起的溶血。膽紅素腦病（核黃疸）： 生后 2～ 7天嗜睡喂養(yǎng)困難，肌張力低 。 新生兒敗血癥： 病原及感染途徑： ：我國 葡萄球菌最常見 ，美國以 B群鏈球菌（ GBS）占首位。血培養(yǎng)陽性。 3 重度：出 生 72 小時(shí)或以上癥狀最明顯，昏迷、肌張力低下、瞳孔固定。（三）治療： 驚厥： 首選苯巴比妥鈉 。ABCDE復(fù)蘇方案（重點(diǎn)）： A：盡量吸盡呼吸道粘液； B：建立呼吸，增加通氣； C：維持正常循環(huán)，保證足夠心排出量； D：藥物治療； E：評價(jià)。低體溫； 硬腫 （ 由下肢開始 ）。肌張力低下：皮膚紋理特征：可伴有先天性心臟病。 ：核型為 46， XY，（或 XX）， 14， 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 考試交流 群 ： 119640903 青年人執(zhí)業(yè)藥師考試網(wǎng)收集整理 ： +t（ 14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為 45， XX（或 XY）， 14， 21， +t（ 14q21q）。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清 TSH↑、 T4↓。非典型 PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、 6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成 四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、 5 羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。（三）其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。（四）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型 PKU。 T 細(xì)胞： CD4+T 細(xì)胞的功能為調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)稱輔助性 T 細(xì)胞（ TH）。 ：不能通過胎盤，出生時(shí) IgM 高需進(jìn)一步檢測特異性抗體明確是否存在宮內(nèi)感染。 非特異性免疫 ：（一）吞噬作用：大單核細(xì)胞和中性粒細(xì)胞是循環(huán)中主要吞噬細(xì)胞。 ≥ 3次 3 分 2 分 1 分 1 分 、二級親 屬中有哮喘 1分 ① 1‰腎上腺素每次 ， 15～ 20 分鐘后若喘息緩解或哮鳴音明顯減少者加 2分； ② 予以舒喘靈氣霧劑或其水溶液霧化吸入后，觀察喘息或哮鳴音改變情況，如減少明顯者可加 2 分。 嗽發(fā)作緩解（是診斷本病的基本條件） ，氣道反應(yīng)性測定、變應(yīng)原檢測可作為 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 考試交流 群 ： 119640903 青年人執(zhí)業(yè)藥師考試網(wǎng)收集整理 ： 輔助診斷。 一、病因和發(fā)病機(jī)制： A組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應(yīng)。 ：主要侵犯二尖瓣和 /或主動脈瓣。（四）舞蹈病（五）皮膚癥狀 ：常伴心臟炎。（三）抗風(fēng)濕熱治療： ：無心臟炎。（五）舞蹈病的治療：可用苯巴比妥，安定等鎮(zhèn)靜劑。飛沫傳播為主。開始見于耳后。接觸麻疹的易感者檢疫3周（重點(diǎn)） 。 幼兒急疹 ：因：病原體為人類皰疹病毒 6 型。高峰發(fā)病年齡 6～ 9歲。 猩紅熱 ：Ａ族乙型溶血性鏈球菌是對人類的主要致病 菌株。 期： 24 小時(shí)布滿全身。預(yù)防：隔離至痊愈及咽拭子培養(yǎng)陰性（重點(diǎn)）。 ： 內(nèi)毒素進(jìn)入血液 ，微血管痙攣，缺血缺氧，休克， DIC。診斷應(yīng)注意： ① 夏秋小兒急性高熱； ② 接觸菌痢患者； ③ 初期有高熱和神經(jīng)癥狀。 第 九 單元 結(jié)核病 肺結(jié)核最常見，多為人型結(jié)核菌。 原發(fā)型肺結(jié)核 ： 是原發(fā)性結(jié)核病中最常見者，為結(jié)核菌初次侵入肺部后發(fā)生的原發(fā)感染。 二、 臨床表現(xiàn) ： 癥狀：低熱、納差、疲乏、盜汗等。肺部體征可不明顯，與肺內(nèi)病變不一致。（二）活動性原發(fā)型肺結(jié)核：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺應(yīng)用 2～ 3 個(gè)月后以異煙肼、利福平或乙胺丁醇維持。 一、病理 ：結(jié)核菌使 軟腦膜 彌漫充血、水腫、炎性滲出，并形成許多結(jié)核結(jié)節(jié)。（三）晚期（昏迷期）：昏迷、驚厥頻繁發(fā)作。白細(xì)胞 50～ 500106/L，分類淋巴細(xì)胞為主 ，糖氯化物降低，蛋白增高。 五、治療 ：控制炎癥： ： 異煙肼、利福平、吡嗪酰胺及鏈霉素應(yīng)用 3～4個(gè)月 。 第 十 單元 消化系統(tǒng)疾病 （一）解剖特點(diǎn)：常發(fā)生胃食 管反流，胃呈水平位，賁門括約肌發(fā)育不成熟，幽門括約肌發(fā)育良好，易發(fā)生溢奶及嘔吐。（二） 生理 特點(diǎn)： 3個(gè)月以下嬰兒唾液中淀粉酶含量低， 不喂淀粉類食物 。 6 個(gè)月～ 2 歲嬰幼兒發(fā)病率高 。（ 2）細(xì)菌感染 ① 致腹瀉大腸肝菌。（ 3） 致腹瀉的真菌以白色念珠菌多見 。（ 4）其他：原發(fā)性或繼發(fā)性雙糖酶缺乏，活力降低（主要為乳糖酶）；腹部受涼腸蠕動增加；天氣過熱消化液分泌減少等都可能致腹瀉。 常見幾種不同病原所致腹瀉的臨床特點(diǎn)如下 ：（ 1）病毒性腸炎：“ 秋季腹瀉 ”。 2）產(chǎn)毒性大腸桿菌腸炎 3）侵襲性大腸桿菌腸炎：大便粘凍樣含膿血，可出現(xiàn)全身中毒癥狀甚至休克。（ 3）空腸彎曲菌腸炎：侵襲性感染為主。大便培養(yǎng)有金黃色葡萄球菌生長，凝固酶試驗(yàn)陽性。大便鏡檢可見真菌孢子及假菌絲。鑒別：（ 1）細(xì)菌性痢疾：排膿血便伴里急后重，大便鏡檢有較多膿細(xì)胞、紅細(xì)胞和吞噬細(xì)胞，大便細(xì)菌培養(yǎng)有志賀痢疾桿菌生長可確診。新生兒和有明顯嘔吐、腹脹、休克、心腎功能不全的患兒不宜采用口服補(bǔ)液。 累積丟失量 ： 低滲性 4:3:2 液（ 2/3 張），等滲性 2:3:1 液（ 1/2 張），高滲性 1/3 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 考試交流 群 ： 119640903 青年人執(zhí)業(yè)藥師考試網(wǎng)收集整理 ： 張液。補(bǔ)鉀一般持續(xù) 4～ 6天；低鈣用 10%的葡萄糖酸鈣稀釋后靜注；低鎂者用 25%硫酸鎂肌肉注射。（ 3）藥物治療： ① 控制感染： 1）水樣便腹瀉（約占 70%）多為病毒及非侵襲性細(xì)菌所致，選用微生態(tài)制劑和粘膜保護(hù)劑。 第 十一 單元 呼吸系統(tǒng)疾病 小兒呼吸系統(tǒng)疾病以急性呼吸道感染最常見。 咽鼓管較寬、直、短，呈水平位，故鼻咽炎時(shí)易致中耳炎 。嬰幼兒患呼吸道感染的主要原因是 吸道粘膜缺少 SigA。 ：常于受涼后 1～3天。體查可見咽部充血，咽腭弓、懸雍垂、軟腭等處有 2～ 4mm 大小的皰疹，周圍有紅暈，皰疹破潰后形成小潰瘍，病程 1 周左右。病程 1～ 2 周。白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞增多。 的處理： 1）一般治療：保持安靜及呼吸道暢通。病因治療：對病因不明的新生兒驚厥，抽血留作需要時(shí)檢查后立即靜注 25%葡萄糖，無效時(shí)緩慢靜注 5%葡萄糖酸鈣，仍無效時(shí)可緩慢靜注 %硫酸鎂，均無效時(shí)再靜注維生素 B650mg，如系維生素 B6依賴癥，驚厥應(yīng)立即停止。細(xì)菌性肺炎：有肺炎鏈球菌。原蟲性肺炎：卡氏肺囊蟲為主。（ 2）重癥：除呼吸系統(tǒng)受累嚴(yán)重外，全身中毒癥狀明顯。 ：（ 1） 呼吸系統(tǒng)：三凹征，肺部固定的中、細(xì)濕啰音。（ 3）神經(jīng)系統(tǒng)（ 4）消化系統(tǒng)：大便隱血陽性或排柏油樣便。 4）血?dú)夥治觥?：（ 2）病原治療：肺炎鏈球菌：青霉素。 肺炎支原體和衣原 體：大環(huán)內(nèi)酯類。 ：年齡小，中毒癥狀重；膿液粘稠，經(jīng)反復(fù)穿刺排膿不暢者；張力性氣胸。4）可有一過性猩紅熱樣或蕁麻疹樣皮疹。 2）持續(xù)高熱，抗菌藥物治療無效。 6） X 線常較體征出現(xiàn)早，見大片陰影，且消失較慢。 3）肺部聽診可聞及中細(xì)濕啰音。散發(fā)，也可流行。 4）肺部體征不明顯。 第 十二 單元 循環(huán)系統(tǒng)疾病 胎兒血循環(huán)及出生后的改變 （一）胎兒正常血液循環(huán)特點(diǎn)：胎兒的營養(yǎng)與氣體交換是通過胎盤與臍血管來完成的。（一）心臟：胎兒期因右心室負(fù)荷大，故出生新生兒右室壁較厚。（三）心率：新生兒每分鐘 120～140 次， 1歲以內(nèi)每分鐘 110～ 130 次， 2～ 3歲每分鐘 100～ 120 次， 4～ 7歲每分鐘 80～ 100 次， 8～ 14 歲每分鐘 70～ 90 次。二）右向左分流型（青紫型）：常見的有法洛四聯(lián)癥，完全性大血管錯(cuò)位等。 ，易患肺炎， X線檢查見肺門血管影增粗。肺動脈壓力增高，少數(shù)病人晚期出現(xiàn)梗阻性肺動脈高壓，當(dāng)右心房的壓力超過左心 房時(shí)，血自右向左分流出現(xiàn)持續(xù)青紫（即艾森曼格綜合征）。肺動脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)并固定分裂。主動脈內(nèi)徑縮小。干下型缺損很少自然閉合。 2）中型缺損：缺損內(nèi)徑在 ～ ，導(dǎo)致左心房、左心室增大。體檢：胸骨左緣第 3～ 4 肋間可聞及 Ⅲ ～ Ⅴ 級粗糙的全收縮期雜音，傳導(dǎo)廣泛，雜音最響部位可觸及震顫。 。 ② 中型缺損臨床上有癥狀者，宜于學(xué)齡前在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作修補(bǔ)手術(shù)。由于主動脈血流入了肺動脈，使周圍動脈舒張壓下降而至脈壓增寬。 三、診斷 ： 線檢查：主動脈弓增大。 法洛四聯(lián)癥 ： 是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病， ； 2.室間隔缺損； ； 。 二、臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥 。體檢：心前區(qū)隆起，胸骨左緣第 2～ 4 肋間可聞及 Ⅱ ～ Ⅲ 級噴射性收縮期雜音，一般以第 3肋間最響，其響度決定于肺動脈狹窄程度。 ：電軸右偏，右心室肥大。 ： 執(zhí)業(yè)醫(yī)師 考試交流 群 ： 119640903 青年人執(zhí)業(yè)藥師考試網(wǎng)收集整理 ： 右心導(dǎo)管進(jìn)入右心室后，易從高位的