【正文】 低鈣血癥常見于 VitD依賴癥 Ⅰ ； Ⅱ 型、假性甲狀旁腺功能減退、腎小管酸中毒、 Fanconi綜合征。腎性糖尿引起的多飲多尿，來源于尿糖增加引起的滲透性利尿；原發(fā)性腎性尿崩癥和腎小管酸中毒等則于集合小管對垂體加壓素失敏感或腎髓質(zhì)間液的高滲狀態(tài)遭到破壞而引發(fā)的尿濃縮功能障礙有關(guān)。 ? 腎小管疾病的蛋白尿多為低分子蛋白尿，α1微球蛋白、 β2微球蛋白、視黃醇結(jié)合蛋白及各種尿酶如溶菌酶、核糖核酸酶、丙氨酸氨肽酶和 N乙酰 βD氨基葡萄糖苷酶等。 ? 腎性氨基酸尿 體內(nèi)氨基酸代謝多正常，氨基酸尿的形成與腎小管重吸收障礙有關(guān)。血糖正常者，無糖尿病或腎臟病證據(jù)，尿糖均為葡萄糖且有陽性家族史者，多屬于原發(fā)性腎性糖尿。在部分患兒，同一疾病可引起不同的臨床表現(xiàn)。如：機體的代謝產(chǎn)物 H， K， NH3，肌酐，肌酸，尿素，酚紅，青霉素等。 遠端小管細胞中的谷氨酰胺酶和氨基氧化酶分解氨基酸形成的 NH3分泌入小管腔，與小管細胞分泌的 H結(jié)合成 (NH4)， NH4再與管腔中的 Cl﹣ 和 SO4﹣ 結(jié)合成銨鹽排出。從腎小球濾過后比值不變，流經(jīng)遠端腎小管后其比值為 1∶ 99，故終尿 pH下降至 ，尿液發(fā)生了酸化。而分泌入管腔的則與濾液中的 HCO3生成 H2CO3 ， H2CO3又在管腔側(cè)小管細胞膜碳酸酐酶 (CA)催化下形成 CO2和 H2O，具有高度脂溶性的 CO2易通過細胞膜而回到細胞內(nèi)。濾液中的大部分 Cl是伴隨著 Na的主動吸收而被動再吸收，只有在小管攀的升支粗段 Cl的再吸收是主動的。隨年齡大小而不同。 ?腎小管疾病多數(shù)是遺傳性的，包括以下幾種： ?原發(fā)性從腎小球濾過的一種或多種特殊溶質(zhì)的再吸收運轉(zhuǎn)機制的缺陷。 ?腎小管細胞對正常內(nèi)分泌刺激無反應(yīng)。 ?主動重吸收 ：是指小管液中的某些溶質(zhì)分子逆著電化學(xué)剃度或濃度，由小管細胞轉(zhuǎn)運到小管周圍毛細血管中去的過程，需要消耗一定的能量（ ATP）膜載體 GS，泵 Na,K,Ca,Mg，氨基酸胞飲 蛋白質(zhì)。 腎小管的功能（二） 腎小管各段和集合管的主要功能 碳酸氫鹽的再吸收 血液中 NaHCO3是體內(nèi)最重要的鹼儲備，成人每日經(jīng)腎小球濾過的 NaHCO3約 300克，但每日從尿中排出的HCO3不足 ，說明 99%以上的 HCO3被近端腎小管再吸收，屬主動再吸收。周而復(fù)始。因為遠端腎小管上皮細胞能主動分泌 H與 Na交換，其交換機制與近端小管相似，但遠端小管管腔側(cè)缺乏碳酸酐酶（ CA），不能催化管腔中的 H2CO3→CO 2和 H2O，故大量的 H在遠端小管中堆積，從而使原尿中的Na2HPO4→NaH 2PO4（尿可滴定酸的主要成分），尿呈酸性。氨的形成和分泌與腎小管腔內(nèi) pH密切相關(guān)，尿液中 pH越低氨的形成和分泌越快，尿液 pH成鹼性時 NH4的形成和分泌便減少或消失。 腎小管疾病的臨床表現(xiàn) 腎小管疾病的臨床表現(xiàn)錯綜復(fù)雜。這些均給臨床診斷增加了難度，易導(dǎo)致誤診或漏診。在腎臟疾病發(fā)作的同時或發(fā)作的過程中伴發(fā)的腎性糖尿，需要考慮特發(fā)性或繼發(fā)性 Fanconi綜合征?？煞秩被崮蚝鸵唤M或一種氨基酸尿，后者多屬于遺傳性疾?。浑装彼崮?、賴氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、和 Hartnup病。 ? 腎小管性血尿常見于特發(fā)性高鈣尿征、遠端腎小管酸中毒、胱氨酸尿征等。 電解質(zhì)紊亂 ? 低磷酸鹽血癥常見于各種腎小管性佝僂?。?X性連鎖低磷性佝僂病、低血磷性骨病、 VitD依賴癥、腎小管酸中毒、 Fanconi綜合癥和 Dent綜合癥等， 主要歸因于腎小管對磷酸鹽先天性或獲得性轉(zhuǎn)運障礙所致的尿磷過度丟失。 ? 高鈉血癥 偶見于 Liddle綜合征。如特發(fā)性高鈣尿癥、遠端腎小管酸中毒、 Bartter綜合癥、 Dent病和部分Fanconi綜合癥。腎小管性佝僂病或骨病主要見于低血磷性骨病、 VitD依賴癥、腎小管酸中毒、 Fanconi綜合癥、 Bartter綜合癥、特發(fā)性高鈣尿癥。 腎小管酸中毒 山東省立醫(yī)院兒腎科 曹修巖 腎小管酸中毒（ renal tubular acidosis。 【 分類及特征 】 根據(jù)腎小管受損的部位可分為四型 ? Ⅰ 型 : 遠端 RTA，因為此型首先被發(fā)現(xiàn)而稱之為 Ⅰ 型。 （ 2）典型的遠端 RTA表現(xiàn)，但有較多的HCO3丟失，尿排泄 HCO3的量約為濾過量的5％ 10％，也可達 15％，稱為 Ⅲ 型，有人將其以特殊類型歸入為 Ⅰ 型。多有不同程度的慢性腎功能不全，伴有腎小管及腎間質(zhì)疾病。 ? 近年來趨向于按腎小管酸化功能缺陷的病理生理改變進行分類： ? （一）血鉀正常或減低的 RTA ? 1．近端 RTA（ Ⅱ 型）近端腎小管重吸收HCO3障礙。 （二）血鉀增高的 RTA ? 1．電壓依賴型（ voltagedependentdefect）又稱高血鉀性遠端 RTA，其病理生理特點是集合管皮質(zhì)段管腔內(nèi)負電位降點，其 H+泵雖完好，亦不能泌 H+，亦不能泌 K+而致酸中毒和高鉀血癥。 一、近端腎小管酸中毒 ? 近端腎小管酸中毒（ proximal renal tubular acidosis。 ? PRTA者病因不明。臨床常見于 Fanconi綜合癥、胱氨酸病、 Lowe綜合癥等遺傳性疾病，以及藥物和中毒等其他如維生素 D缺乏，慢性活動性肝炎等。正常成人的HCO3腎閥為 2526mmol/L， (pRTA時 HCO3腎閥為1820mmol/L以下，兒童為 2324mmol/L；嬰兒約為 22mmol/L） ,因此患者 HCO3的血漿濃度正常時即有 15％以上的 HCO3排出至尿中（正常人僅為1%）。 【 臨床表現(xiàn) 】 ? 原發(fā)性 pRTA,男孩多見，常于生后１歲半內(nèi)發(fā)病，除以生長緩慢為主訴外可多見酸中毒，電解質(zhì)紊亂的癥狀如疲勞、軟弱，嘔吐，肌無力，活動時氣急，多飲，便秘。 【 實驗室檢查 】 ? 高氯性酸中毒。如血pH及 CO2CP下降而尿不降至５ .５以下為陽性，否則為陰性。在血漿 HCO3濃度正常時，pRTA排出的 HCO3大于濾過量的 15％，遠端 RTA則小于 5％。 pRAT雖有嘔吐乏力，酸中毒，但無腹瀉而多有便秘，即可與小兒腸炎腹瀉病鑒別，雖無饑餓史，但有酸中毒，用葡萄糖液不能糾正可與酮中毒鑒別，本病僅管有不明原因的低熱卻查不出原發(fā)感染灶，糾正酸中毒后，體溫可降至正?？膳c感染性低熱相鑒別。 ? 1．堿劑治療：以補充由尿丟失 HCO3和中和機體的內(nèi)生酸，故治療劑量